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structure moléculaireSynonyme(s)molecular structure |
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Article
Xiao ZC ; Hillenbrand R ; Schachner M ; Thermes S ; Rougon G ; Gomez S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Taubes G | 15/03/1996L'étude de la structure tridimensionnelle des protéines est un nouveau champ d'investigation pour la compréhension, de maladies dégénératives qui s'accompagnent de plaques amyloïdes. Il semble de plus en plus plausible que les aggrégats observés[...]Article
Mezgueldi M ; Strasser P ; Fattoum A ; Gimona M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hacein-Bey S ; Cavazzana-Calvo M ; Le Deist F ; Dautry-Varsat A ; Hivroz C ; Riviere I ; Danos O ; Heard JM ; Sugamura K ; Fischer A ; de Saint-Basile G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arce V ; Gristina R ; Buttiglione M ; Cremer H ; Gennarini G ; Rougon G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Changeux JP ; Bessis A ; Bourgeois JP ; Corringer PJ ; Devillers-Thiéry A ; Eiselé JL ; Kerszberg M ; Léna C ; Le Novère N ; Picciotto M ; Zoli M | 1996Article
Xiao ZC ; Taylor J ; Montag D ; Rougon G ; Schachner M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le muscle squelettique adulte exprime la dystrophine, alors que les tissus foetaux expriment autant la dystrophine (427kDa) que l'isoforme ubiquitaire de 71kDa (Dp71) de la dystrophine. Les auteurs ont étudié l'expression et la régulation post-t[...]Article
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]