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Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Article
Pereon Y ; Lande G ; Demolombe S ; Nguyen The Tich S ; Sternberg D ; Le Marec H ; David A | 28/01/2003Publication AFM
Cusin V | 2003Texte intégral de l'article : La base moléculaire est la même dans les différentes formes d'ASI qui sont, en règle générale, liées au locus 5q13. Cette région chromosomique contenant le gène SMN est dupliquée en miroir : SMN1 se[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Les XVIèmes Journées Neuromusculaires se sont tenues à Marseille les 11 et 12 septembre 2003 (Université de la Méditerranée, Jardins du Pharo). Plusieurs communications concernaient les canalopathies, un de[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrant[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : " Dysferlinopathies : aspects génétiques et phénotypiques " est le thème d'une communication présentée au cours des XVIèmes Journées Neuromusculaires. Ces journées se sont tenues les 11 et 12 septembre 2003[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phéno[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Un colloque sur les amyotrophies spinales, organisé par l'AFM, s'est tenu les 16 et 17 mai 2003 au Génocentre d'Evry. Ce colloque a fait le point sur les dernières avancées dans cette maladie. Ont été abord[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculai[...]Thèse/Mémoire
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Flanigan KM ; von Niederhausern AC ; Dunn DM ; Alder J ; Mendell JR ; Weiss RB | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Antonellis A ; Ellsworth RE ; Sambuughin N ; Puls I ; Abel A ; Lee-Lin SQ ; Jordanova A ; Kremensky I ; Christodoulou K ; Middleton LT ; Sivakumar K ; Ionasescu V ; Funalot B ; Vance JM ; Goldfarb LG ; Fischbeck KH ; Green ED | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Thomas FP ; Guergueltcheva V ; Tournev I ; Gondim FAA ; Ishpekova B ; de Vriendt E ; Jacobs A ; Litvinenko I ; Ivanova N ; Buzhov B ; Kremensky I ; Timmerman V | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liquori CL ; Ikeda Y ; Weatherspoon M ; Ricker K ; Dalton JC ; Day JW ; Ranum LPW ; Schoser BGH | 2003Article
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Sylvius N ; Duboscq-Bidot L ; Bouchier C ; Charron P ; Benaiche L ; Sébillon P ; Komajda M ; Villard E | 2003Article
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
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Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Muchir A, Auteur | 2003La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EMD) se caractérise par une double atteinte musculaire et cardiaque. Cette dystrophie musculaire se transmet selon deux modes : lié à l'X (XL-EDMD) et autosomique dominant (AD-EDMD). Pour la forme AD-ED[...]Article
Schulze PC ; Gielen S ; Adams V ; Linke R ; Mobius-Winkler S ; Erbs S ; Kratzsch J ; Hambrecht R ; Schuler G | 2003Article
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Senderek J ; Bergmann C ; Ramaekers VT ; Nelis E ; Bernert G ; Makowski S ; Zuchner S ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Schröder JM | 2003Article
Jordanova A ; Boerkoel CF ; Takashima H ; de Vriendt E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; Butler IJ ; Mancias P ; Papasozomenos SC ; Terespolsky D ; Potocki K ; Brown CW ; Shy M ; Rita DA ; Tournev I ; Kremensky I ; Lupski JR ; Timmerman V | 2003Article
Tazir M ; Azzedine H ; Assami S ; Sindou P ; Nouioua S ; Zemmouri R ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Feingold J ; Vallat JM ; Le Guern E ; Grid D | 2003Article
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Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Wang X ; Klevitsky R ; Huang W ; Glasford J ; Li F ; Robbins J | 2003La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine aB-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine anormale. Elle aurait ainsi une fonction c[...]Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Current opinion in genetics and development, 13. The laminopathies : nuclear structure meets disease
Mounkes LC ; Kozlov S ; Burke B ; Stewart CL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
Savouret JF ; Brisson E ; Essers J ; Kanaar R ; Pastink A ; Te Riele H ; Junien C ; Gourdon G | 2003Article