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Feliciano CM ; Wu K ; Watry HL ; Marley CBE ; Ramadoss GN ; Ghanim HY ; Liu AZ ; Zholudeva LV ; McDevitt TC ; Saporta MA ; Conklin BR ; Judge LM | 16/08/2021Article
Day JW ; Mendell JR ; Mercuri E ; Finkel RS ; Strauss KA ; Kleyn A ; Tauscher Wisniewski S ; Tukov FF ; Reyna SP ; Chand DH | New Zealand | 12/08/2021Article
Takenaka-Ninagawa N ; Kim J ; Zhao M ; Sato M ; Jonouchi T ; Goto M ; Yoshioka CKB ; Ikeda R ; Harada A ; Sato T ; Ikeya M ; Uezumi A ; Nakatani M ; Noguchi S ; Sakurai H | 09/08/2021Article
Shababi M ; Smith CE ; Ricardez Hernandez SM ; Marquez J ; Al Rawi Z ; Villalon E ; Farris KD ; Garro-Kacher MO ; Lorson CL | 08/08/2021Article
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Hordeaux J ; Buza EL ; Dyer C ; Goode T ; Mitchell TW ; Richman L ; Denton N ; Hinderer C ; Katz N ; Schmid R ; Miller R ; Choudhury GR ; Horiuchi M ; Nambiar K ; Yan H ; Li M ; Wilson JM | United States | 08/2021Article
Ando T ; Sato T ; Kurahashi S ; Kawaguchi Y ; Kagaya Y ; Ozawa Y ; Hirano S ; Goto Y ; Mano K ; Yokoi S ; Nakamura T ; Murakami A ; Noda S ; Kimura S ; Sone J ; Kuru S ; Sobue G ; Katsuno M | 08/2021Article
Swiatkowska-Flis B ; Zdolinska-Malinowska I ; Sługocka D ; Boruczkowski D | United States | 27/07/2021Article
Siemionow M ; Langa P ; Harasymczuk M ; Cwykiel J ; Sielewicz M ; Smieszek J ; Heydemann A | United States | 22/07/2021Article
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Tang Z ; Akhter S ; Ramprasad A ; Wang X ; Reibarkh M ; Wang J ; Aryal S ; Thota SS ; Zhao J ; Douglas JT ; Gao P ; Holmstrom ED ; Miao Y ; Wang J | England | 20/07/2021Article
Ali HG ; Ibrahim K ; Elsaid MF ; Mohamed RB ; Abeidah MIA ; Al Rawwas AO ; Elshafey K ; Almulla H ; El-Akouri K ; Almulla M ; Othman A ; Musa S ; Al-Mesaifri F ; Ali R ; Shahbeck N ; Al-Mureikhi M ; Alsulaiman R ; Alkaabi S ; Ben-Omran T | England | 19/07/2021Article
Dhoke NR ; Kim H ; Selvaraj S ; Azzag K ; Zhou H ; Oliveira NAJ ; Tungtur S ; Ortiz Cordero C ; Kiley J ; Lu QL ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | 13/07/2021Article
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Les nombreux travaux précliniques de thérapie génique (TG) mis en oeuvre afin de modifier l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont aujourd’hui abouti à la mise en place d’essais cliniques évaluant la sécurité et l’[...]Article
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SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Bientôt une étude pilote pour le premier dépistage génétique à la naissance en France ! Soon a pilot study for the first genetic neonatal screening in France! HOMMAGES /TRIBUTES p 6 - In Mem[...]Article
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Kichula EA ; Proud CM ; Farrar MA ; Kwon JM ; Saito K ; Desguerre I ; McMillan HJ | United States | 30/06/2021Article
Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
Pera MC ; Coratti G ; Bovis F ; Pane M ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Dunaway Young S ; Duong T ; Messina S ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Morando S ; De Sanctis R ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Rohwer A ; Scoto M ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Martens W ; Patanella KA ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 24/06/2021Article
Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Article
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Broekhoff TF ; Sweegers CCG ; Krijkamp EM ; Mantel-Teeuwisse AK ; Leufkens HGM ; Goettsch WG ; Vreman RA | United States | 06/2021Article
Mohseni R ; Hamidieh AA ; Shoae-Hassani A ; Ghahvechi-Akbari M ; Majma A ; Mohammadi M ; Nikougoftar M ; Shervin-Badv R ; Ai J ; Montazerlotfelahi H ; Ashrafi MR | Italy | 25/05/2021Article
Griffin DA ; Pozsgai ER ; Heller KN ; Potter RA ; Peterson EL ; Rodino-Klapac LR | United States | 04/2021Article
Van Alstyne M ; Tattoli I ; Delestree N ; Recinos Y ; Workman E ; Shihabuddin LS ; Zhang C ; Mentis GZ ; Pellizzoni L | United States | 01/04/2021Article
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Lester Sequiera G ; Srivastava A ; Alagarsamy KN ; Rockman-Greenberg C ; Dhingra S | 05/03/2021Article
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Day JW ; Finkel RS ; Mercuri E ; Swoboda KJ ; Menier M ; van Olden R ; Tauscher Wisniewski S ; Mendell JR | 24/02/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article