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> MYOBASE > INFORMATION-COMMUNICATION > type de document > registre de malades
registre de maladesSynonyme(s)patient registry ;observatoire des maladies ;patient observatory ;patient observatories ;patient registries ;patient registers base de données malades |
Documents disponibles dans cette catégorie (227)
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Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
Wang RT ; Silverstein Faldon CA ; Ulm JW ; Jankovic I ; Eskin A ; Lu A ; Rangel Miller V ; Cantor RM ; Li N ; Elashoff R ; Martin AS ; Peay HL ; Halnon N ; Nelson SF | 2014VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 168. Myopathies inflammatoires : Bienvenue au huitième Groupe d'Intérêt
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent 1 personne sur 100 000. A ce jour, 98 malades sont accompagnés par les services régionnaux de l'AFM-Téléthon. Pour assurer un meilleur lien avec les équipes médicales, un nouveau[...]Publication AFM
Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]Article
Orphanet | 12/2013Liste des infrastructures de recherche utiles pour les maladies rares en Europe, par pays.VLM
Dupuy-Maury F ; Journée d'information Dystrophies musculaires congénitales (1er juin 2013; Paris, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, France) | AFM-TELETHON | 01/09/2013Le 1er juin dernier, le Groupe d'intérêt de l'AFM-Téléthon dédié aux dystrophies musculaires congénitales (DMC) a organisé une journée d'information à l'Institut de myologie (Paris). Ce fut l'occasion pour les médecins, chercheurs, malades et fa[...]VLM
Afin d'étudier au plus près les myosites. Olivier Benveniste vient de monter une équipe de recherche au sein de l'Institut de myologie. Tour d'horizon de cette équipe appelée Mitic pour Muscle Inflammatoire et Thérapie Innovante Ciblée Décrypta[...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Ce document comprend les informations des parties II et V concernant la France du rapport de l'EUCERD (2013 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe).Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.VLM
Collectif | 04/2013La 12ème réunion du réseau français "Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire" a réuni les meilleurs spécialistes pour faire le point sur les perspectives thérapeutiques, les avancées de la recherche [...]Rapport institutionnel
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Orphanet ; XIVe Forum NTIC et les maladies rares. NTIC pour le recueil et le partages des données sur les maladies rares (23/09/2013; Paris, France) ; Alliance Maladies Rares ; Fondation Groupama pour la santé ; Kremp O ; de Montfort G ; Roinet-Tournay M ; Rath A ; Angin C ; Bergmann MC ; Houyez F | 2013La XIVe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares a réuni, le 23 septembre dernier, plus de 120 représentants d’associations. Organisé par Orphanet en collaboration avec l’Allian[...]Article
Nakamura H ; Kimura E ; Mori Yoshimura M ; Komaki H ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I ; Takeda S ; Kawai M | 2013Article
Article
Rodger S ; Lochmuller H ; Tassoni A ; Gramsch K ; Konig K ; Bushby K ; Straub V ; Korinthenberg R ; Kirschner J | 2013Article
McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Livre
L’enquête « recherche » réalisée par l’Alliance Maladies Rares en 2011, a révélé un besoin d’information de la part d’un grand nombre de membres de l’Alliance. La décision de créer un guide recherche a été prise et sa réalisation confiée à la co[...]Article
Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Scully MA ; Cwik VA ; Marshall BC ; Ciafaloni E ; Wolff JM ; Getchius TS ; Griggs RC | 2013Objective: To review current approaches for obtaining patient data in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and consider how monitoring and comparing outcome measures across DMD clinics could facilitate standardized and improved patient care. Met[...]Article
Peay HL ; Hesterlee S ; Hackensack NJ ; Scully MA ; Cwik VA ; Ciafaloni E ; Griggs RC | 2013Livre
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Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
Bellgard M ; Beroud C ; Parkinson K ; Harris T ; Ayme S ; Baynam G ; Weeramanthri T ; Dawkins H ; Hunter A | 2013Article
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VLM
05/2012En 2010, le Groupe d'intérêt FSH de l'AFM-Téléthon reprenait du service. Un peu plus d'un an après, Marie-Martine Fleck, sa responsable, fait un premier bilan des actions du groupe - permanence téléphonique, réunions d'information, Blog, etc - E[...]