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de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jamet T, Auteur | 2012La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gène MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire g[...]Article
Jacobson SG ; Cideciyan AV ; Ratnakaram R ; Heon E ; Schwartz SB ; Roman AJ ; Peden MC ; Aleman TS ; Boye SL ; Sumaroka A ; Conlon TJ ; Calcedo R ; Pang JJ ; Erger KE ; Olivares MB ; Mullins CL ; Swider M ; Kaushal S ; Feuer WJ ; Iannaccone A ; Fishman GA ; Stone EM ; Byrne BJ ; Hauswirth WW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dabiré H ; Barthelemy I ; Blanchard-Gutton N ; Sambin L ; Sampedrano CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Blot S ; Berdeaux A ; Hittinger L ; Chetboul V ; Su JB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Un traitement par la bradykinine restaure la fonction de l’endothélium vasculaire chez le chien GRMD L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la préservation de la fonction musc[...]Article
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Un extrait de plante traditionnelle chinoise, le triptolide, augmente la survie de souris modèles de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Thèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Darabi R ; Arpke RW ; Irion S ; Dimos JT ; Grskovic M ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fakhfakh R ; Lamarre Y ; Skuk D ; Tremblay JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seto JT ; Ramos JN ; Muir L ; Chamberlain JS ; Odom GL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Monjaret F, Auteur | 2012Les dysferlinopathies sont des maladies musculaires dues à une déficience en protéine dysferline, codée par le gène DYSF. Dans ce travail de thèse, trois approches thérapeutiques ont été évaluées pour ces pathologies, sur des modèles cellulaires[...]Article
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International Conference on Autoimmunity and Transplant Rejection (27-30 Janvier 2012; Bangalore) | League City : Immune globe | 2012Ce colloque a été organisé par ImmuneGlobe en collaboration avec : Le comité organisateur : Premkumar CHRISTADOSS (USA) Kantha D. ARUNACHALAM (India) Yang HUAN (China) Srini KAVERI (France) Sudheeran KANOOTH (India) Erdem TUZUN (Turkey) [...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Salomon S ; Brockhoff M ; Therrien C ; Sinnreich M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : certains domaines de la dysferline ne sont pas indispensables pour la construction de mini-dysferline La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B et la myopathie d[...]Article
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Reay DP ; Niizawa GA ; Watchko JF ; Daood M ; Reay JC ; Raggi E ; Clemens PR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Okada H ; Wada-Maeda M ; Nakamura A ; Okada T ; Takeda S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Thibaud JL ; Beley C ; Griffith G ; Benchaouir R ; Le Hir M ; Unterfinger Y ; Lorain S ; Dreyfus P ; Voit T ; Carlier P ; Blot S ; Garcia L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la fonction musculaire par des snARN U7 chez le chien GRMD Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gèn[...]Article
Petit L ; Lheriteau E ; Weber M ; Le Meur G ; Deschamps JY ; Provost N ; Mendes-Madeira A ; Libeau L ; Guihal C ; Colle MA ; Moullier P ; Rolling F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bowles DE ; McPhee SWJ ; Li C ; Gray SJ ; Samulski JJ ; Camp AS ; Li J ; Wang B ; Monahan PE ; Rabinowitz JE ; Grieger JC ; Govindasamy L ; Agbandje McKenna M ; Xiao X ; Samulski RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un essai de thérapie génique de phase I utilisant l’AAV2.5 dans la DMD La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse dans la dystrophie musculaire de [...]Article
Bish LT ; Sleeper MM ; Forbes SC ; Wang B ; Reynolds C ; Singletary GE ; Trafny D ; Morine KJ ; Sanmiguel J ; Cecchini S ; Virag T ; Vulin A ; Beley C ; Bogan J ; Wilson JM ; Vandenborne K ; Kornegay JN ; Walter GA ; Kotin RM ; Garcia L ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’AAV6 transportant un snARN U7 modifié restaure l’expression de la dystrophine à long terme dans le cœur de chien GRMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) e[...]Article
Wallace LM ; Liu J ; Domire JS ; Garwick-Coppens SE ; Guckes SM ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Harper SQ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Article
Wang Z ; Storb R ; Halbert CL ; Banks GB ; Butts TM ; Finn EE ; Allen JM ; Miller AD ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La biologie connaît actuellement une évolution profonde, en particulier avec la biologie de synthèse. Ce livre, dont la première partie est consacrée à l'histoire de la biologie, nous fait découvrir les avancées les plus récentres et les plus im[...]Article
Miyazaki Y ; Adachi H ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Jiang YM ; Huang Z ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Iida M ; Tohnai G ; Tanaka F ; Muramatsu SI ; Sobue G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome de Kennedy : un miARN améliore le phénotype de souris modèles Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est lié à une expansion de la répétition du triplet CAG d[...]Article
Donnelly EM ; Quach ET ; Hillery TM ; Heeke BL ; Snyder BR ; Handy CR ; O'Connor M ; Boulis NM ; Federici T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Telem M ; Elbaz M ; Yanay N ; Yotvat H ; Ben Shlomo U ; Harazi A ; Fellig Y ; Argov Z ; Sela I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
PLoS Currents, 3, RRN1296. Restoration of dystrophin expression using the Sleeping Beauty transposon
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le transposon « Sleeping beauty » : un vecteur non viral prometteur dans la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne[...]Article
Selsby JT ; Morine KJ ; Pendrak K ; Barton ER ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]Article
Tedesco FS ; Gerli MFM ; Perani L ; Benedetti S ; Ungaro F ; Cassano M ; Antonini S ; Tagliafico E ; Artusi V ; Longa E ; Tonlorenzi R ; Ragazzi M ; Calderazzi G ; Hoshiya H ; Cappellari O ; Mora M ; Schoser B ; Schneiderat P ; Oshimura M ; Bottinelli R ; Sampaolesi M ; Torrente Y ; Broccoli V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : thérapie cellulaire avec des mésangioblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites chez la souris Un déficit en ?-sarcoglycane est à l[...]Article
Corti S ; Nizzardo M ; Simone C ; Falcone M ; Nardini M ; Ronchi D ; Donadoni C ; Salani S ; Riboldi G ; Magri F ; Menozzi G ; Bonaglia C ; Rizzo F ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Oustric V, Auteur | 2012L'accumulation pathologique de protoporphyrines IX (PPIX) dans les cellules érythroïdes peut être due à un déficit partiel d'activité de la ferrochélatase (FECH) ou d'une suractivité de l'ALAS2. 96% des patients protoporphyriques (PPE) présenten[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Fulvio Mavilio, spécialiste international de la thérapie génique, est le nouveau directeur scientifique de Généthon. En plus de son expérience, il y apporte un enthousiasme pour le développement des biothérapies qui ne se dément pas depuis plus [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Grâce à des souris mimant fidèlement ce qui se passe chez les malades, des chercheurs marseillais et espagnols ont réussi à mettre au point une thérapie génique prometteuse pour la progéria. Ces travaux basés sur les oligonucléotides antisens ou[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Cinq ans après son lancement, l'essai de thérapie génique dans la gamma-sarcoglycanopathie, dont Généthon était le promoteur, vient de livrer ses résultats. Ceux-ci vont bien au-delà de l'évaluation de la tolérance qui est l'objectif habituel d'[...]VLM
11/2011Depuis 25 ans, l'AFM a su s'entourer de compétences aussi riches que diverses. Aujourd'hui, elle rassemble ces forces au sein d'une alliance pour les biothérapies afin d'aller au plus vite vers la mise au point des traitements. -Institut de myol[...]Article
Livre
Cet ouvrage explique ce que sont les biomédicaments et par extension les biothérapies. Les biomédicaments sont issus des biotechnologies et des connaissances acquises sur le génome humain et permettent de soigner des pathologies graves non ou ma[...]VLM
Myoinfo, Auteur | 09/2011Ce tableau présente les 37 essais répartis par type de maladies et par type de thérapie (thérapie génique, thérapie cellulaire ou pharmacologie)VLM
Dupuy-Maury F | 09/2011A partir d'octobre, les ophtalmologistes du CHU de Nantes vont traiter par thérapie génique un premier malade souffrant d'une maladie rare de la rétine entrainant la cécité : l'amaurose de Leber. Au final, ce sont 9 malades qui recevront ce trai[...]VLM
Dupuy-Maury F ; Pourquié O | 09/2011Après Marseille et Nantes, l'AFM impulse un nouveau Pôle stratégique à Strasbourg autour des nombreuses équipes de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d'Illkirch. - Un drôle de zèbre pour étudier la desmine ([...]Article
Liu GH ; Suzuki K ; Qu J ; Sancho-Martinez I ; Yi F ; Li M ; Kumar S ; Nivet E ; Kim J ; Soligalla RD ; Dubova I ; Goebl A ; Plongthongkum N ; Fung HL ; Zhang K ; Loring JF ; Laurent LC ; Izpisua Belmonte JC | 3/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Les vecteurs adénoviraux « helper-dependent » : des outils de thérapie génique fiables pour une correction ciblée de mutations dans le gène LMNA Les vecteurs adénoviraux « h[...]VLM
VLM
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2011Le plan maladies rares 2011-2014 a été présenté lors de la Journée internationale des maladies rares. S'il donne un cadre précis, il manque de mesures opérationnelles. Les acteurs des maladies rares oscillent entre soulagement d'avoir enfin un p[...]VLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.Article
Article
Jorgensen C ; Deschaseaux F ; Planat-Benard V ; Gabison E | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dupuy-Maury F | 03/2011L'essai de thérapie génique de la myopathie de Duchenne basée sur l'injection d'un petit gène "U7" Associé à un ARN antisens favorisant le saut d'exon, sur lequel traaillent aujourd'hui plus de 80 personnes, est le fruit d'un long processus. Ret[...]Article
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
Glascock JJ ; Shababi M ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Lorson CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
Morosetti R ; Gidaro T ; Broccolini A ; Gliubizzi C ; Sancricca C ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vieira NM ; Valadares M ; Zucconi E ; Secco M ; Bueno CR, Jr ; Brandalise V ; Assoni A ; Gomes J ; Landini V ; Andrade T ; Caetano HVA ; Vainzof M ; Zatz M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats encourageants d’une greffe de cellules souches issues de tissus adipeux chez le chien GRMD Les cellules souches issues de tissus adipeux présentent la propriété de se[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Martinat C | 2011The lack of existing models of human pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible until now. Disease-specific human pluripotent stem cells, from embryonic origin or more recently derived from repr[...]Article
Hoshijima M ; Hayashi T ; Jeon YE ; Fu Z ; Gu Y ; Dalton ND ; Ellisman MH ; Xiao X ; Powell FL ; Ross J Jr | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre mettant en lumière le rôle de l’AFM dans l’histoire de la recherche scientifique française, «Une course pour la vie, l’AFM et la recherche biologique et médicale», vient de paraître chez Armand Colin. Ses deux auteurs, Denis Guthleben, [...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA), a recessive autosomal disorder, is one of the most common genetic causes of death in childhood. It is caused by mutations of the survival motor neuron (SMN) gene. We previously reported that Lentiviral vector expre[...]