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génétique moléculaireSynonyme(s)molecular genetics |
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Saunier S ; Calado J ; Heilig R ; Silbermann F ; Benessy F ; Morin G ; Konrad M ; Broyer M ; Gubler MC ; Weissenbach J ; Antignac C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Article
Marin-Garcia J ; Goldenthal MJ | 1997Les anomalies des enzymes mitochondriales cardiaques et de l'ADN mitochondrial sont retrouvées dans un nombre croissant de cas pédiatriques de cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques. Les données histochimiques, biochimiques et moléculaires[...]Article
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Rossier J | 01/01/1997Brève histoire de l'ADN. Une histoire brève de la découverte de l'ADN et de ses conséquences scientifiques et éthiques...Article
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Delpech M | 1997Structure du gène, transcription, maturation du transcrit, traduction de l’ARNmessager en protéine et contrôle de l’expression des gènes...autant de mécanismes complexes (présentés ici dans un langage un peu technique) mais dont la connaissance [...]Article
Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
1997Les facteurs de transcription d'une famille d' “enhancers”* (myocyte enhancer factor-2 ou MEF-2) se lient à une séquence d'ADN retrouvée dans les gènes du muscle cardiaque et sont exprimés aux premiers stades du développement cardiaque. Une équi[...]Article
Michalet X ; Ekong R ; Fougerousse F ; Rousseaux S ; Schurra C ; Hornigold N ; van Slegtenhorst M ; Wolfe J ; Povey S ; Beckmann JS ; Bensimon A | 1997Article
Roberts R | 1997L'application à la cardiologie des techniques issues de la génétique a rendu possible l'identification des gènes responsables des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Après avoir rappelé la structure du génome humain et décrit les méthod[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchard G ; Knoppers BM ; Laberge C ; Lemieux B ; Melancon SB ; Rouleau G ; Rousseau F ; Scriver CR | 05/1996Fonds de recherche en santé du QuébecArticle
Chez une patiente âgée de 67 ans atteinte d'un syndrome de MERRF et d'un neurinome rétropéritonéal pelvien, l'analyse quantitative de l'ADNmt muté dans onze tissus différents (d'origine ectodermique, mésodermique ou issus du neurinome) a montré [...]Publication AFM
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Alors qu'on la prenait encore dans les années 60 pour un "sac à enzymes", la cellule est aujourd'hui considérée comme une entité complexe organisée en compartiments fonctionnels distincts et ce, grâce à la microscopie électronique, au fractionne[...]Article
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Chariot P ; Ruet E ; Authier FJ ; Labes D ; Poron F ; Gherardi R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rouger H ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lopes J ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Abbas N ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toda T ; Miyake M ; Kobayashi K ; Mizuno K ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Kanazawa I ; Nakagome Y ; Tokunaga K ; Nakahori Y | 1996Article
McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Livre
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Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Article
Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]Article
Schwartz K | 1996Les cardiomyopathies recouvrent une série d’atteintes cardiaques. Plusieurs loci ont été identifiés pour les formes classiques (cardiomyopathies hypertrophiques familiales) et les études concernant les formes dilatées et arrythmogènes, qui ont d[...]Article
Le Guern E ; Birouk N ; Guilbot A ; Lopes J ; Rouger H ; Tardieu S ; Ravisé N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Maladie de Charcot-Marie-Tooth : de l’électrophysiologie à la génétique moléculaire L’identification des gènes de la protéine P0 de la myéline périphérique, de la PMP22 , de la connexine 32 et la découverte de nombreux loci ont offert de nouvell[...]Livre
Sommaire : - Éditorial - Bases moléculaires des dystrophies musculaires progressives à transmission autosomique sévère, J-C. Kaplan, M. Jeanpierre, J-A. Urtizberea, JS. Beckmann - Paralysies périodiques et myotonies : des maladies des c[...]Article
Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Duyckaerts C ; Abbas N ; Didierjean O ; Chneiweiss H ; Benomar A ; Lyon-Caen O ; Julien J ; Serdaru M ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Rossi R ; Montecucco C ; Capolongo L ; Mezzina M ; Chevallier-Lagente O ; Sarasin A ; Ciarrocchi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavazzana-Calvo M ; Hacein-Bey S ; de Saint-Basile G ; Selz F ; Le Deist F ; Fischer A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive S ; Rougon G ; Pierre K ; Theodosis DT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arce V ; Gristina R ; Buttiglione M ; Cremer H ; Gennarini G ; Rougon G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Changeux JP ; Bessis A ; Bourgeois JP ; Corringer PJ ; Devillers-Thiéry A ; Eiselé JL ; Kerszberg M ; Léna C ; Le Novère N ; Picciotto M ; Zoli M | 1996Article
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract