Titre : | McArdle disease : The mutation spectrum of PYGM in a large Italian cohort |
Revue : | Human mutation, 27, 7 |
Auteurs : | Cassandrini D ; Martinuzzi A ; Toscano A ; Moggio M ; Morandi L ; Servidei S ; Mongini T ; Angelini C ; Musumeci O ; Comi GP ; Lamperti C ; Filosto M ; Zara F ; Minetti C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2006 |
Pages : | p. 718 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; génétique moléculaire ; intolérance à l'effort ; Italie ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; myoglobinurie ; myophosphorylase |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - Analyse de mutations du gène PYGM chez des patients italiens atteints de maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une maladie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d'une enzyme, la phosphorylase musculaire (myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du glycogène en glucose. Des mutations du gène PYGM (codant la myophosphorylase) sont responsables de cette pathologie. Cliniquement, la maladie de McArdle se caractérise par une intolérance à l’exercice (fatigue, myalgie et crampes) et une myoglobinurie après effort physique intense. Dans une étude publiée en juillet 2006, une équipe italienne a analysé le gène PYGM chez 62 patients atteints de la maladie de McArdle. Par séquençage conventionnel, les chercheurs ont trouvé chez 97% des patients soit une, soit deux mutations. Au total, 30 mutations différentes du gène PYGM ont été identifiées dont 19 nouvelles. Parmi ces dernières, on pouvait lister 8 mutations faux-sens, 2 mutations non-sens, 5 mutations dans des sites d’épissage et 4 délétions. La mutation pR50X, connue pour être la plus fréquente, était présente chez 61% des patients. Les auteurs ont également constaté qu’il n’existait pas de corrélation entre le phénotype et le génotype, suggérant l’influence de facteurs autres que le gène PYGM sur les manifestations cliniques de la maladie. Cette étude moléculaire est la plus grande réalisée à ce jour en Europe chez des patients atteints de la maladie de McArdle. . |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16786513&query_hl=18&itool=pubmed_docsum |