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Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
Barbeau S ; Semprez F ; Dobbertin A ; Merriadec L ; Roussange F ; Eymard B ; Sternberg D ; Fournier E ; Karasoy H ; Martinat C ; Legay C | 11/11/2023Article
Beloribi-Djefaflia S ; Morales RJ ; Fatehi F ; Isapof A ; Servais L ; Leonard-Louis S ; Michaud M ; Verdure P ; Gidaro T ; Pouget J ; Poinsignon V ; Bonello-Palot N ; Attarian S | 11/11/2023Article
Robaszkiewicz K ; Siatkowska M ; Wadman RI ; Kamsteeg EJ ; Chen Z ; Merve A ; Parton M ; Bugiardini E ; de Bie C ; Moraczewska J | 09/11/2023Article
Levchenko O ; Panchuk I ; Kochergin-Nikitsky K ; Petrova I ; Nagieva S ; Pilkin M ; Yakovlev I ; Smirnikhina S ; Deev R ; Lavrov A | 07/11/2023Article
Endo Y ; Groom L ; Wang SM ; Pannia E ; Griffiths NW ; Van Gennip JLM ; Ciruna B ; Laporte J ; Dirksen RT ; Dowling JJ | 31/10/2023Article
de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Lupo V ; Bermejo-Guerrero L ; Martin-Jimenez P ; Hernandez Lain A ; Olive M ; Gallardo E ; Esteban-Perez J ; Espinos C ; Dominguez-Gonzalez C | 31/10/2023Article
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Sakai-Takemura F ; Saito F ; Nogami K ; Maruyama Y ; Elhussieny A ; Matsumura K ; Takeda S ; Aoki Y ; Miyagoe-Suzuki Y | 26/10/2023Article
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Ferreira-Marques M ; Carvalho A ; Franco AC ; Leal A ; Botelho M ; Carmo-Silva S ; Águas R ; Cortes L ; Lucas V ; Real AC ; Lopez-Otin C ; Nissan X ; de Almeida LP ; Cavadas C ; Aveleira CA | 19/10/2023Article
Fargeot G ; Echaniz-Laguna A ; Labeyrie C ; Svahn J ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Chanson JB ; Esselin F ; Piedvache C ; Verstuyft C ; Genestet S ; Lagrange E ; Magy L ; Pereon Y ; Sacconi S ; Signate A ; Nadaj-Pakleza A ; Taithe F ; Viala K ; Tard C ; Poinsignon V ; Cauquil C ; Attarian S ; Adams D | 19/10/2023Article
Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
Chevrollier A ; Bonnard AA ; Ruaud L ; Gueguen N ; Perrin L ; Desquiret-Dumas V ; Guimiot F ; Becker PH ; Levy J ; Reynier P ; Gaignard P | 07/10/2023Article
Warman-Chardon J ; Hartley T ; Marshall AE ; McBride A ; Couse M ; MacDonald W ; Mann MRW ; Bourque PR ; Breiner A ; Lochmuller H ; Woulfe J ; Sampaio ML ; Melkus G ; Brais B ; Dyment DA ; Boycott KM ; Kernohan K | 10/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 30/09/2023Article
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Tapia Del Fierro A ; den Hamer B ; Benetti N ; Jansz N ; Chen K ; Beck T ; Vanyai H ; Gurzau AD ; Daxinger L ; Xue S ; Ly TTN ; Wanigasuriya I ; Iminitoff M ; Breslin K ; Oey H ; Krom YD ; van der Hoorn D ; Bouwman LF ; Johanson TM ; Ritchie ME ; Gouil QA ; Reversade B ; Prin F ; Mohun T ; van der Maarel SM ; McGlinn E ; Murphy JM ; Keniry A ; de Greef JC ; Blewitt ME | 25/09/2023Article
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Famili DT ; Mistry A ; Gerasimenko O ; Gerasimenko J ; Tribe RM ; Kyrana E ; Dhawan A ; Goldberg MF ; Voermans N ; Willis T ; Jungbluth H | 16/09/2023Article
Ortiz-Vitali JL ; Wu J ; Xu N ; Shieh AW ; Niknejad N ; Takeuchi M ; Paradas C ; Lin C ; Jafar-Nejad H ; Haltiwanger RS ; Wang SH ; Darabi R | 12/09/2023Article
Huang YT ; Crick HR ; Chaytow H ; van der Hoorn D ; Alhindi A ; Jones RA ; Hector RD ; Cobb SR ; Gillingwater TH | 12/09/2023Article
Gapinske M ; Winter J ; Swami D ; Gapinske L ; Woods WS ; Shirguppe S ; Miskalis A ; Busza A ; Joulani D ; Kao CJ ; Kostan K ; Bigot A ; Bashir R ; Perez-Pinera P | 12/09/2023Article
Nallamilli BRR ; Pan Y ; Sniderman King L ; Jagannathan L ; Ramachander V ; Lucas A ; Markind J ; Colzani R ; Hegde M | 08/09/2023Article
Farid AR ; Golden E ; Hu A ; Robicheau S ; Rutkove S ; Al-Hertani W ; Upadhyay J | 08/09/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article
Georgiou E ; Kagiava A ; Sargiannidou I ; Schiza N ; Stavrou M ; Richter J ; Tryfonos C ; Heslegrave A ; Zetterberg H ; Christodoulou C ; Kleopa KA | 28/08/2023Article
Masingue M ; Cattaneo O ; Wolff N ; Buon C ; Sternberg D ; Euchparmakian M ; Boex M ; Behin A ; Mamchaouhi K ; Maisonobe T ; Nougues MC ; Isapof A ; Fontaine B ; Messéant J ; Eymard B ; Strochlic L ; Bauche S | 28/08/2023Article
Sonne A ; Antonovic AK ; Melhedegaard E ; Akter F ; Andersen JL ; Jungbluth H ; Witting N ; Vissing J ; Zanoteli E ; Fornili A ; Ochala J | 21/08/2023Article
Esteller D ; Schiava M ; Villar-Quiles RN ; Dibowski B ; Venturelli N ; Laforet P ; Alonso-Perez J ; Olive M ; Dominguez-Gonzalez C ; Paradas C ; Velez B ; Kostera-Pruszczyk A ; Kierdaszuk B ; Rodolico C ; Claeys K ; Pal E ; Malfatti E ; Souvannanorath S ; Alonso-Jimenez A ; De Ridder W ; De Smet E ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Luo S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Ramos-Fransi A ; Monforte M ; Tasca G ; Udd B ; Palmio J ; Sri S ; Krause S ; Schoser B ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Pegoraro E ; Farrugia ME ; Vorgerd M ; Manousakis G ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Cetin H ; Badrising U ; Warman-Chardon J ; Bevilacqua J ; Earle N ; Campero M ; Diaz J ; Ikenaga C ; Lloyd TE ; Nishino I ; Nishimori Y ; Saito Y ; Oya Y ; Takahashi Y ; Nishikawa A ; Sasaki R ; Marini-Bettolo C ; Guglieri M ; Straub V ; Stojkovic T ; Carlier RY ; Diaz-Manera J ; Verdu-Diaz J | 21/08/2023Article
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Schiava M ; Ikenaga C ; Topf A ; Caballero-Ávila M ; Chou TF ; Li S ; Wang F ; Daw J ; Stojkovic T ; Villar-Quiles R ; Nishino I ; Inoue M ; Nishimori Y ; Saito Y ; Katsuno M ; Noda S ; Ito C ; Otsuka M ; Nahir S ; Manousakis G ; Walk D ; Quinn C ; Alfano L ; Sahenk Z ; Tasca G ; Monforte M ; Sabatelli M ; Bisogni G ; Oldfors A ; Rydeliu A ; Pal E ; Paradas C ; Velez B ; De Bleecker JL ; Farugia ME ; Longman C ; Harms MB ; Ralston S ; Zanoteli E ; Macedo Serafim da Silva A ; Sotoca J ; Juntas-Morales R ; Bevilacqua J ; Balart M ; Talbot S ; Straub V ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Weihl CC | 15/08/2023Article
Bhandari V ; Kim R ; Faghfoury H ; Silver J ; Chan RH ; Ding Q ; Schwartz ML ; Bril V | 14/08/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
Sikrova D ; Testa AM ; Willemsen I ; van den Heuvel A ; Tapscott SJ ; Daxinger L ; Balog J ; van der Maarel SM | 28/06/2023Article
Heinrich F ; Cordts I ; Gunther R ; Stolte B ; Zeller D ; Schröter C ; Weyen U ; Regensburger M ; Wolf J ; Schneider I ; Hermann A ; Metelmann M ; Kohl Z ; Linker RA ; Koch JC ; Radelfahr F ; Schönfelder E ; Gardt P ; Mohajer-Peseschkian T ; Osmanovic A ; Klopstock T ; Dorst J ; Ludolph AC ; Schöffski O ; Boentert M ; Hagenacker T ; Deschauer M ; Lingor P ; Petri S ; Schreiber-Katz O | 25/06/2023Article
Uyen Dao TM ; Barbeau S ; Messéant J ; Della-Gaspera B ; Bouceba T ; Semprez F ; Legay C ; Dobbertin A | 23/06/2023Article
Wacker J ; Di Bernardo S ; Lobrinus JA ; Jungbluth H ; Gautel M ; Beghetti M ; Fluss J | 22/06/2023