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Avraham KB ; Hasson T ; Steel KP ; Kingsley DM ; Russel LB ; Mooseker MS ; Copeland NG ; Jenkins NA | 1995Utilisant le clonage positionnel , une équipe américaine a identifié le gène responsable de la forme récessive de surdité dont est atteinte la souris Snell's Waltzer : Le gène sv code une chaîne lourde peu conventionnelle de la myosine, la myosi[...]Article
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Les souris porteuses d' une anomalie du gène Pmp 22 (modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A) ont un retard de myélinisation et développent précocément des tomacula (structures d'hypermyélinisation) avant de présenter une sévè[...]Article
Scherer SS ; Chance PF | 1995Alors que les neuropathies périphériques héréditaires sont connues depuis plus d'un siècle, ce n'est que depuis trois ans que l'on commence à comprendre les bases moléculaires de la démyélinisation : et ce, grâce à l'étude des altérations des gè[...]Article
Martini R ; Zielasek J ; Toyka KV ; Giese KP ; Schachner M | 1995Une étude menée chez des souris homozygotes pour une mutation "nulle" du gène P0 (modèle animal des formes graves de Déjerine-Sottas) montre que l'hypomyélinisation des nerfs est présente dès le quatrième jour après la naissance (une étude précé[...]Article
La thérapie génique in utero des foetus atteints apparaît prometteuse dans le traitement de la mucoviscidose: la structure simple de la surface interne du poumon est particulièrement accessible à une thérapie génique somatique ; par ailleurs, to[...]Article
Moullier P ; Bohl D ; Cardoso J ; Heard JM ; Danos O | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sapp PC ; Rosen DR ; Hosler BA ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; O'Regan JP ; Horvitz HR ; Brown RH | 1995L'étude génétique de 3 familles présentant une forme familiale de sclérose latérale amyotrophique(SLA) (10% des cas de SLA sont familiaux) a permis d'identifier trois nouvelles mutations dans le gène codant la superoxyde dismutase Cu/Zn, portant[...]Article
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Avela K ; Marchand S ; Kolehmainen J ; Tahvanainen E ; Juul-Hansen F ; Muntoni F ; Dubowitz V ; de Visser M ; van Langen IM ; Laing NG ; Fauré S | 1995Selon toute évidence clinique, il existe à côté de la forme autosomique dominante de myopathie congénitale à bâtonnets (nemaline myopathy), une forme autosomique récessive. La mutation responsable de la forme dominante a été identifiée récemment[...]Article
Une anomalie du gène codant le récepteur à l'acétylcholine (AChR) a été retrouvée dans une famille touchée par un syndrome myasthénique congénital. L'anomalie génétique semble avoir les mêmes effets que deux anomalies précédemment identifiées da[...]Article
Bessis A ; Salmon AM ; Zoli M ; Le Novère N ; Picciotto M ; Changeux JP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hannequin D ; Campion D ; Tardieu S ; Auzou P ; Martinez M ; Dubois B ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
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