Titre : | Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy |
Revue : | Nature genetics, 37, 11 |
Auteurs : | Bitoun M, Auteur ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Lacene E ; Ferrer X ; Laforet P ; Martin JJ ; Laporte J ; Lochmuller H ; Beggs AH ; Fardeau M ; Eymard B ; Romero NB ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2005 |
Pages : | p 1207 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cytosquelette ; dynamine 2 ; endocytose ; faiblesse musculaire ; génétique moléculaire ; membrane cellulaire ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire autosomique dominante liée à dynamine 2 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16227997 / DOI : 10.1038/ng1657 |