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métabolismeSynonyme(s)métabolisme (TG) metabolismVoir aussi |
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Brown CA ; Lanning RW ; McKinney KQ ; Salvino AR ; Cherniske E ; Crowe CA ; Darras BT ; Gominak S ; Greenberg CR ; Grosmann C ; Heydemann P ; Mendell JR ; Pober BR ; Sasaki T ; Shapiro F ; Simpson DA ; Suchowersky O ; Spence JE | 2001Article
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Azais-Braesco V ; Bresson JL ; Cynober L ; Lairon D ; Laville M ; Legrand P ; Patureau Mirand P ; Pérès G ; Potier de Courcy G ; Vidailhet M ; Couet C ; Guégen L ; Martin A | Paris : Tec & Doc | 2001Thèse/Mémoire
Challet C, Auteur | 2001La myopathie de Duchenne est une des plus graves maladies musculaires d'origine génétique. Elle frappe 1 garçon sur 3500. Il s'agit d'une maladie progressive. L'atrophie musculaire qui s'installe oblige le malade à se déplacer en chaise roulante[...]Article
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Blair E ; Redwood C ; Oliveira M ; Broxholme J ; Kerr B ; Salmon A ; Ostman-Smith I ; Watkins H ; Ashrafian H | 2001Article
Gregersen N ; Andresen BS ; Corydon MJ ; Corydon TJ ; Olsen RKJ ; Bolund L ; Bross P | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pellizzoni L ; Charroux B ; Rappsilber J ; Mann M ; Dreyfuss G | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ito T ; Takeshima Y ; Sakamoto H ; Nakamura H ; Matsuo M | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Agbulut O, Auteur | 2001Les mutants de souris présentant une modification génétique procurent des renseignements essentiels pour comprendre le rôle joué par les protéines codées par le gène, et les mécanismes physiopathologiques impliqués dans des maladies chez l'homme[...]Article
Friesen WJ ; Massenet S ; Paushkin S ; Wyce A ; Dreyfuss G | 2001La protéine SMN ou Survival Motor Neuron (dont le déficit est responsable de la plupart des amyotrophies spinales) joue un rôle dans l'assemblage de complexes macromoléculaires intracellulaires nécessaires à la survie des motoneurones. Elle inte[...]Article
Tsien F ; Sun B ; Hopkins NE ; Vedanarayanan VV ; Figlewicz D ; Winokur ST ; Ehrlich M | 2001Article
Workshop (5-6 Avril 2000; Bethesda) ; Plotz PH ; Miller F ; Hoffman EP ; Casciola-Rosen L ; Rosen A | 2001Article
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Mann CJ ; Honeyman K ; Cheng AJ ; Ly T ; Lloyd F ; Fletcher S ; Morgan JE ; Partridge TA ; Wilton SD | 01/2001Article
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Owen IV R ; Lewin AP ; Peel A ; Wang J ; Guy J ; Hauswirth WW ; Stacpoole PW | 10/10/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Berchtold MW ; Brinkmeier H ; Muntener M | 07/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Sousa E ; Veksler V ; Bigard X ; Mateo P ; Ventura-Clapier R | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hérasse M, Auteur | 2000... Dans ce travail, divers modes d'épissage alternatif et l'utilisation d'un deuxième promoteur spécifique du cristallin et de la rétine, ont pu être identifiés chez la souris, conduisant à des altérations de la calpaïne 3. Il apparaît que l'ex[...]Article
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of biological chemistry (The), 275, 25. Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)
Reynaud EG ; Leibovitch MP ; Tintignac LA ; Pelpel K ; Guillier M ; Leibovitch SA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chinni C ; de Niese MR ; Jenkins AL ; Pike RN ; Bottomley SP | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Livre
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Shaiu WL ; Kishnani PS ; Shen J ; Liu HM ; Chen YT | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallimann T | 2000http://www1.cell.biol.ethz.ch/members/creatine_supplementation.html#EnglishArticle
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Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burton EA ; Tinsley JM ; Holzfeind PJ ; Rodrigues NR ; Davies KE | 23/11/99Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Mekrami S, Auteur ; Varille V, Auteur ; Rivière H, Concepteur ; Mekrami S, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 04/1999Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, apporte des informations sur les besoins nutritionnels de l'organisme, ainsi que sur la façon de surveiller, prévenir et remédier à une malnutrition.Article
La voie métabolique des acides gras a été explorée chez 33 enfants atteints d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) porteurs d'une délétion de l'exon 7 et/ou 8 du gène SMNt. Les résultats ont été comparés à ceux obtenus chez 17 enfants atte[...]Article
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Bonnet D ; Martin D ; de Lonlay P ; Villain E ; Jouvet P ; Rabier D ; Brivet M ; Saudubray JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gomez JM ; Molina A ; Fernandez-Castaner M ; Casamitjana R ; Martinez-Matos JA ; Soler J | 1999Article
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Lalonde R ; Dubois M ; Strazielle C ; Eyer J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Strasswimmer J ; Lorson CL ; Breiding DE ; Chen JJ ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1999Article
Pizza FX ; Cavender D ; Stockard A ; Baylies H ; Beighle A | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vanderthommen M ; Gilles R ; Carlier P ; Ciancabilla F ; Zahlan O ; Sluse F ; Crielaard JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
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Laurent V ; Loisel TP ; Harbeck B ; Wehman A ; Gröbe L ; Jockusch BM ; Wehland J ; Gertler FB ; Carlier MF | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saudubray JM ; Martin D ; de Lonlay P ; Touati G ; Poggi-Travert F ; Bonnet D ; Jouvet P ; Boutron M ; Slama A ; Vianey-Saban C ; Bonnefont JP ; Rabier D ; Kamoun P ; Brivet M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merinero B ; Pascual-Pascual SI ; Perez-Cerda C ; Gangoiti J ; Castro M ; Garcia MJ ; Pascual Castroviejo I ; Vianey-Saban C ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ugarte M | 1999Article
Lemaire L ; Franconi F ; Lejeune JJ ; Jallet P ; Richomme P | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Semsarian C ; Wu MJ ; Ju YK ; Marciniec T ; Yeoh T ; Allen DG ; Harvey RP ; Graham RM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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L’analyse du gène de la dystrophine par PCR multiplex a montré chez 76 patients japonais (sur 130 étudiés) une délétion ou une duplication de l’ADN génomique. Parmi les 54 qui ne présentaient pas de mutations géniques identifiables, 16 ont subi [...]Livre
Le Moël G ; Saverot-Dauvergne A ; Gousson T ; Guéant JL | Cachan : Eminter | Explorations fonctionnelles humaines | 03/1998Article
Hanna MG ; Nelson IP ; Morgan-Hughes JA ; Wood NW | 1998L’étude génétique (séquençage de l’ADN mitochondrial) de 5 patients présentant un phénotype de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale avec épisodes d’acidose lactique et épilepsie) a permis, chez un patient, d’identifier une nouvelle mutation [...]Livre
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Tiranty V ; Hoertnagel K ; Carrozzo R ; Galimbert CA ; Munaro M ; Granatiero M ; Zelante L ; Gasparini P ; Marzella R ; Rocchi M ; Bayona-Bafaluy MP ; Enriquez JM ; Uziel G ; Bertini E ; Dionisi-Vici C ; Franco B ; Meitinger T ; Zeviani M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Confort-Gouny S ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Smelt AHM ; Poorthuis JHM ; Onkenhout W ; Scholte HR ; Andressen BS ; van Duinen SG ; Gregersen N ; Wintzen AR | 1998Les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant à l’âge adulte des accès douloureux de rhabdomyolyse et dont les examens histochimiques et génétiques ont permis de faire le diagnostic de déficit primaire en très longue chaîne d’Acyl-coenzy[...]Article
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Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Livre
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Miro O ; Casademont J ; Grau JM ; Jarreta D ; Urbano-Marquez A ; Cardellach F | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bendahan D ; Badier M ; Jammes Y ; Confort-Gouny S ; Salvan AM ; Guillot C ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schauerte HE ; van Eeden FJ ; Fricke C ; Odenthal J ; Strähle U ; Haffter P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La Bella V ; Cisterni C ; Salaün D ; Pettmann B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parini R ; Menni F ; Garavaglia B ; Fesslova V ; Melotti D ; Massone ML ; Lamantea E ; Rimoldi M ; Vizziello P ; Gatti R | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Deconinck N, Auteur | 1998Thèse d'un des membres de l'équipe anglo-belge qui avait démontré que l'expression de l’utrophine tronquée améliorait les performances mécaniques du muscle (voir Bulletin Signalétique Myoline no. 36). Cette thèse aborde la clinique et l'histopat[...]Article
Dunckley MG ; Manoharan M ; Villiet P ; Eperon IC ; Dickson G | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Liu G ; Aral B ; Zabot MT ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chan ACL ; Reichmann H ; Kogel A ; Beck A ; Gold R | 1998Grâce à un programme standardisé d'entrainement physique progressif sur bicyclette ergométrique, les auteurs ont mesuré la variation de divers facteurs métaboliques pour évaluer le traitement par coenzyme Q10 (d'une durée de 6 mois) chez des pat[...]Article
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Blondel B ; Gillian D ; Couderc T ; Delpeyroux F ; Pavio N ; Colbère-Garapin F | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Shorny S ; Capek J ; Cerny-Zacharias C ; Pelzl B ; Messner RP ; Bittner RE ; Mamoli B | 1998Cette étude a été réalisée chez 31 sujets sains, 10 personnes atteintes de myopathies non mitochondriales et 26 autres de myopathies mitochondriales. Elle vise à déterminer la sensibilité et la spécificité du test de stress au lactate dans le di[...]Article
Erkintalo M ; Bendahan D ; Mattéi JP ; Fabreguettes C ; Vague P ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zhu Z ; Yao J ; Johns T ; Fu K ; Macmillan C ; Cuthbert AP ; Newbold RF ; Wang J ; Chevrette M ; Brown GK ; Brown RM ; Shoubridge EA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Minetti C ; Garavaglia B ; Bado M ; Invernizzi F ; Rimoldi M ; Pons R ; Taroni F ; Cordone G | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kadi F ; Waling K ; Ahlgren C ; Sundelin G ; Holmner S ; Butler-Browne GS ; Thornell LE | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hankard RG ; Hammond DT ; Haymond MW ; Darmaun D | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gulbins E ; Hermisson M ; Brenner B ; Grassmé HUC ; Linderkamp O ; Dichgans J ; Weller M ; Lang F | 1998Livre
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Hankard R | 1998La dépense énergétique de repos (DER) et le métabolisme protéique ont été mesurés (respectivement par calorimétrie indirecte et à l'aide d'une perfusion IV de leucine et de glutamine marquées par des isotopes stables) chez des enfants atteints d[...]Article
Une équipe anglo-belge a procédé à une étude multifonctionnelle des muscles (histologie et performances mécaniques) de souris mdx transgéniques, exprimant un transgène tronqué de l'utrophine. Les auteurs démontrent que l'expression d'une utrophi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
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13/06/97Présentées par le CEA (Commissariat à l'Energie Atomique), les applications de la RMN (Résonance Magnétique Nucléaire) concernent désormais l'étude du métabolisme humain. La SRM (spectroscopie de résonance magnétique) permet de mesurer la concen[...]Article
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Article
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Mattéi JP ; Bendahan D ; Erkintalo M ; Harlé JR ; Weiller PJ ; Roux H ; Cozzone PJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs montrent l’intérêt de l’imagerie et de la spectroscopie par résonance magnétique dans le diagnostic et le traitement des maladies inflammatoires du muscle squelettique. Les progrès récents dans la physiopathologie de ces maladies (no[...]Article
Blume G ; Pestronk A ; Frank B ; Johns DR | 1997Les auteurs ont analysé 10 patients présentant à l'examen histologique les caractéristiques d'une polymyosite, hormis la présence d'un nombre important de fibres déficientes en cytochrome c oxydase (COX), mais ne présentant pas de vacuoles ou co[...]Article
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Steeghs K ; Benders AAGM ; Oerlemans F ; Heerschap A ; Ruitenbeek W ; Jost C ; van Deursen J ; Perryman B ; Pette D ; Bruckwilder M ; Koudijs J ; Jap PL ; Veerkamp JH ; Wieringa B | 1997Article
Garry DJ ; Yang Q ; Bassel Duby R ; Williams RS | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Konig S, Auteur | 1997Parmi les lésions musculaires observées chez les individus infectés par HTLV-I, environ 64% représentent des atteintes primaires du muscle squelettique (polymyosites ou myopathies non-inflammatoires). La protéine Tax, incapable de se fixer à l'A[...]Article
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Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
Talbot K ; Ponting CP ; Theodosiou AM ; Rodrigues NR ; Surtees R ; Mountford R ; Davies KE ; Behar J | 1997Gène SMN : identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" d'une séquence peptidique tyrosine-glycine (Y-G) Les auteurs rapportent l'identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" [...]Article
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