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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > métabolisme
métabolismeSynonyme(s)métabolisme (TG) metabolismVoir aussi |
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Toscano A ; Messina S ; Campo GM ; Di Leo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Aguennouz M ; Annesi G ; Messina C ; Vita G | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Implication du stress oxydatif dans la dystrophie myotonique de Steinert. La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est la plus courante des maladies neuromuscula[...]Article
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aitkens SG ; Kilmer DD ; Wright NC ; McCrory MA | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005Article
Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lu QL ; Rabinowitz A ; Chen YC ; Yokota T ; Yin H ; Alter J ; Jadoon A ; Bou-Gharios G ; Partridge T | 4/01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Restauration chez la souris de l'expression de la dystrophine dans l'ensemble des muscles squelettiques par des oligoribonucléotides antisens (02/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Strochlic L ; Cartaud A ; Méjat A ; Grailhe R ; Schaeffer L ; Changeux JP ; Cartaud J | 2005Communication n° 643 The muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) is part of an agrinreceptor complex, that orchestrates the differentiation of the neuromuscular junction (NMJ). Activation of MuSK stimulates tyrosine phosphorylation and d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Araar M ; El Euch G ; Zouari M ; Hentati F | 2005Communication n° 519 Background: Abetalipoproteinemia is a very rare autosomal recessive disease caused by mutations in the MTP gene (Microsomal Triglyceride Transfer Protein). The clinical features include gastrointestinal, ophthalmologic, haem[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Krejci E ; Akaaboune M | 2005Communication n° 342 At the mammalian neuromuscular junction, Acetylcholinesterase (AChE) controls the temporal stimulation of the muscle by the nerve. AChE is concentrated in the basal lamina and classical experiments suggest that this enzyme i[...]Article
Haslbeck KM ; Friess U ; Schleicher ED ; Bierhaus A ; Nawroth PP ; Kirchner A ; Pauli E ; Neundorfer B ; Heuss D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hinard V ; Konig S ; Bader C ; Bernheim L | 2005Communication n° 155. During post-natal growth or after muscle injury, skeletal muscle myoblasts differentiate and fuse to form myotubes. We have shown recently that one of the earliest events of the differentiation is the hyperpolarization of h[...]Article
Reis A | 2005En condition physiologique normale, les mitochondries1 de nos cellules sont capables de transformer une molécule d'oxygène en deux molécules d'eau. Ce phénomène, appelé réduction de l'oxygène, est indispensable à la vie de la cellule puisqu'il f[...]Thèse/Mémoire
Disset A, Auteur | 2005L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d’éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jenkins C ; Lebihan-Duval E ; Simon J ; Cogburn LA ; Duclos MJ | 2005Communication n° 713. INTRODUCTION : In order to have a global view of the gene networks controlling growth performance, transcriptome analysis was used on genetic models of chickens divergently selected for high or low growth rate (Ricard et al[...]Livre
Cet ouvrage de référence est articulé autour des 3 thèmes fondamentaux de l'étude de l'anatomie et de la physiologie, qui sont développés tout au long du manuel et servent de fil conducteur. Pour montrer que l'organisme est un ensemble dynamique[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kordeli E ; Hopitzan A ; Baines A ; Ludosky MA ; Recouvreur M | 2005Communication n° 441. Ankyrins are a family of modular membrane adapter proteins that are ubiquitous in metazoans. They are involved in the biogenesis of membrane domains by coupling diverse cell adhesion molecules (CAMs) and ion channels to the[...]Article
van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Capeau J ; Magré J ; Lascols O ; Caron M ; Béréziat V ; Vigouroux C ; Bastard JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Matsuo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Saut d’exon : les oligonucléotides antisens phosphorothioate efficaces in vivo. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à un déficit en dystrophine[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pongs O ; Schule-Bahr E ; Choe C ; Neu A ; Isbrandt D ; Schulze-Bahr E | 2005Communication n° 8 Beta-adrenergic receptor-mediated, cAMP, and protein kinase A-dependent (PKA) stimulation of select cardiac ionic currents, such as the rapid outward potassium current (IKr), controls ventricular action potential duration at h[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mazères G ; Leloup L ; Cottin P ; Brustis JJ | 2005Communication n° 443. Introduction : The calcium dependent proteolytic system, composed of ubiquitous and tissue specific calpains, is involved in many physiological events such as cell cycle, muscle cell differentiation, cell spreading and moti[...]Article
Avila G | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Mécanismes physiopathologiques en jeu dans la myopathie à central core et de l'hyperthermie maligne (17/02/2005) La maladie à central core (MCC) est une myopathie congénitale caractérisée par une[...]Article
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ansseau E ; Sauvage S ; Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Marcowycz A ; Leroy A ; Leclercq I ; Figlewicz D ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 517 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominant condition linked to partial deletions in a stretch of 3.3-kb repeated elements named D4Z4 in the 4q35 subtelomeric region. These deletions are thought to alter loca[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cisneros B ; Fuentas-Mera L ; Rodriguez-Munoz R ; Gonzalez-Ramirez R ; Mornet D | 2005Communication n° 494 Introduction. Dystrophin is an essential component in the assembly and maintenance of the dystrophin-associated protein complex (DAPC), which includes members of the dystroglycan, syntrophin, sarcoglycan and dystrobrevin pro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Müller J ; Stucka R ; Neudecker S ; Zierz S ; Schmidt C ; Huebner A ; Lochmueller H ; Abicht A | 2005Communication n° 264 Objective : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are caused by various genetic defects of presynaptic, synaptic and postsynaptic proteins. We report a postsynaptic CMS caused by two compound heterozygous mutations of the CH[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; de Luca A ; Pignol B ; Burdi R ; Di Donna M ; Rolland JF ; Conte Camerino D | 2005Communication n° 147 Introduction : An enhanced activity of calcium-dependent calpains and inflammation-related oxidative stress may contribute to dystrophin-deficient myofiber degeneration. Objective : To evaluate the benefit of an in-vivo trea[...]Article
Mankodi A ; Lin X ; Blaxall BC ; Swanson MS ; Thornton CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nunes VA ; Gozzo AJ ; Cruz-Silva I ; Juliano MA ; Viel TA ; Godinho RO ; Meirelles FV ; Sampaio MU ; Sampaio CAM ; Araujo MS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martin N ; Dutertre M ; Auboeuf D | 2005Communication n° 688. Introduction : Important efforts are currently done to identify mutations associated with genetic neuromuscular diseases. Classically, most of the interest is focused in the coding regions of the genes, even if we know that[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Duval C ; Camara Y ; Villarroya F | 2005Communication n° 428. Skeletal muscle can undergo apoptosis as a post-mitotic tissue both in response to specific physiological stimuli or in pathological processes. Acquisition of an apoptosis-resistant status is part of differentiation program[...]Article
Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cazorla O ; Szilagyi S ; Vignier N ; Kulikovskaya ; Winegrad S ; Vassort G ; Carrier L ; Lacampagne A | 2005Communication n° 551. b-adrenergic stimulation modulates cardiac contractility through protein kinase A (PKA), which phosphorylates cellular proteins, such as cardiac troponin I (cTnI) and cardiac C-protein (cMyBP-C). The relative contributions [...]Article
Grimmler M ; Bauer L ; Nousiainen M ; Körner R ; Meister G ; Fischer U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gouget K, Auteur | 2005Les causes génétiques des déficits du complexe II (CII) de la chaîne respiratoire (SDH ou SQR) sont encore mal compris. En plus de l’identification de nouvelles mutations chez les patients, deux modèles animaux, S. Cerevisiae et C. Elegans, sero[...]Thèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Thèse/Mémoire
Mitou G, Auteur | 2005Les ARNm maternels, essentiels au développement précoce, subissent des régulations de leur extrémité 3’ par des processus de polyadénylation et déadénylation. La protéine nucléaire de liaison à la queue poly(A) PABP2, chez les mammifères, a un r[...]Thèse/Mémoire
El Golli N, Auteur | 2005Les plaquettes sanguines et les cellules endothéliales remplissent seules ou de concert, d'importantes fonctions physiologiques telles que l'inflammation et l'hémostase grâce à la sécrétion des protéines contenues dans leurs granules de stockage[...]Article
Motsch I ; Kaluarachchi M ; Emerson LJ ; Brown CA ; Brown SC ; Dabauvalle MC ; Ellis JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Thorel D ; Disset A ; Rivier F ; Malcolm S ; Claustres M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonzalez-Bermejo J ; Lofaso F ; Falaize L ; Lejaille M ; Raphael JC ; Similowski T ; Melchior JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donsmark M ; Langfort J ; Holm C ; Ploug T ; Galbo H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito F ; Blank M ; Schroder J ; Manya H ; Shimizu T ; Campbell KP ; Endo T ; Mizutani M ; Kroger S ; Matsumura K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grey C ; Méry PF | 2005Communication n° 34 Mutations of genes encoding ionic channels or contractile proteins are responsible for familial hypertrophic cardiomyopathies. Understanding the process of differentiation of cardiomyocytes carrying a mutated protein is a cru[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vu Manh TP ; Georgenthum E ; Sémériva M ; Piovant M ; Röder L | 2005Communication n° 548. Familial Hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is a monogenic disorder inherited in an autosomal-dominant fashion. FHC is related to mutations in at least 13 human genes, including MYBPC3 encoding the human cardiac myosin bindi[...]Article
Grewal PK ; McLaughlan JM ; Moore CJ ; Browning CA ; Hewitt JE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Dorchies OM ; Wagner S ; Waldhauser K ; Vuadens O ; Buetler TM ; Kucera P | 2005Communication n° 435 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a frequent inherited muscular disorder which is still fatal. DMD patients present with muscular weakness that progress towards paralysis. They usually die in the third decade because of r[...]Article
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Maladie de Charcot-Marie et mitochondrie : une nouvelle piste avec la mitofusine-2. La mitofusine-2 (Mnf2) est une protéine membranaire mitochondriale qui participe à la fusion[...]Article
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bastin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz F ; Thomas CK ; Garcia S ; Hernandez D ; Moraes CT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Torelli S ; Prandini P ; Boito C ; Dolatshad NF ; Longman C ; Brown SC ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kernochan LE ; Russo ML ; Woodling NS ; Huynh TN ; Avila AM ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Disset A ; Bourgeois C ; Stevenin J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communicatiion n° 233 Alteration of correct splicing by disruption of an exonic splicing enhancer is a frequent mechanism by which point mutations cause genetic diseases. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is primarily caused by frame-disrupting [...]Thèse/Mémoire
Nancy P, Auteur | 2005La myasthénia gravis est une maladie auto-immune due à la présence d’autoanticorps contre le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (RACh) de la jonction neuromusculaire. Cette maladie touche beaucoup de femmes surtout dans la période féconde [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rigault C ; Georges B ; Le Borgne F ; Demarquoy J | 2005Communication n° 261. Introduction : Extracellular adenosine triphosphate (ATP) is involved in the regulation of various events such as cell proliferation and muscle contraction. ATP acts through the activation of ionotropic P2X receptors and al[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rocher C ; Bénard G ; Pierron D ; Faustin B ; Malgat M ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 15. Mitochondria possess its own circular double strand DNA (mtDNA) that is present in multiple copies in mammalian cells. However, this number can vary according to the nature and to the steady state of studied tissues[1,2]. In[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stevens L ; Bozzo C ; Cieniewski-Bernard C ; Heydou J ; Bastide B ; Regianni C ; Mounier Y | 2005Communication n° 59. Alterations in the neural message could result in transformations of muscle phenotype and contractile properties via post-translational modifications. Here, we studied two types of modifications: the O-linked N-acetylglucosa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Panteleeva I ; Rouaux C ; Rene F ; Loeffler JP ; Boutillier A | 2005Communication n° 674 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the death of motoneurons in the cortex, brainstem and spinal cord. It is widely accepted that motoneurons die by apoptotic mechanisms but th[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mouisel E ; Millet G ; Betems A ; Billat V ; Melki J | 2005Communication n° 323. Introduction : With the generation of mouse models of neuromuscular disorders, developing non-invasive methods to evaluate the physiological responses to stress represents an important goal. Moreover, the remarkable plastic[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falasca C ; Perrier N ; Massoulié J ; Bon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Billings PC ; Fiori JL ; Ahn J ; Kaplan FS ; Shore EM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un pas de plus dans la compréhension de la physiopathologie de la FOP. La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou myosite ossifiante progressive ou maladie de l’homme de[...]Article
Griffin MA ; Feng H ; Tewari M ; Acosta P ; Kawana M ; Sweeney HL ; Discher DE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jongpiputvanich S ; Sueblinvong T ; Norapucsunton T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Shirk AJ ; Anderson SK ; Hashemi SH ; Chance PF ; Bennett CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Peltzer J ; Musa H ; Peckham M ; Keller A | 2005Communication n° 273. Introduction : The regulation of striated muscle plasticity and its involvement in coordination of energy metabolism and contractile phenotype remain obscure. Using an animal model for reduced contractile activity, we previ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bénard G ; Faustin B ; Rocher C ; Malgat M ; Dacharry-Prigent J ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 11. To understand the physiopathology of mitochondrial diseases and explore potential metabolic therapeutic approaches necessitates a fundamental study of the biochemical mechanisms that intervene in the compensation for a pertu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Rival T, Auteur | 2005Le glutamate est le principal neurotransmetteur dans le cerveau des mammifères. Chez les insectes, le glutamate est le neurotransmetteur à la jonction neuromusculaire (JNM), cependant sa fonction reste peu connue dans le système nerveux centr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letellier T ; Faustin B ; Rocher C ; Bénard G ; Malgat M ; Rossignol R | 2005Communication n° 7. The existence of a biochemical threshold effect in the metabolic expression of oxidative phosphorylation deficiencies has considerable implications for the understanding of mitochondrial bioenergetics and the study of mitocho[...]Article
Madocsai C ; Lim SR ; Geib T ; Lam BJ ; Hertel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusion d’exon réussi dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone (SMN). Il subsiste c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertoldi D ; Wary C ; Noah L ; Carlier P | 2005Communication n° 451. Introduction : Dynamic multi-parametric functional (mpf) NMR consists in confronting rapidly interleaved NMR spectroscopy (NMRS) and imaging (NMRI) data (on the order of seconds) to explore multiple facets of system regulat[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lafoux A ; Divet A ; Gervier P ; Huchet-Cadiou C | 2005Communication n° 260. The muscular fatigue observed during prolonged activity of skeletal muscles induces a loss of functional capacity mainly due to a variety of metabolic changes, like acidosis, accumulation of inorganic phosphate (Pi), deplet[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chen YW ; Nagaraju K ; Bakay M ; McIntyre O ; Rawat R ; Shi R ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]Article
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Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard E ; Camp S ; Taylor P ; Krejci E ; Molgo J | 2005Communication n° 559 At the neuromuscular junction (NMJ) two closely related enzymes can hydrolyze acetylcholine (ACh): acetylcholinesterase (AChE) and butyrylcholinesterase (BChE). Although the role of AChE in regulating the duration of ACh act[...]Article
Beitel LK ; Scanlon T ; Gottlieb B ; Trifiro MA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mahoney D ; Kaczor J ; Bourgeois J ; Yasuda N ; Tarnopolsky M | 2005Communication n° 68 ALS is caused by motor neuron loss in the spinal cord, although the mechanism(s) responsible are not known. Ubiquitous transgenic expression of familial ALS causing mutations in human copper/zinc superoxide dismutase (hSOD1mu[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Llense S ; Barbot JC ; Gonzales C ; Récan D ; Garcia L ; Kaplan JC ; Chelly J ; Peccate C | 2005Communication n° 534 Straightforward detectable dystrophin gene rearrangements, such as deletion or duplications involving one entire exon or more, are involved in about 70% of Dystrophinopathies (i.e. Duchenne and Becker muscular dystrophies). [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Adamy C ; Arimura T ; Candiani G ; Decostre V ; Varnous S ; Massart C ; Pecker F ; Bonne G | 2005Communication n° 279 Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by early joint contractures, slowly progressive muscular wasting and weakness, and by adult age, development of cardiac conduction defects, arrhythmias, left ventricu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herlicoviez D ; Rolland M ; Chapon F ; Berthelin C ; Fromager G ; Dress D ; Viader F | 2005Communication n° 48. Muscle-specific phosphorylase b kinase (PbK) deficiency is an unusual form of glycogen storage disorder. PbK converts the inactive form of glycogen phosphorylase into its active form. Most patients are male, complain of exer[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Arbogast S ; Reid MB | 2005Communication n° 309 Under physiological conditions, muscle fibers continually produce reactive oxygen species (ROS) and nitric oxide (NO). Intracellular oxidant activity is increased by fatiguing exercise, inflammatory mediators, and heat stres[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sirvent P ; Lacampagne A ; Vassort G ; Raynaud E ; Bordenave S ; Vermaelen M ; Mercier J | 2005Communication n° 570. Statin drugs represent the major improvement in the treatment of hypercholesterolemia. Beneficial effects of these drugs are numerous. Nevertheless, statins present side effects on muscle function characterized by myalgia, [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fergani A ; Dupuis L ; Gonzales De Aguilar J ; Oudart H ; Loeffler JP | 2005Communication n° 710 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset neurodegenerative disease characterized by selective loss of motor neurons and progressive muscle wasting. We have recently shown that mutant Cu/Zn-superoxide dismutase t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Poulain F ; Diaz C ; Boscher C ; Eirinopoulou T ; Mège RM ; Sobel A | 2005Communication n° 269. The development and plasticity of the nervous and neuromuscular systems involve highly regulated steps. Neuronal growth and differentiation rely on growth cone progression, which involves microtubules and related regulatory[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lamperti C ; Naini A ; Lucchini V ; Zecca C ; Ciscato P ; Serafini M ; Prelle A ; Bresolin N ; Moggio M | 2005Communication n° 368. Statins ( HMG CoA reductase) reduce colesterol by reducing the sythesis of mevalonate, a intermediary in the cholesterol pathway. This therapy can be associated with different degrees of skeletal muscle disorders varying fr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guével A ; Feron M ; Arnaud MC ; McIlroy WE ; Sakanyan V | 2005Communication n° 385. Dystrophin deficiency leads to disassembly of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC) that determines pathophysiological changes in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients. Beta-dystroglycan, part of the DGC, interacts[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Escobar R ; Montes de Oca B ; Miranda A ; Martinez G ; Rodriguez R ; Lona S ; Diaz A | 2005Communication n° 152 Background : Duchenne muscular dystrophy (DMD) it's an X-linked recessive neuromuscular disorder, it causes progressive muscular weakness and wheelchair dependency before 13 years of age. No definitive treatment exists and a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cheraud Y ; Peltékian E ; Leterrier JF ; Khanamiryan L ; Paulin D ; Li Z ; Xue ZG | 2005Communication n° 100. The synemin gene belongs to the intermediate filament family, encoding proteins which confer resistance to mechanical stress and modulate cell shape. Different isoforms of synemin are produced by alternative splicing of the[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Musa H ; Pechkham M ; Meek S ; Smith A ; Gautel M | 2005Communication n° 582. Introduction : Sarcomere organisation is a complex and poorly understood process of which titin is believed to play a pivotal role in. The M-band portion of the titin contains a kinase domain, phosphorylation sites, and mul[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bonet-Kerrache A ; Fortier M ; Comunale F ; Gauthier-Rouvière C | 2005Communication n° 591. The Rho family of small GTPases are signaling molecules involved in cytoskeleton remodeling and gene transcription. Their activities are important for many cellular processes, including myogenesis. In particular, RhoA posit[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Malka F ; Frachon P ; Lombès A ; Rojo M | 2005Communication n° 445. Mitochondria are essential organelles that produce the major part of intracellular ATP by oxidative phosphorylation and are involved in numerous metabolic pathways. They are dynamic organelles that form elongated and branch[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 509 Myoid cells, a rare cell population in the thymus, are localized in the thymic medulla and the cortico-medullary junction. They share common characteristics with skeletal muscle cells but their role is not clearly defined. A[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Basse N ; Pagano M ; Reboud-Ravaux M ; Felten D ; Vanderesse R ; Ferrier-Berthelot A ; Piguel S ; Vidal J | 2005Communication n° 670 Introduction : Currently, there is no safe and effective medicines available to treat muscle atrophy. Proteasome inhibitors appear to be valuable candidates since they reduce the rate of proteolysis in skeletal muscle atroph[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Couchoux H ; Allard B ; Jacquemond V ; Legrand C ; Berthier C | 2005Communication n° 284 Caveolin is a membrane scaffolding protein which associates with and regulates a variety of signaling proteins, including ion channels. Caveolin-3 (Cav-3) is the major striated muscle isoform of caveolin and its deficiency i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haliloglu G ; Gross C ; Senbil N ; Talim B ; Hehr U ; Uyanik G ; Winkler J ; Topaloglu H | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Basset O ; Boittin FX ; Dorchies OM ; Chatton JY ; van Breemen C | 5/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Allegrucci C ; Denning C ; Priddle H ; Young L | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 1/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barresi R ; Michele DE ; Kanagawa M ; Harper HA ; Dovico SA ; Satz JS ; Moore SA ; Zhang W ; Schachter H ; Dumanski JP ; Cohn RD ; Nishino I ; Campbell KP | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : la protéine Large, une cible thérapeutique prometteuse (28/09/2004) Les dystrophies musculaires congénitales avec troubles de la migration neuronale (dystr[...]Article
Kanagawa M ; Saito F ; Kunz S ; Yoshida-Moriguchi T ; Barresi R ; Kobayashi YM ; Muschler J ; Dumanski JP ; Michele DE ; Oldstone MBA ; Campbell KP | 25/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vattemi G ; Tonin P ; Mora M ; Filosto M ; Morandi L ; Savio C ; Dal Pra I ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 25/05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Augmentation de l'expression des isoformes* de la protéine kinase C et de l'interleukine-1 bêta dans la myopathie myofibrillaire (23/06/2004) Les myopathies myofibrillaires ou myopathies [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Relation entre le protéasome et l'accumulation anormale de protéines dans la myopathie myofibrillaire et la myosite à corps d'inclusions (21/07/2004) Le protéasome est un système macromol[...]Article
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Majumder S ; Varadharaj S ; Ghoshal K ; Monani U ; Burghes AHM ; Jacob ST | 9/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
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Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Conférence annuelle de l'association Parent project Muscular Dystrophy (juillet 2004; Cincinnati) ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le saut d'exon, approche thérapeutique utilisant des oligonucléotides antisens (1), a fait l'objet d'un essai pilote chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). D'autres applications[...]Publication AFM
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Texte intégral de l'article : La FSHD Society, Société américaine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, a organisé, le 4 novembre 2003 à Los Angeles, un workshop . Les travaux de recherche présentés au cours de cet atel[...]Article
Aartsma Rus A ; Janson AAM ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le 'saut' multiexons faisable et prometteur (23/01/04) La dystrophie musculaire de Duchenne résulte d'une déficience en dystrophine liée à une mutation du cadre de lectu[...]Article
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Bykhovskaya Y ; Casas K ; Mengesha E ; Inbal A ; Fischel-Ghodsian N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation faux-sens dans la pseudouridine synthase 1 (PUS1) est la cause la myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (26/07/2004) La myopathie mitochondriale avec anémie s[...]Article
Savkur RS ; Philips AV ; Cooper TA ; Dalton JC ; Moseley ML ; Ranum LPW ; Day JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Orngreen MC ; Norgaard MG ; Sacchetti M ; van Engelen BGM ; Vissing J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirata H ; Saint-Amant L ; Waterbury J ; Cui W ; Wei Z ; Li Q ; Goldman D ; Granato M ; Kuwada JY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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