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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > métabolisme
métabolismeSynonyme(s)métabolisme (TG) metabolismVoir aussi |
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Cerino M ; Gorokhova S ; Behin A ; Urtizberea JA ; Kergourlay V ; Salvo E ; Bernard R ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2015Article
Reco PNDS
Collectif | 2015Conférence plénière José Antonio ENRIQUEZ (Madrid) : Physiological role for the superassembly of the respiratory mitochondrial electron transport complexes 1. MITOCHONDRIE FONDAMENTALE Table ronde - Édifices supra-moléculaires mitochondriau[...]Article
Ousterout DG ; Kabadi AM ; Thakore PI ; Perez-Pinera P ; Brown MT ; Majoros WH ; Reddy TE ; Gersbach CA | 2015Article
Palacino J, Auteur ; Swalley SE ; Song C ; Cheung AK ; Shu L ; Zhang X ; Van Hoosear M ; Shin Y ; Chin DN ; Keller CG ; Beibel M ; Renaud NA ; Smith TM ; Salcius M ; Shi X ; Hild M ; Servais R ; Jain M ; Deng L ; Bullock C ; McLellan M ; Schuierer S ; Murphy L ; Blommers MJ ; Blaustein C ; Berenshteyn F ; Lacoste A ; Thomas JR ; Roma G ; Michaud GA ; Tseng BS ; Porter JA ; Myer VE ; Tallarico JA ; Hamann LG ; Curtis D ; Fishman MC ; Dietrich WF ; Dales NA ; Sivasankaran R | 2015Comment in: mRNA regulation: A patch for a splice. [Nat Chem Biol. 2015]Article
Niehues S, Auteur ; Bussmann J ; Steffes G ; Erdmann I ; Köhrer C ; Sun L ; Wagner M ; Schäfer K ; Wang G ; Koerdt SN ; Stum M ; RajBhandary UL ; Thomas U ; Aberle H ; Burgess RW ; Yang XL ; Dieterich D ; Storkebaum E | 2015Article
Schottmann G, Auteur ; Seelow D ; Seifert F ; Morales-Gonzalez S ; Gill E ; von Au K ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2015Article
Guo Y ; Menezes MJ ; Menezes MP ; Liang J ; Li D ; Riley LG ; Clarke NF ; Andrews PI ; Tian L ; Webster R ; Wang F ; Liu X ; Shen Y ; Thorburn DR ; Keating BJ ; Engel A ; Hakonarson H ; Christodoulou J ; Xu X | 2015Thèse/Mémoire
Dupont JB, Auteur | 2015La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire causée par des mutations dans le gène codant pour la Dystrophine. L'absence de cette protéine dans les cellules musculaires entraîne un ensemble de perturbati[...]Article
Paco S, Auteur ; Casserras T ; Rodriguez MA ; Jou C ; Puigdelloses M ; Ortez CI ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Colomer J ; Nascimento A ; Kalko SG ; Jimenez-Mallebrera C | 2015Article
Massourides E, Auteur ; Polentes J ; Mangeot PE ; Mournetas V ; Nectoux J ; Deburgrave N ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Popplewell L ; Dickson G ; Wein N ; Flanigan KM ; Peschanski M ; Chelly J ; Pinset C | 2015Brève
VLM
AFM-TELETHON 11/2014Les résultats d'un essai clinique évaluant les effets d'un cocktail d'antioxydants associant vitamine C, vitamine E, zinc et sélénium montrent une légère amélioration de deux fonctions musculaires dans la dystrophie facio-scapulo-humérale. [...]Article
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Perfetti A, Auteur ; Greco S, Auteur ; Fasanaro P, Auteur ; Bugiardini E, Auteur ; Cardani R, Auteur ; Garcia Manteiga JM, Auteur ; Riba M, Auteur ; Citarro D, Auteur ; Stupka E, Auteur ; Meola G, Auteur ; Martelli F, Auteur | 04/2014Article
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Clayton NP ; Nelson CA ; Weeden T ; Taylor KM ; Moreland RJ ; Scheule RK ; Phillips L ; Leger AJ ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2014Article
Tamiya G ; Makino S ; Hayashi M ; Abe A ; Numakura C ; Ueki M ; Tanaka A ; Ito C ; Toshimori K ; Ogawa N ; Terashima T ; Maegawa H ; Yanagisawa D ; Tooyama I ; Tada M ; Onodera O ; Hayasaka K | 2014Article
Xiong D ; He H ; James J ; Tokunaga C ; Powers C ; Huang Y ; Osinska H ; Towbin JA ; Purevjav E ; Balschi JA ; Javadov S ; McGowan FX ; Strauss AW ; Khuchua Z | 2014Article
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Thèse/Mémoire
Gilleron M, Auteur | 2014Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrial[...]Article
Praissman JL ; Live DH ; Wang S ; Ramiah A ; Chinoy ZS ; Boons GJ ; Moremen KW ; Wells L | 2014Article
Willer T ; Inamori KI ; Venzke D ; Harvey C ; Morgensen G ; Hara Y ; Beltrán Valero de Bernabé D ; Yu L ; Wright KM ; Campbell KP | 2014Article
Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Article
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Vianello S ; Consolaro F ; Bich C ; Cancela JM ; Roulot M ; Lanchec E ; Touboul D ; Brunelle A ; Israel M ; Benoit E ; de la Porte S | 2014Thèse/Mémoire
Polay Espinoza M, Auteur | 2014Les ARN hélicases DDX5 et DDX17 sont des protéines "multi-tâches", elles sont impliquées dans de nombreuses étapes de la régulation du métabolisme des ARNs dont la transcription, l'épissage et la dégradation des ARNs. Lors de processus biologiqu[...]Thèse/Mémoire
Berger A, Auteur | 2014Lorsque la lumière pénètre dans nos yeux, elle traverse la cornée, la pupille, le cristallin et le vitré avant d’atteindre la rétine qui correspond à une fine membrane de tissu nerveux tapissant le fond de l’œil. Constituée de cellules de mainti[...]Article
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Tohnai G ; Adachi H ; Katsuno M ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Nakatsuji H ; Qiang Q ; Ding Y ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Ohtsuka K ; Sobue G | 2014Article
D'Arcy CE ; Feeney SJ ; McLean CA ; Gehrig SM ; Lynch GS ; Smith JE ; Cowling BS ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2014Article
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Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2014Article
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Relizani K ; Mouisel E ; Giannesini B ; Hourde C ; Patel K ; Morales Gonzalez S ; Jülich K ; Vignaud A ; Pietri Rouxel F ; Fortin D ; Garcia L ; Blot S ; Ritvos O ; Bendahan D ; Ferry A ; Ventura-Clapier R ; Schuelke M ; Amthor H | 2014Article
Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014Article
Lamande SR ; North KN | 2014Comment on: Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice. Nat Med. 2014 Sep;20(9):992-1000.Article
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Gaillard MC ; Roche S ; Dion C ; Tasmadjian A ; Bouget G ; Salort-Campana E ; Vovan C ; Chaix C ; Broucqsault N ; Morere J ; Puppo F ; Bartoli M ; Levy N ; Bernard R ; Attarian S ; Nguyen K ; Magdinier F | 2014Comment in: Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows. Lunt PW, Figlewicz DA. Neurology. 2014 Aug 19;83(8):674-5.Article
Lunt PW ; Figlewicz DA | 2014Comment on: Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers. Gaillard MC, Roche S, Dion C, Tasmadjian A, Bouget G, Salort-Campana E, Vovan C, Chaix C, Broucqsault N, Morere J, Puppo F, Bartoli[...]Article
Cardani R ; Giagnacovo M ; Rossi G ; Renna LV ; Bugiardini E ; Pizzamiglio C ; Botta A ; Meola G | 2014Article
Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014Article
The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]Article
Santoro M ; Piacentini R ; Masciullo M ; Bianchi MLE ; Modoni A ; Podda MV ; Ricci E ; Silvestri G ; Grassi C | 2014Article
Hoskins JW ; Ofori LO ; Chen CZ ; Kumar A ; Sobczak K ; Nakamori M ; Southall N ; Patnaik S ; Marugan JJ ; Zheng W ; Austin CP ; Disney MD ; Miller BL ; Thornton CA | 2014Thèse/Mémoire
Pernet L, Auteur | 2014Lors d’un stress, les cellules activent un mécanisme de défense appelé “la réponse au stress”. Ce mécanisme empêche notamment l’accumulation de protéines mal enroulées grâce à la synthèse des protéines du choc thermique, les HSPs (Heat Shock Pro[...]Thèse/Mémoire
Ratti F, Auteur | 2014HDAC6 est une histone déacétylase hautement conservée, principalement cytoplasmique. Contrairement à d'autres désacétylases, HDAC6 a une spécificité de substrat unique pour les protéines non-histones . Outre les domaines de désacétylation, HDAC6[...]Article
Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]Article
Cohen SM | 2014Comment on: Identification of small ORFs in vertebrates using ribosome footprinting and evolutionary conservation. Bazzini AA, Johnstone TG, Christiano R, Mackowiak SD, Obermayer B, Fleming ES, Vejnar CE, Lee MT, Rajewsky N, Walther TC, Gi[...]Article
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Tegtmeyer LC ; Rust S ; van Scherpenzeel M ; Ng BG ; Losfeld ME ; Timal S ; Raymond K ; He P ; Ichikawa M ; Veltman J ; Huijben K ; Shin YS ; Sharma V ; Adamowicz M ; Lammens M ; Reunert J ; Witten A ; Schrapers E ; Matthijs G ; Jaeken J ; Rymen D ; Stojkovic T ; Laforet P ; Petit F ; Aumaître O ; Czarnowska E ; Piraud M ; Podskarbi T ; Stanley CA ; Matalon R ; Burda P ; Seyyedi S ; Debus V ; Socha P ; Sykut-Cegielska J ; van Spronsen F ; de Meirleir L ; Vajro P ; DeClue T ; Ficicioglu C ; Wada Y ; Wevers RA ; Vanderschaeghe D ; Callewaert N ; Fingerhut R ; van Schaftingen E ; Freeze HH ; Morava E ; Lefeber DJ ; Marquardt T | 2014Comment in: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Marquardt T, Morava E, Rust S. N Engl J Med. 2014 May 22;370(21):2051-2. Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Airola VM. N Engl J Med. 2014 May 22[...]Article
Cardani R ; Bugiardini E ; Renna LV ; Rossi G ; Colombo G ; Valaperta R ; Novelli G ; Botta A ; Meola G | 12/2013Brève
VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
A la fois poumon et usine énergétique de l'organisme, la mitochondrie est l'un des composants les plus importants de la cellule dont le fonctionnement, terriblement subtil et complexe, dépend de plus d'un millier de gènes. Schéma du fonctionnem[...]Article
Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Plessis A | 04/2013Une exposition pour faire connaître la maladie. L'exposition itinérante "FSH, l'autre myopathie" s'intéresse aux personnes atteintes et à la recherche. Son premier volet comprend les photos d'Aurélie, Igor, Manuel et d'autres malades présentées [...]Article
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Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
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Stevens E ; Carss KJ ; Cirak S ; Foley AR ; Torelli S ; Willer T ; Tambunan DE ; Yau S ; Brodd L ; Sewry CA ; Feng L ; Haliloglu G ; Orhan D ; Dobyns WB ; Enns GM ; Manning M ; Krause A ; Salih MA ; Walsh CA ; Hurles M ; Campbell KP ; Manzini MC ; Stemple DL ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénita[...]Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]Article
Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013Article
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Fressart V ; Beldjord C ; Azibi K ; Lazarus A ; Berber N ; Radvanyi-Hoffman H ; Stojkovic T ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Hatem S ; Duboc D | 2013Article
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Cirak S ; Foley AR ; Herrmann R ; Willer T ; Yau S ; Stevens E ; Torelli S ; Brodd L ; Kamynina A ; Vondracek P ; Roper H ; Longman C ; Korinthenberg R ; Marrosu G ; Nurnberg P ; Michele DE ; Plagnol V ; Hurles M ; Moore SA ; Sewry CA ; Campbell KP ; Voit T ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuro[...]Article
Cossins J ; Belaya K ; Hicks D ; Salih MA ; Finlayson S ; Carboni N ; Liu WW ; Maxwell S ; Zoltowska K ; Farsani GT ; Laval S ; Seidhamed MZ ; Donnelly P ; Bentley D ; McGowan SJ ; Müller J ; Palace J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : 2 nouveaux gènes en cause, ALG2 et ALG14 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de l[...]Article
Kyrychenko S ; Polakova E ; Kang C ; Pocsai K ; Ullrich ND ; Niggli E ; Shirokova N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Letellier G ; Mok E ; Alberti C ; de Luca A ; Gottrand F ; Cuisset JM ; Denjean A ; Darmaun D ; Hankard R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salama M ; Yuan TF ; Machado S ; Murillo-Rodriguez E ; Vega JA ; Menendez-Gonzalez M ; Nardi AE ; Arias-Carrion O | 2013Thèse/Mémoire
Sicot G, Auteur | 2013La dystrophie myotonique de type I (DM1) constitue la plus fréquente des pathologies musculaires héréditaires chez l’adulte. Bien qu’elle ait été initialement considérée comme une maladie musculaire, la DM1 présente une atteinte neurologique trè[...]Article
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Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Lomastro R ; Di Pietro L ; Pasanisi MB ; Fiori S ; Angelozzi C ; Abiusi E ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Vasco G ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Politano L ; Passamano L ; Di Gregorio G ; Montomoli C ; Orsi C ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : recherche de biomarqueur dans la forme de type III L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine[...]Article
Spitali P ; van den Bergen JC ; Verhaart IEC ; Wokke B ; Janson AAM ; van den Eijnde R ; den Dunnen JT ; Laros JF ; Verschuuren JJGM ; t Hoen PA ; Aartsma Rus A | 2013Article
Zhou H ; Janghra N ; Mitrpant C ; Dickinson R ; Anthony K ; Price L ; Eperon IC ; Wilton SD ; Morgan J ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéin[...]Article
Zoltowska K ; Webster R ; Finlayson S ; Maxwell S ; Cossins J ; Müller J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Article
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanchez G ; Dury AY ; Murray LM ; Biondi O ; Tadesse H ; El Fatimy R ; Kothary R ; Charbonnier F ; Khandjian EW ; Coté J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Article
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klar J ; Sobol M ; Melberg A ; Mabert K ; Ameur A ; Johansson ACV ; Feuk L ; Entesarian M ; Orlen H ; Casar-Borota O ; Dahl N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Thèse/Mémoire
Bonneau B, Auteur | 2013L'apoptose est un processus cellulaire fondamental pour l'homéostasie tissulaire. Ce type de mort cellulaire est sous le contrôle des protéines de la famille Bcl-2 qui régulent la perméabilité de la membrane externe de la mitochondrie. Cependant[...]Article
Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Vanderplanck C ; Barro M ; Charron S ; Ansseau E ; Chen YW ; Mercier J ; Coppée F ; Belayew A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim JH ; Kwak HB ; Thompson LV ; Lawler JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Thèse/Mémoire
Pauly M, Auteur | 2013Essentielle à l’équilibre énergétique de la cellule, la mitochondrie, véritable sentinelle, joue, un rôle majeur dans le destin de la cellule, en modulant les voies de signalisation de mort cellulaire mis en jeu dans l’atrophie musculaire. L’obj[...]Article
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
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Yang AC ; Ng BG ; Moore SA ; Rush J ; Waechter CJ ; Raymond KM ; Willer T ; Campbell KP ; Freeze HH ; Mehta L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’orig[...]Article
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Sobczak K ; Wheeler TM ; Wang W ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Pinos T ; Melia MJ ; Ortiz N ; Martinez-Vea A ; Raventos-Estellé A ; Gallardo E ; Hernandez-Losa J ; Camara Y ; Andreu AL ; García-Arumi E | 2013Article
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Dlamini N ; Voermans NC ; Lillis S ; Stewart K ; Kamsteeg EJ ; Drost G ; Quinlivan R ; Snoeck M ; Norwood F ; Radunovic A ; Straub V ; Roberts M ; Vrancken AFJE ; van der Pol WL ; de Coo RIFM ; Manzur AY ; Yau S ; Abbs S ; King A ; Lammens M ; Hopkins PM ; Mohammed S ; Treves S ; Muntoni F ; Wraige E ; Davis MR ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Orngreen MC ; Van Hall G ; Vissing J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leger AJ ; Mosquea LM ; Clayton NP ; Wu IH ; Weeden T ; Nelson CA ; Phillips L ; Roberts E ; Piepenhagen PA ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorain S ; Peccate C ; Le Hir M ; Griffith G ; Philippi S ; Precigout G ; Mamchaoui K ; Jollet A ; Voit T ; Garcia L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Prokic I, Auteur | 2013BIN1 est une protéine qui tubule les membranes. Elle est composée de plusieurs domaines : un domaine BAR, qui lie les membranes et possède une propriété de tubulation ; un motif PI qui lie les phophoinositides et est uniquement exprimé dans le m[...]Article
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Mitrpant C ; Porensky P ; Zhou H ; Price L ; Muntoni F ; Fletcher S ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rage F ; Boulisfane N ; Rihan K ; Neel H ; Gostan T ; Bertrand E ; Bordonne R ; Soret J | 2013Thèse/Mémoire
Schmitt F, Auteur | 2013La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative associée à un dysfonctionnement métabolique. Des altérations du métabolisme des lipides, décrites chez les patients SLA et les animaux modèles, pourraient participer à la mise [...]Article
Yoshida-Moriguchi T ; Willer T ; Anderson ME ; Venzke D ; Whyte T ; Muntoni F ; Lee H ; Nelson SF ; Yu L ; Campbell KP | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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