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recherche thérapeutiqueSynonyme(s)interventional research ;recherche interventionnelle ;therapeutical research ;étude thérapeutique ;therapeutical studies therapeutical study |
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VLM
Tiennot-Herment L ; Dupuy-Maury F | 05/2012En Mars, Eurordis a soufflé ses 15 bougies. Yann le Cam, son directeur général, fait le bilan des actions européennes menées autour des maladies rares et établit la feuille de route pour les années à venir.![]()
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012En Juin, vont débuter en France deux essais cliniques dans la maladie de Pompe. L' un évaluera une molécule, AT2220, susceptible d'augmenter l'efficacité du traitement actuel à base de Myozyme. L'autre portera sur un nouveau traitement, le BMN 7[...]![]()
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Même si la FSHD reste une maladie trés complexe, les recherches se multiplient et commencent à porter leur fruits quant à sa compréhension. Ainsi, des pistes thérapeutiques se dessinent et des essais cliniques ont été lancés.![]()
Article
Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critique[...]![]()
Article
Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critiq[...]![]()
Article
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°6![]()
Article
Les progrès scientifiques permettent, aujourd’hui, de mettre en place de plus en plus d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires (MNM). Les psychologues cliniciens sont ainsi conduits à s’intéresser à l’impact psychologique de ces e[...]![]()
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Rapport institutionnel
Créé en 1983, l'OPECST est le seul organe commun à l'Assemblée nationale et au Sénat et a pour mission de permettre au Parlement d'évaluer, en toute indépendance, les enjeux stratégiques et sociaux des avancées scientifiques et technologiques. L[...]![]()
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Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Miller RG ; Mitchell JD ; Lyon M ; Moore DH | 14/03/2012Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstract![]()
Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]![]()
VLM
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VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012A l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 29 février, a été officiellement lancée la Fondation maladies rares. La politique de recherche dans ces pathologies va prendre une dimension nouvelle qui s'inscrit dans la continui[...]![]()
VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Question complexité, les myopathies inflammatoires et la myasthénie - des maladies auto-immunes - font sans doute partie du peloton de tête. Et pour cause, manipuler le système immunitaire reste une opération périlleuse. Cependant, grâce à l'uni[...]![]()
VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012L'appel d'offres AFM-ARSEP va financer quatre projets dont un essai de thérapie cellulaire dans la sclérose en plaque (SEP). La SEP étant une maladie auto-immune touchant les neurones, cette étude clinique pourrait à terme intéresser d'autres pa[...]![]()
Livre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]![]()
Brève
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Bandiera S ; Barrey E ; Ernoult-Lange M ; Gidrol X ; Henrion-Caude A ; Huang L ; Saint-Auret G ; Weil D | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Hughes-Wilson W ; Palma A ; Schuurman A ; Simoens S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Chen PC ; Gaisina IN ; El-Khodor BF ; Ramboz S ; Makhortova NR ; Rubin LL ; Kozikowski AP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Elbaz M ; Yanay N ; Aga Mizrachi S ; Brunschwig Z ; Kassis I ; Ettinger K ; Barak V ; Nevo Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A Le déficit en laminine-a2 est responsable de la dystrophie musculaire congénitale [...]![]()
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Article
Tüzün E ; Allman W ; Ulusoy C ; Yang H ; Christadoss P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Baggi F ; Mantegazza R ; Antozzi C ; Sanders DB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Benatar M ; Sanders DB ; Wolfe GI ; McDermott MP ; Tawil R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Pasnoor M ; He J ; Herbelin L ; Dimachkie M ; Barohn RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Thèse/Mémoire
Jamet T, Auteur | 2012La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gène MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire g[...]![]()
Article
Sadun AA ; Chicani CF ; Ross-Cisneros FN ; Barboni P ; Thoolen M ; Shrader WD ; Kubis K ; Carelli V ; Miller G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Jacobson SG ; Cideciyan AV ; Ratnakaram R ; Heon E ; Schwartz SB ; Roman AJ ; Peden MC ; Aleman TS ; Boye SL ; Sumaroka A ; Conlon TJ ; Calcedo R ; Pang JJ ; Erger KE ; Olivares MB ; Mullins CL ; Swider M ; Kaushal S ; Feuer WJ ; Iannaccone A ; Fishman GA ; Stone EM ; Byrne BJ ; Hauswirth WW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Huber AM ; Robinson AB ; Reed AM ; Abramson L ; Bout-Tabaku S ; Carrasco R ; Curran M ; Feldman BM ; Gewanter H ; Griffin T ; Haines K ; Hoeltzel MF ; Isgro J ; Kahn P ; Lang B ; Lawler P ; Shaham B ; Schmeling H ; Scuccimarri R ; Shishov M ; Stringer E ; Wohrley J ; Ilowite NT ; Wallace C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Reco PNDS
A moins de 3 ans de l’échéance d’accessibilité du 1er janvier 2015, l’Association des paralysés de France publie la troisième édition du baromètre de l’accessibilité afin d’évaluer le niveau d’accessibilité des communes de France. Classement de[...]![]()
Rapport institutionnel
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Habers GEA ; van Brussel M ; Langbroek-Amersfoort AC ; van Royen A ; Takken T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012![]()
Article
Mizuno T ; Komaki H ; Sasaki M ; Takanoha S ; Kuroda K ; Kon KKK ; Mamiya S ; Yoshioka M ; Yatabe K ; Mikata T ; Ishihara T ; Nakajima T ; Watanabe H ; Konagaya M ; Mitani M ; Konishi T ; Tokita Y ; Fukuda K ; Tatara K ; Maruta K ; Imamura S ; Shimazaki R ; Ishikawa K ; Saito T ; Shinno S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2012 - De l’intérêt de la gastrostomie dans les dystrophies musculaires : à propos d’une étude japonaise Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent, à un moment ou un autr[...]![]()
Article
Allen RC ; Zimmerman MB ; Watterberg EA ; Morrison LA ; Carter KD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Fakhfakh R ; Lamarre Y ; Skuk D ; Tremblay JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Phillips MF ; Robertson Z ; Killen B ; White B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Charles Schoeman C ; Amjadi SS ; Paulus HE | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : un traitement de 3 semaines par méthylphénidate a été efficace et bien toléré chez 17 patients Les personnes atteintes de la maladie de Steinert (ou dystrophie myoton[...]![]()
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Article
Arechavala-Gomeza V ; Anthony K ; Morgan J ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Seto JT ; Ramos JN ; Muir L ; Chamberlain JS ; Odom GL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Reco PNDS
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de DPI est initiée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réal[...]![]()
Article
Alschuler KN ; Jensen MP ; Goetz MC ; Smith AE ; Verrall AM ; Molton IR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Jovanovic M ; Lakicevic M ; Stevanovic D ; Milic-Rasic V ; Slavnic S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Thèse/Mémoire
Tardieu M, Auteur | 2012Introduction : La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale. Les formes infantiles se manifestent par une cardiomyopathie, une hypotonie et une atteinte respiratoire, menant au décès dans la première année de vie. Une enzymothérap[...]![]()
Article
Russo V ; Rago A ; Politano L ; Della Cioppa N ; Russo MG ; Golino P ; Calabro R ; Nigro G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
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Article
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]![]()
Reco PNDS
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Article
Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Schinkel S ; Bauer R ; Bekeredjian R ; Stucka R ; Rutschow D ; Lochmuller H ; Kleinschmidt JA ; Katus HA ; Muller OJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Une approche de thérapie génique utilisant un promoteur cardiaque est efficace pour préserver à long terme le cœur de la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]![]()
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations [...]![]()
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Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Tachikawa M ; Kanagawa M ; Yu CC ; Kobayashi K ; Toda T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/04/2012 - La baisse de température ou la curcumine corrige la localisation anormale de la fukutine mutée dans des cellules en culture La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuy[...]![]()
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Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]![]()
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Barnett C ; Katzberg H ; Nabavi M ; Bril V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Rodrigues M ; Hammond-Tooke G ; Kidd A ; Love D ; Patel R ; Dawkins H ; Bellgard M ; Roxburgh R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Soini S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude sur la législation régissant les tests génétiques en Europe occidentale. Un article publié dans The Journal of Community Genetics examine le cadre juridique régissant l’utilisation [...]![]()
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Chaouch A ; Müller JS ; Guergueltcheva V ; Dusl M ; Schara U ; Rakocevic-Stojanovic V ; Lindberg C ; Scola RH ; Werneck LC ; Colomer J ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Argov Z ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent[...]![]()
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Syndrome de Kennedy : de l’importance de choisir des bons indicateurs de suivi dans les essais thérapeutiques Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est u[...]![]()
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Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]![]()
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Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Okada H ; Wada-Maeda M ; Nakamura A ; Okada T ; Takeda S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Luna ND ; Diaz-Manera J ; Paradas C ; Iturriaga C ; Rojas Garcia R ; Araque J ; Genebriera M ; Gich I ; Illa I ; Gallardo E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathie : la vitamine D3 augmente l’expression de la dysferline in vitro et in vivo Les dysferlinopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. La dysferline[...]![]()
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Petit L ; Lheriteau E ; Weber M ; Le Meur G ; Deschamps JY ; Provost N ; Mendes-Madeira A ; Libeau L ; Guihal C ; Colle MA ; Moullier P ; Rolling F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Bowles DE ; McPhee SWJ ; Li C ; Gray SJ ; Samulski JJ ; Camp AS ; Li J ; Wang B ; Monahan PE ; Rabinowitz JE ; Grieger JC ; Govindasamy L ; Agbandje McKenna M ; Xiao X ; Samulski RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un essai de thérapie génique de phase I utilisant l’AAV2.5 dans la DMD La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse dans la dystrophie musculaire de [...]![]()
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Bish LT ; Sleeper MM ; Forbes SC ; Wang B ; Reynolds C ; Singletary GE ; Trafny D ; Morine KJ ; Sanmiguel J ; Cecchini S ; Virag T ; Vulin A ; Beley C ; Bogan J ; Wilson JM ; Vandenborne K ; Kornegay JN ; Walter GA ; Kotin RM ; Garcia L ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’AAV6 transportant un snARN U7 modifié restaure l’expression de la dystrophine à long terme dans le cœur de chien GRMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) e[...]![]()
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Wallace LM ; Liu J ; Domire JS ; Garwick-Coppens SE ; Guckes SM ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Harper SQ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]![]()
Livre
La biologie connaît actuellement une évolution profonde, en particulier avec la biologie de synthèse. Ce livre, dont la première partie est consacrée à l'histoire de la biologie, nous fait découvrir les avancées les plus récentres et les plus im[...]![]()
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Benatar M ; Sanders DB ; Burns TM ; Cutter GR ; Guptill JT ; Baggi F ; Kaminski HJ ; Mantegazza R ; Meriggioli MN ; Quan J ; Wolfe GI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Statland JM ; Bundy BN ; Wang Y ; Trivedi JR ; Rayan DR ; Herbelin L ; Donlan M ; McLin R ; Eichinger KJ ; Findlater K ; Dewar L ; Pandya S ; Martens WB ; Venance SL ; Matthews E ; Amato AA ; Hanna MG ; Griggs RC ; Barohn RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonies non dystrophiques et PROMM : une étude dynanométrique quantifiée utile pour évaluer l’histoire naturelle La myotonie est un symptôme très évocateur d’un défaut de la relaxation mu[...]![]()
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Collongues N ; Casez O ; Lacour A ; Tranchant C ; Vermersch P ; de Seze J ; Lebrun C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Gehrig SM ; van der Poel C ; Sayer TA ; Schertzer JD ; Henstridge DC ; Church JE ; Lamon S ; Russell AP ; Davies KE ; Febbraio MA ; Lynch GS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une molécule médicamenteuse pourrait améliorer le tonus musculaire chez la souris Une équipe internationale de chercheurs, emmenée par l’Université de Melbourne en A[...]![]()
Article
Miyazaki Y ; Adachi H ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Jiang YM ; Huang Z ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Iida M ; Tohnai G ; Tanaka F ; Muramatsu SI ; Sobue G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome de Kennedy : un miARN améliore le phénotype de souris modèles Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est lié à une expansion de la répétition du triplet CAG d[...]![]()
Article
Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Basta IZ ; Pekmezovic TD ; Peric SZ ; Kisic-Tepavcevic DB ; Rakocevic-Stojanovic V ; Stevic ZD ; Lavrnic DV | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Escolar DM ; Zimmerman A ; Bertorini T ; Clemens PR ; Connolly AM ; Mesa L ; Gorni K ; Kornberg A ; Kolski H ; Kuntz N ; Nevo Y ; Tesi-Rocha C ; Nagaraju K ; Rayavarapu S ; Hache LP ; Mayhew JE ; Florence J ; Hu F ; Arrieta A ; Henricson E ; Leshner RT ; Mah JK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Bello L ; Piva L ; Barp A ; Taglia A ; Picillo E ; Vasco G ; Pane M ; Previtali SC ; Torrente Y ; Gazzerro E ; Motta MC ; Grieco GS ; Napolitano S ; Magri F ; D'Amico A ; Astrea G ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; Boffi P ; Mongini T ; Ferlini A ; Gualandi F ; Soraru G ; Ermani M ; Vita G ; Battini R ; Bertini E ; Comi GP ; Berardinelli A ; Minetti C ; Mercuri E ; Politano L ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Srivastava T ; Darras BT ; Wu JS ; Rutkove SB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone [...]![]()
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Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Quinn C ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton CA ; Vickrey B ; Victorson D ; Moxley R, 3rd | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]![]()
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Willmann R ; de Luca A ; Benatar M ; Grounds M ; Dubach J ; Raymackers JM ; Nagaraju K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Rapport institutionnel
Comme chaque année depuis 2007, le CISS présente son rapport d’observation sur les droits des malades. Ce document est le fruit d’une année d’activité de son service dédié « Santé Info Droits », ligne d’information juridique et sociale. Mis en p[...]![]()
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Cottalorda J ; Violas P ; Seringe R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies neuromusculaires : un algorithme simple pour améliorer l’évaluation neuro-orthopédique chez les enfants et adolescents Le chirurgien orthopédiste est souvent en première ligne po[...]![]()
Reco PNDS
Vous ou votre enfant êtes engagés dans un essai clinique ? Vous hésitez à franchir le pas ? Voici un mémo complet pour vous aider à comprendre les enjeux scientifiques et déontologiques des essais cliniques. Pourquoi tester les médicaments ? que[...]![]()
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Finanger EL ; Russman B ; Forbes SC ; Rooney WD ; Walter GA ; Vandenborne K | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Hoffman EP ; Reeves E ; Damsker J ; Nagaraju K ; McCall JM ; Connor EM ; Bushby K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
van Putten M ; Hulsker M ; Nadarajah VD ; van Heiningen SH ; van Huizen E ; van Iterson M ; Admiraal P ; Messemaker T ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Paushkin SV ; Kobayashi DT ; Forrest SJ ; Joyce CL ; Finkel RS ; Kaufmann P ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Lomastro R ; Li RH ; Trachtenberg FL ; Plasterer T ; Chen KS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kaufmann P ; Juhasz P ; Li X ; Guo Y ; Li RH ; Trachtenberg F ; Forrest SJ ; Kobayashi DT ; Chen KS ; Joyce CL ; Plasterer T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Reco PNDS
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Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Mazaltarine G, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2012La douleur est une sensation complexe qui est propre à chacun. Sa perception dépend d’un système neurophysiologique, le système nociceptif, qui intègre à la fois des données objectives comme la localisation du point douloureux, et d’autres donné[...]![]()
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Article
Southwell AL ; Skotte NH ; Bennett CF ; Hayden MR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
VLM
Chaulet M | 01/2012Les 2 et 3 décembre derniers, la France entière était de jaune vêtue. Avec un compteur atteignant 86 119 425 euros, le Téléthon 2011 est un succès. Au-delà des chiffres, resteront gravés dans les mémoires la formidable alchimie entre les acteurs[...]![]()
VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012PTC Therapeutics et Genzyme viennent de décider que les droits commerciaux de l'ataluren (PTC124) pour la myopathie de Duchenne reviendraient entièrement à la première société. Un retour en arrière, mais qui ne sonne pas le glas du développement[...]![]()
VLM
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VLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]![]()
VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Grâce à des souris mimant fidèlement ce qui se passe chez les malades, des chercheurs marseillais et espagnols ont réussi à mettre au point une thérapie génique prometteuse pour la progéria. Ces travaux basés sur les oligonucléotides antisens ou[...]![]()
VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Cinq ans après son lancement, l'essai de thérapie génique dans la gamma-sarcoglycanopathie, dont Généthon était le promoteur, vient de livrer ses résultats. Ceux-ci vont bien au-delà de l'évaluation de la tolérance qui est l'objectif habituel d'[...]![]()
Article
Quinlivan R ; Vissing J ; Hilton-Jones D ; Buckley J | 07/12/201121/02/2012 - Une revue Cochrane fait le point sur l’effet d’un entrainement aérobique dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle est liée à l’absence d’une enzyme, la phosphorylase musculaire, et se traduit par une intolérance à l’effort[...]![]()
Rapport institutionnel
Rapport d'activité d'Eurordis à l'occasion des 15 ans de l'organisation.![]()
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Collectif, Auteur ; De Jonckheere J ; Jeanne M ; Avez-Couturier J ; Delecroix M ; Storme L ; Vallée L ; Tavernier B | Neuilly sur Seine : GMSanté | 11/2011