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En octobre dernier, le congrès de la Société Européenne de Thérapie Génique et Cellulaire, qui a réuni plus de 900 participants, et dont l'AFM-Téléthon était partenaire, a fait la part belle aux maladies rares. Serge Braun, directeur scientifiqu[...]VLM
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VLM. Vaincre les myopathies, 162. Glybera, premier médicament de thérapie génique autorisé en Europe
02/2013A compter de l'été 2013, les maladies affectés par une maladie trés rare, un déficit en LPL (lipo-protéine Lipase) provoqué par des difficultés à métaboliser les particules grasses dans le sang, disposeront d'un médicament de thérapies génique p[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Courant 2013, la granulomatose septique chronique, une maladie rare du sang, va bénéficier d'une thérapie génique. Cet essai multicentrique international sera mené par Généthon avec le soutien de l'AFM-Téléthon.VLM
Audren-Etur J | 02/2013Parce que la production des premiers médicaments innovants impose de changer d'échelle, un plan stratégique ambitieux pour les 5 années à venir vient d'être lancé et porté par Généthon, I-Stem, Atlantic Gene Therapies, l'Institut de Myologie et [...]Article
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Sharma A ; Paranjape A ; Sane H ; Bhagawanani K ; Gokulchandran N ; Badhe P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sharma A ; Sane H ; Badhe P ; Gokulchandran N ; Kulkarni P ; Lohiya M ; Biju H ; Jacob VC | 2013Article
Garralda ME ; McConachie H ; Le Couteur A ; Sriranjan S ; Chakrabarti I ; Cirak S ; Guglieri M ; Bushby K ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’impact émotionnel chez des garçons atteints de DMD participant à un essai clinique La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
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Argumentaire pour la campagne Téléthon 2013, version en anglaisArticle
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Thèse/Mémoire
Niemir N, Auteur | 2013La maladie de Sandhoff ou gangliosidose à GM2 variant 0 est une affection à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène HEXB codant la chaine beta des hexosaminidases. Elle s’accompagne d’un double déficit en Hex A (alpha bet[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : une thérapie génique surexprimant le gène LARGE bénéfique dans 2 modèles de souris Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromuscul[...]Article
Zhou H ; Janghra N ; Mitrpant C ; Dickinson R ; Anthony K ; Price L ; Eperon IC ; Wilton SD ; Morgan J ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéin[...]Article
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Smith BK ; Collins SW ; Conlon TJ ; Mah CS ; Lawson LA ; Martin AD ; Fuller DD ; Cleaver BD ; Clément N ; Phillips D ; Islam S ; Dobjia N ; Byrne BJ | 2013Article
Popplewell L ; Koo T ; Leclerc X ; Duclert A ; Mamchaoui K ; Gouble A ; Mouly V ; Voit T ; Pâques F ; Cédrone F ; Isman O ; Yanez-Munoz RJ ; Dickson G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
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Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Shontz KM ; Canan B ; Montgomery CL ; Griffin D ; Heller K ; Schmelzer L ; Handy C ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Argumentaire pour la campagne Téléthon 2013Article
Thèse/Mémoire
Carpentier M, Auteur | 2013L’expression d’un transgène grâce au vecteur AAV offre une perspective thérapeutique très prometteuse dans le traitement de maladies monogéniques. Malheureusement, il apparait souvent que des réponses immunes contre le vecteur et le transgène co[...]Article
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Vallese D ; Negroni E ; Duguez S ; Ferry A ; Trollet C ; Aamiri A ; Vosshenrich CA ; Füchtbauer EM ; Di Santo JP ; Vitiello L ; Butler Browne G ; Mouly V | 2013Comment in: Removing the immune response from muscular dystrophy research. Chamberlain JS. Mol Ther. 2013 Oct;21(10):1821-2.Article
Benkhelifa Ziyyat S ; Besse A ; Roda M ; Duque S ; Astord S ; Carcenac R ; Marais T ; Barkats M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : une injection intramusculaire d’un AAV-SMN peut transduire des motoneurones L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie d[...]Article
Ousterout DG ; Perez-Pinera P ; Thakore PI ; Kabadi AM ; Brown MT ; Qin X ; Fedrigo O ; Mouly V ; Tremblay JP ; Gersbach CA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Falk DJ ; Mah CS ; Soustek MS ; Lee KZ ; Elmallah MK ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2013Article
Hogrel JY, Auteur ; Zagnoli F ; Canal A ; Fraysse B ; Bouchard JP ; Skuk D ; Fardeau M ; Tremblay JP | 2013Livre
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Distefano G ; Ferrari RJ ; Weiss C ; Deasy BM ; Boninger ML ; Fitzgerald GK ; Huard J ; Ambrosio F | 2013Article
Mitrpant C ; Porensky P ; Zhou H ; Price L ; Muntoni F ; Fletcher S ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Secco M ; Bueno C, Jr. ; Vieira NM ; Almeida C ; Pelatti M ; Zucconi E ; Bartolini P ; Vainzof M ; Miyabara EH ; Okamoto OK ; Zatz M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mérosinopathie : Efficacité de l’injection d’IGF-1 associée la transplantation de cellules souches chez la souris La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due au déficit [...]Article
Flix B ; Suarez-Calvet X ; Diaz-Manera J ; Santos-Nogueira E ; Mancuso R ; Barquinero J ; Navas M ; Navarro X ; Illa I ; Gallardo E | 2013Article
Meregalli M ; Navarro C ; Sitzia C ; Farini A ; Montani E ; Wein N ; Razini P ; Beley C ; Cassinelli L ; Parolini D ; Belicchi M ; Parazzoli D ; Garcia L ; Torrente Y | 2013Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Thèse/Mémoire
Bucher T, Auteur | 2013L’amyotrophie spinale (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique sont les maladies du motoneurone (MN) les plus communes, caractérisées par une dégénérescence des MN de la moelle épinière, responsable d’une amyotrophie progressive souvent létal[...]Livre
Sénac H | 12/2012"A tous ceux qui subissent une grave maladie ou un handicap, je veux dire qu'au delà de nos blessures physiques et morales, il faut avoir des projets pour avancer. Ne jamais écouter ceux qui vous enterrent vivants, car leur bêtise, elle, ne meur[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2012- Généthon Bioprod, le plus important centre de production de médicaments de thérapie génique au monde, vient d'ouvrir. Sa mission : fabriquer des vecteurs-médicaments pour des essais cliniques menés en France ou à l'international, dans le plus [...]VLM
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Dupuy-Maury F | 12/2012Description des différentes étapes de production des vecteurs médicament.VLM
Dupuy-Maury F | 12/2012Dans un premier temps, ce sont 56 personnes qui feront fonctionner Genethon Bioprod. Voici quelques exemples des compétences indispensables à la production d'un traitement. Leur préoccupation commune : la sécurité des futurs médicaments, et donc[...]Article
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Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]VLM
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Dupuy-Maury F | 10/2012Grâce à l'étude de malades affectés par la myopathie de Becker, une équipe de l'Institut de Myologie apporte de précieuses informations pour le traitement envisagé dans la myopathie de Duchenne visant à sauter les exons de 45 à 55. Le saut des e[...]VLM
SMA Europe (13-14 Juillet 2012; Rome) | 10/2012Les 13 et 14 juillet, SMA Europe a organisé à Rome un workshop sur les essais cliniques à venir dans l'amyotrophie spinale, Nathalie Kayadjanian, consultante pour SMA Europe, tire un premier bilan de ces échanges qui ont permis de faire le point[...]VLM
Dupuy-Maury F | 07/2012Le 9 Juin, Laurence Tiennot-Herment ouvrait à Evry la première des dix-neuf Journées régionales des familles (JRF) qui se tenait en Ile-de-France. Au coeur de la plénière d'information, un thème repris par tous : l'innovation. > Les objectifs 2[...]Article
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Tiennot-Herment L ; Dupuy-Maury F | 05/2012En Mars, Eurordis a soufflé ses 15 bougies. Yann le Cam, son directeur général, fait le bilan des actions européennes menées autour des maladies rares et établit la feuille de route pour les années à venir.VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Venu de l'industrie pharmaceutique classique, Alain Schwenck a pris la direction de Généthon Bioprod et de l'Etablissement de thérapie génique et cellulaire de Généthon début avril. Sa mission : assurer la production de biothérapies selon les no[...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Même si la FSHD reste une maladie trés complexe, les recherches se multiplient et commencent à porter leur fruits quant à sa compréhension. Ainsi, des pistes thérapeutiques se dessinent et des essais cliniques ont été lancés.Article
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Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]VLM
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Tiennot-Herment L | 03/2012Trois experts nous donnent leur avis sur ce qu'il faudrait mettre en place en matière de recherche, de développement des thérapeutiques, de santé et d'accompagnement des malades. - La recherche a besoin d' Etats généraux - José-Alain Sahel, méde[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012L'appel d'offres AFM-ARSEP va financer quatre projets dont un essai de thérapie cellulaire dans la sclérose en plaque (SEP). La SEP étant une maladie auto-immune touchant les neurones, cette étude clinique pourrait à terme intéresser d'autres pa[...]Article
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Bennett J ; Ashtari M ; Wellman J ; Marshall KA ; Cyckowski LL ; Chung DC ; McCague S ; Pierce EA ; Chen Y ; Bennicelli JL ; Zhu X ; Ying GS ; Sun J ; Wright JF ; Auricchio A ; Simonelli F ; Shindler KS ; Mingozzi F ; High KA ; Maguire AM | 8/02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBrève
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Varela C ; Denis JA ; Polentes J ; Feyeux M ; Aubert S ; Champon B ; Pietu G ; Peschanski M ; Lefort N | 02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract