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Radenkovic S ; Fitzpatrick-Schmidt T ; Byeon SK ; Madugundu AK ; Saraswat M ; Lichty A ; Wong SYW ; McGee S ; Kubiak K ; Ligezka A ; Ranatunga W ; Zhang Y ; Wood T ; Friez MJ ; Clarkson K ; Pandey A ; Jones JR ; Morava E | 01/2021Article
La littérature fait déjà état de nombreuses lignées indépendantes de cellules souches pluripotentes humaines (hiPSC) déficientes en dystrophine, qu’elles soient issues de patients atteints de myopathie de Duchene (DMD), ou de mutations du gène D[...]Article
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant d’une maladie neuromuscula[...]Article
Les auteurs cités en référence [1] rapportent l’observation très originale d’une grande famille comprenant treize membres atteints et dont l’arbre généalogique, qui s’étalait sur quatre générations, suggérait fortement une hérédité autosomique d[...]Article
Extract from ScienceDirect onlien access to Neuromuscular Disorders : General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic [...]Article
Nicolas HA ; Bertrand AT ; Labib S ; Mohamed-Uvaize M ; Bolongo PM ; Wu WY ; Bilinska ZT ; Bonne G ; Akimenko MA ; Tesson F | Switzerland | 31/10/2020Article
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Initial Posting: April 2, 2009; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. Most individuals with classic GBE1 adult polyglucosan body disease (GBE1-APBD) present after age 40 years with unexplained progressive neurogenic bl[...]Article
Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020Article
Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R | England | 06/2020Article
Samukawa M ; Nakamura N ; Hirano M ; Morikawa M ; Sakata H ; Nishino I ; Izumi R ; Suzuki N ; Kuroda H ; Shiga K ; Saigoh K ; Aoki M ; Kusunoki S | Switzerland | 06/2020Article
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Zhou Y ; Borchelt D ; Bauson JC ; Fazio S ; Miles JR ; Tavori H ; Notterpek L | United States | 06/2020Article
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Benquey T ; Fockens E ; Kouton L ; Delmont E ; Martini N ; Levy N ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Netherlands | 06/2020Article
Telese R ; Pagliarani S ; Lerario A ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Cassandrini D ; Grimoldi N ; Conte G ; Cinnante C ; Santorelli FM ; Comi GP ; Sciacco M ; Peverelli L | United States | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
Chen K ; Birkinshaw RW ; Gurzau AD ; Wanigasuriya I ; Wang R ; Iminitoff M ; Sandow JJ ; Young SN ; Hennessy PJ ; Willson TA ; Heckmann DA ; Webb AI ; Blewitt ME ; Czabotar PE ; Murphy JM | United States | 06/2020Article
Perez Siles G ; Cutrupi A ; Ellis M ; Screnci R ; Mao D ; Uesugi M ; Yiu EM ; Ryan MM ; Choi BO ; Nicholson G ; Kennerson ML | 06/2020Article
Zuchner S | 14/05/2020Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal domi[...]Article
Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020Article
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Elsea SH ; Solyom A ; Martin K ; Harmatz P ; Mitchell J ; Lampe C ; Grant C ; Selim L ; Mungan NO ; Guelbert N ; Magnusson B ; Sundberg E ; Puri R ; Kapoor S ; Arslan N ; DiRocco M ; Zaki M ; Ozen S ; Mahmoud IG ; Ehlert K ; Hahn A ; Gokcay G ; Torcoletti M ; Ferreira CR | United States | 05/2020Article
Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
Zamani G ; Hosseini Bereshneh A ; Azizi Malamiri R ; Bagheri S ; Moradi K ; Ashrafi MR ; Tavasoli AR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Ghahvechi Akbari M ; Heidari M | United States | 05/2020Article
Lefeuvre C ; Schaeffer S ; Carlier RY ; Fournier M ; Chapon F ; Biancalana V ; Nicolas G ; Malfatti E ; Laforet P | 05/2020Article
Marcos AT ; Amoros D ; Munoz-Cabello B ; Galan F ; Rivas Infante E ; Alcaraz-Mas L ; Navarro-Pando JM | United States | 05/2020Article
Besse A ; Astord S ; Marais T ; Roda M ; Giroux B ; Lejeune FX ; Relaix F ; Smeriglio P ; Barkats M ; Biferi MG | United States | 05/2020Article
Olby NJ ; Friedenberg S ; Meurs K ; DeProspero D ; Guevar J ; Lau J ; Yost O ; Guo LT ; Shelton GD | England | 05/2020Article
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Al-Muhaizea MA ; AlQuait L ; AlRasheed A ; AlHarbi S ; Albader AA ; AlMass R ; Albakheet A ; Alhumaidan A ; AlRasheed MM ; Colak D ; Kaya N | England | 05/2020Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Huizing M | 09/04/2020Initial Posting: March 26, 2004; Last Update: April 9, 2020. Clinical characteristics. GNE myopathy is a slowly progressive muscle disease that typically presents between age 20 and 40 years with bilateral foot drop caused by anterior tibial[...]Article
Yang JY ; Halmo SM ; Praissman J ; Chapla D ; Singh D ; Wells L ; Moremen KW ; Lanzilotta WN | 01/04/2020Article
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Tasca G ; Lattante S ; Marangi G ; Conte A ; Bernardo D ; Bisogni G ; Mandich P ; Zollino M ; Ragozzino E ; Udd B ; Sabatelli M | England | 04/2020Article
Ohkawara B ; Shen X ; Selcen D ; Nazim M ; Bril V ; Tarnopolsky MA ; Brady L ; Fukami S ; Amato AA ; Yis U ; Ohno K ; Engel AG | United States | 04/2020Article
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Geroldi A ; Prada V ; Veneri F ; Trevisan L ; Origone P ; Grandis M ; Schenone A ; Gemelli C ; Lanteri P ; Fossa P ; Mandich P ; Bellone E | United States | 04/2020Article
Segui F ; Gonzalez-Quereda L ; Sanchez A ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Rodriguez MJ ; Gallano P ; Grau JM ; Milisenda JC | Italy | 04/2020Article
Abdel Aleem A ; Elsaid MF ; Chalhoub N ; Chakroun A ; Mohamed KAS ; AlShami R ; Kuzu O ; Mohamed RB ; Ibrahim K ; AlMudheki N ; Osman O ; Ross ME ; ELalamy O | England | 04/2020