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Murakami T ; Sato T ; Adachi M ; Ishiguro K ; Shichiji M ; Tachimori H ; Nagata S ; Ishigaki K | 20/12/2021Author Correction: Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy The Acknowledgements section in the original version was incomplete.Article
Sawada T ; Kido J ; Sugawara K ; Momosaki K ; Yoshida S ; Kojima-Ishii K ; Inoue T ; Matsumoto S ; Endo F ; Ohga S ; Hirose S ; Nakamura K | 18/12/2021Article
Li Y ; Aleman TS ; Quinn CC ; Xia T ; Miller CG ; Kim BJ ; Tamhankar MA | United States | 16/12/2021Article
Gurunathan S ; Sebastian J ; Baker J ; Abdel Hamid HZ ; West SC ; Feingold B ; Peche V ; Reyes-Múgica M ; Madan-Khetarpal S ; Field J | United States | 04/12/2021Article
Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic neuromuscular diseases due to a primary defect residing in the nuclear [...]Article
Christen M ; Indzhova V ; Guo LT ; Jagannathan V ; Leeb T ; Shelton GD ; Brocal J | 19/11/2021Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Argov Z ; Fellig Y ; Harazi A | Netherlands | 16/11/2021Article
Donkervoort S ; Krause N ; Dergai M ; Yun P ; Koliwer J ; Gorokhova S ; Geist Hauserman J ; Cummings BB ; Hu Y ; Smith R ; Uapinyoying P ; Ganesh VS ; Ghosh PS ; Monaghan KG ; Edassery SL ; Ferle PE ; Silverstein S ; Chao KR ; Snyder M ; Ellingwood S ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone ST ; Dal Peraro M ; Foley AR ; Savas JN ; Bolduc V ; Fasshauer D ; Bonnemann CG ; Schwake M | England | 15/11/2021Article
Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
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AlMuhaizea M ; Dabbagh O ; AlQudairy H ; AlHargan A ; Alotaibi W ; Sami R ; AlOtaibi R ; Ali MM ; AlHindi H ; Colak D ; Kaya N | 10/11/2021Article
Smith CE ; Lorson MA ; Ricardez Hernandez SM ; Al Rawi Z ; Mao J ; Marquez J ; Villalon E ; Keilholz AN ; Smith CL ; Garro-Kacher MO ; Morcos T ; Davis DJ ; Bryda EC ; Nichols NL ; Lorson CL | England | 02/11/2021Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
Les rhabdomyolyses résultent d’un déséquilibre entre les besoins métaboliques et l’homéostasie énergétique de la cellule musculaire. Les causes génétiques de rhabdomyolyse sont liées à de multiples gènes.Article
Malgré les progrès permis par le séquençage à haut débit, les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal (dites de type 2 ou CMT2 en abrégé) et les neuropathies motrices héréditaires (NMH) demeurent sans diagnostic moléculaire dans près de 7[...]Article
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Chausova PA ; Ryzhkova OP ; Rudenskaya GE ; Chernykh VB ; Shchagina OA ; Polyakov AV | 29/10/2021Article
Hackman P ; Rusanen SM ; Johari M ; Vihola A ; Jonson PH ; Sarparanta J ; Donner K ; Lahermo P ; Koivunen S ; Luque H ; Soininen M ; Mahjneh I ; Auranen M ; Arumilli M ; Savarese M ; Udd B | 27/10/2021Article
Stavropoulos F ; Sargiannidou I ; Potamiti L ; Kagiava A ; Panayiotidis MI ; Bae JH ; Yeom SC ; Lee JY ; Kleopa KA | 26/10/2021Article
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Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Benitez-Alonso E ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 18/10/2021Article
De Palma FDE ; Nunziato M ; D'Argenio V ; Savarese M ; Esposito G ; Salvatore F | 15/10/2021Article
Wijaya YOS ; Nishio H ; Niba ETE ; Okamoto K ; Shintaku H ; Takeshima Y ; Saito T ; Shinohara M ; Awano H | 14/10/2021Article
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Conte E ; Imbrici P ; Mantuano P ; Coppola MA ; Camerino GM ; de Luca A ; Liantonio A | 12/10/2021Article
Thiruvengadam G ; Sreetama SC ; Charton K ; Hogarth M ; Novak JS ; Suel-Petat L ; Chandra G ; Allard B ; Richard I ; Jaiswal JK | Netherlands | 05/10/2021Article
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Pinto WBVR ; Pinto WBVR ; Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Albuquerque Filho JMV ; Goncalves EA ; Machado RIL ; Oliveira ASB | Brazil | 10/2021Article
Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Donkervoort S ; Rodríguez-García ME ; Bolduc V ; Hu Y ; Guadagnin E ; Foley AR ; Brandsema JF ; Glanzman AM ; Tennekoon GI ; Santi M ; Berger JH ; Megeney LA ; Komaki H ; Inoue M ; Cotrina-Vinagre FJ ; Hernandez Lain A ; Martin-Hernández E ; Williams L ; Borell S ; Schorling D ; Lin K ; Kolokotronis K ; Lichter-Konecki U ; Kirschner J ; Nishino I ; Banwell B ; Martínez-Azorín F ; Burgon PG ; Bonnemann CG | England | 10/2021Article
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Khaoula R ; Cerino M ; Da Silva N ; Delague V ; Nahili H ; Kriouile Y ; Gorokhova S ; Bartoli M ; Saïle R ; Barakat A ; Krahn M | Netherlands | 10/2021Article
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Majorel-Beraud C ; Baudou E ; Walther Louvier U ; Espil Taris C ; Beze-Beyrie P ; Cintas P ; Rivier F ; Cances C | Germany | 10/2021Article
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Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
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Quijano Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforet P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Beroud C ; Zidkova J ; Leboucq N ; Lokken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gomez-Andres D ; Carlier RY | Germany | 24/09/2021Article
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Gurgel-Giannetti J ; Souza LS ; Messina de Pádua Andrade GF ; Derlene MF ; Meira ZMA ; Azevedo BVM ; Jr WC ; Diniz SSL ; Carvalhais MB ; Oliveira JRS ; Uliana L ; Bráulio R ; Costa PHN ; Filho GB ; Vainzof M | England | 21/09/2021Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Suetterlin K ; Matthews E ; Sud R ; McCall S ; Fialho D ; Burge J ; Jayaseelan D ; Haworth A ; Sweeney MG ; Kullmann DM ; Schorge S ; Hanna MG ; Männikkö R | England | 16/09/2021Article
Neault N ; O'Reilly S ; Baig AT ; Plaza-Diaz J ; Azimi M ; Farooq F ; Baird SD ; MacKenzie A | 14/09/2021Article
Pickar-Oliver A ; Gough V ; Bohning JD ; Liu S ; Robinson-Hamm JN ; Daniels H ; Majoros WH ; Devlin G ; Asokan A ; Gersbach CA | United States | 10/09/2021Article
Scano M ; Benetollo A ; Nogara L ; Bondì M ; Barba FD ; Soardi M ; Furlan S ; Akyurek EE ; Caccin P ; Carotti M ; Sacchetto R ; Blaauw B ; Sandona D | England | 09/09/2021Article
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No abstract available, short text, "in brief"Article
Das R ; Bhattacharjee S ; Letcher JM ; Harris JM ; Nanda S ; Foldi I ; Lottes EN ; Bobo HM ; Grantier BD ; Mihaly J ; Ascoli GA ; Cox DN | England | 15/08/2021Article
Silva-Rojas R ; Nattarayan V ; Jaque-Fernandez F ; Gomez-Oca R ; Menuet A ; Reiss D ; Goret M ; Messaddeq N ; Lionello VM ; Kretz C ; Cowling BS ; Jacquemond V ; Laporte J | United States | 06/08/2021Article
Molera C ; Sarishvili T ; Nascimento A ; Rtskhiladze I ; Muñoz Bartolo G ; Fernández Cebrián S ; Valverde Fernández J ; Muñoz Cabello B ; Graham RJ ; Miller W ; Sepulveda B ; Kamath BM ; Meng H ; Lawlor MW | Netherlands | 04/08/2021Article
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Alharbi N ; Shosha E ; Cupler E ; Al Hindi H ; Murad H ; Alhomud I ; Alshehri A ; Almohazee M ; Monies D ; Abohlega S | Italy | 08/2021Article
Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021Article
Villar-Quiles RN ; Le VT ; Leonard-Louis S ; Trang NT ; Huong NT ; Laddada L ; Francou B ; Maisonobe T ; Azzedine H ; Stojkovic T | England | 08/2021Article
Darras BT ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Rose K ; Xiong H ; Zanoteli E ; Baranello G ; Bruno C ; Vlodavets D ; Wang Y ; El-Khairi M ; Gerber M ; Gorni K ; Khwaja O ; Kletzl H ; Scalco RS ; Fontoura P ; Servais L | United States | 29/07/2021Article
Tankink M ; Horlings CGC ; Voermans N ; van der Sluijs B ; Kessels RPC ; van Engelen B ; Raaphorst J | Netherlands | 28/07/2021Article
Shelton GD ; Minor KM ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Hord JM ; Venzke D ; Anderson ME ; Devereaux M ; Prouty SJ ; Handelman C ; Campbell KP ; Mickelson JR | England | 28/07/2021Article
Perrin A ; Juntas Morales R ; Chapon F ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Uro-Coste E ; Giovannini D ; Leboucq N ; Mallaret M ; Lagrange E ; Rigau V ; Gaudon K ; Richard P ; Koenig M ; Metay C ; Cossee M | United States | 27/07/2021Article
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Licandro SA ; Crippa L ; Pomarico R ; Perego R ; Fossati G ; Leoni F ; Steinkühler C | 22/07/2021Article
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Nuevo-Tapioles C ; Nuevo-Tapioles C ; Santacatterina F ; Sánchez-Garrido B ; Arenas CN ; Robledo-Bérgamo A ; Martínez-Valero P ; Cantarero L ; Pardo B ; Hoenicka J ; Murphy MP ; Satrustegui J ; Palau F ; Cuezva JM | England | 19/07/2021Article
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Carrillo N ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; Shrader JA ; Joe G ; Slota C ; Perreault J ; Heiss JD ; Class B ; Liu CY ; Bradley K ; Jodarski C ; Ciccone C ; Driscoll C ; Parks R ; Van Wart S ; Bayman L ; Coffey CS ; Quintana M ; Berry SM ; Huizing M ; Gahl WA | United States | 13/07/2021Article
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Rico A ; Guembelzu G ; Palomo V ; Martinez A ; Aiastui A ; Casas-Fraile L ; Valls A ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 08/07/2021Article
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Oury J ; Zhang W ; Leloup N ; Koide A ; Corrado AD ; Ketavarapu G ; Hattori T ; Koide S ; Burden SJ | England | 07/2021Article
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Sakr HM ; Fahmy N ; Elsayed NS ; Abdulhady H ; El-Sobky TA ; Saadawy AM ; Beroud C ; Udd B | England | 01/07/2021Article
Houweling PJ ; Coles CA ; Tiong CF ; Nielsen B ; Graham A ; McDonald P ; Suter A ; Piers AT ; Forbes R ; Ryan MM ; Howden SE ; Lamande SR ; North KN | England | 07/2021Article
Sivera R ; Lupo V ; Frasquet M ; Argente-Escrig H ; Alonso Perez J ; Diaz-Manera J ; Querol L ; García-Romero MDM ; Pascual SI ; Garcia Sobrino T ; Paradas C ; Vazquez-Costa JF ; Muelas N ; Millet E ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Sevilla T | England | 30/06/2021Article
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Malfatti E ; Catchpool T ; Nouioua S ; Sihem H ; Fournier E ; Carlier RY ; Cardone N ; Davis MR ; Laing NG ; Sternberg D ; Ravenscroft G | England | 23/06/2021Article
Bos JW ; Groen EJN ; Wadman RI ; Curial CAD ; Molleman NN ; Zegers M ; van Vught PWJ ; Snetselaar R ; Vijzelaar R ; van der Pol WL ; van den Berg LH | 22/06/2021Article
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Uribe ML ; Martín-Nieto J ; Quereda C ; Rubio-Fernández M ; Cruces J ; Janssen GMC ; de Ru AH ; van Veelen PA ; Hensbergen PJ | 04/06/2021Article
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Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R | England | 01/06/2021Article
Subréville M ; Bonello-Palot N ; Yahiaoui D ; Beloribi-Djefaflia S ; Fernandes S ; Stojkovic T ; Cassereau J ; Pereon Y ; Echaniz-Laguna A ; Violleau MH ; Soulages A ; Louis SL ; Masingue M ; Magot A ; Delmont E ; Sacconi S ; Adams D ; Labeyrie C ; Genestet S ; Noury JB ; Chanson JB ; Levy N ; Juntas-Morales R ; Tard C ; Sole G ; Attarian S | England | 01/06/2021Article
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Kumutpongpanich T ; Ogasawara M ; Ozaki A ; Ishiura H ; Tsuji S ; Minami N ; Hayashi S ; Noguchi S ; Iida A ; Nishino I ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Ono K ; Shimizu T ; Kawata A ; Shimohama S ; Toyooka K ; Endo K ; Toru S ; Sasaki O ; Isahaya K ; Takahashi MP ; Iwasa K ; Kira JI ; Yamamoto T ; Kawamoto M ; Hamano T ; Sugie K ; Eura N ; Shiota T ; Koide M ; Sekiya K ; Kishi H ; Hideyama T ; Kawai S ; Yanagimoto S ; Sato H ; Arahata H ; Murayama S ; Saito K ; Hara H ; Kanda T ; Yaguchi H ; Imai N ; Kawagashira Y ; Sanada M ; Obara K ; Kaido M ; Furuta M ; Kurashige T ; Hara W ; Kuzume D ; Yamamoto M ; Tsugawa J ; Kishida H ; Ishizuka N ; Morimoto K ; Tsuji Y ; Tsuneyama A ; Matsuno A ; Sasaki R ; Tamakoshi D ; Abe E ; Yamada S ; Uzawa A | 28/05/2021Article
Flynn LL ; Mitrpant C ; Adams A ; Pitout IL ; Stirnweiss A ; Fletcher S ; Wilton SD | 14/05/2021Article
Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | 13/05/2021Article
Ababneh NA ; Barham R ; Al-Kurdi B ; Ali D ; Sharar N ; Al Hadidi S ; Alatoom RM ; Zalloum S ; Gharandouq MH ; Makahleh L ; Alnsour LN ; Alshahwan H ; El-Khateeb M ; Awidi A | England | 11/05/2021Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2Article
Nogueira C ; Silva L ; Marcão A ; Sousa C ; Fonseca H ; Rocha H ; Campos T ; Teles EL ; Rodrigues E ; Janeiro P ; Gaspar A ; Vilarinho L | 04/05/2021Article
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Sadeh M ; Sadeh M ; Rahat D ; Meiner V ; Fellig Y ; Arad M ; Schueler-Furman O ; Hu Y ; Li Y ; Bonnemann CG ; Lossos A | United States | 05/2021Article
Takizawa H ; Mori Yoshimura M ; Minami N ; Murakami N ; Yatabe K ; Taira K ; Hashimoto Y ; Aoki Y ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 27/04/2021Article
Axford J ; Sung MJ ; Manchester J ; Chin D ; Jain M ; Shin Y ; Dix I ; Hamann LG ; Cheung AK ; Sivasankaran R ; Briner K ; Dales NA ; Hurley B | United States | 22/04/2021Article
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Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
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Gumusgoz E ; Gumusgoz E ; Guisso DR ; Kasiri S ; Wu J ; Dear M ; Verhalen B ; Nitschke S ; Mitra S ; Nitschke F ; Minassian BA | 04/2021Article
Wijaya YOS ; Nishio H ; Niba ETE ; Shiroshita T ; Kato M ; Bouike Y ; Tode C ; Ar Rochmah M ; Harahap NIF ; Nurputra DK ; Okamoto K ; Saito T ; Takeuchi A ; Lai PS ; Yamaguchi S ; Shinohara M | United States | 04/2021Article
Griffin DA ; Pozsgai ER ; Heller KN ; Potter RA ; Peterson EL ; Rodino-Klapac LR | United States | 04/2021Article
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Milligan JN ; Larson JL ; Filipovic-Sadic S ; Laosinchai-Wolf W ; Huang YW ; Ko TM ; Abbott KM ; Lemmink HH ; Toivonen M ; Schleutker J ; Gentile C ; Van Deerlin VM ; Zhu H ; Latham GJ | United States | 30/03/2021Article
Martin PT ; Zygmunt DA ; Ashbrook A ; Hamilton S ; Packer D ; Birch SM ; Bettis AK ; Balog-Alvarez CJ ; Guo LJ ; Nghiem PP ; Kornegay JN | 26/03/2021Article
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Azzedine H ; Salih MA | 11/03/2021Initial Posting: March 31, 2008; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. SH3TC2-related hereditary motor and sensory neuropathy (SH3TC2-HMSN) is a demyelinating neuropathy characterized by severe spine deformities (scoliosis[...]Article
Erratum published online 2021 Apr 21Article
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Ramirez-Martinez A ; Zhang Y ; Chen K ; Kim J ; Cenik BK ; McAnally JR ; Cai C ; Shelton JM ; Huang J ; Brennan A ; Evers BM ; Mammen PPA ; Xu L ; Bassel Duby R ; Liu N ; Olson EN | 29/01/2021Article
Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernandez Torron R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021Article
Kohlschmidt N ; Elbracht M ; Czech A ; Häusler M ; Phan V ; Topf A ; Huang KT ; Bartok A ; Eggermann K ; Zippel S ; Eggermann T ; Freier E ; Gross C ; Lochmuller H ; Horvath R ; Hajnoczky G ; Weis J ; Roos A | England | 11/01/2021Article
Guenantin AC ; Jebeniani I ; Leschik J ; Watrin E ; Bonne G ; Vignier N ; Pucéat M | 04/01/2021Article
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Radenkovic S ; Fitzpatrick-Schmidt T ; Byeon SK ; Madugundu AK ; Saraswat M ; Lichty A ; Wong SYW ; McGee S ; Kubiak K ; Ligezka A ; Ranatunga W ; Zhang Y ; Wood T ; Friez MJ ; Clarkson K ; Pandey A ; Jones JR ; Morava E | 01/2021Article
La littérature fait déjà état de nombreuses lignées indépendantes de cellules souches pluripotentes humaines (hiPSC) déficientes en dystrophine, qu’elles soient issues de patients atteints de myopathie de Duchene (DMD), ou de mutations du gène D[...]Article
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant d’une maladie neuromuscula[...]Article
Les auteurs cités en référence [1] rapportent l’observation très originale d’une grande famille comprenant treize membres atteints et dont l’arbre généalogique, qui s’étalait sur quatre générations, suggérait fortement une hérédité autosomique d[...]Article
Extract from ScienceDirect onlien access to Neuromuscular Disorders : General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic [...]Article
Nicolas HA ; Bertrand AT ; Labib S ; Mohamed-Uvaize M ; Bolongo PM ; Wu WY ; Bilinska ZT ; Bonne G ; Akimenko MA ; Tesson F | Switzerland | 31/10/2020Article
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Initial Posting: April 2, 2009; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. Most individuals with classic GBE1 adult polyglucosan body disease (GBE1-APBD) present after age 40 years with unexplained progressive neurogenic bl[...]Article
Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020Article
Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R | England | 06/2020Article
Samukawa M ; Nakamura N ; Hirano M ; Morikawa M ; Sakata H ; Nishino I ; Izumi R ; Suzuki N ; Kuroda H ; Shiga K ; Saigoh K ; Aoki M ; Kusunoki S | Switzerland | 06/2020Article
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Zhou Y ; Borchelt D ; Bauson JC ; Fazio S ; Miles JR ; Tavori H ; Notterpek L | United States | 06/2020Article
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Benquey T ; Fockens E ; Kouton L ; Delmont E ; Martini N ; Levy N ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Netherlands | 06/2020Article
Telese R ; Pagliarani S ; Lerario A ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Cassandrini D ; Grimoldi N ; Conte G ; Cinnante C ; Santorelli FM ; Comi GP ; Sciacco M ; Peverelli L | United States | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
Chen K ; Birkinshaw RW ; Gurzau AD ; Wanigasuriya I ; Wang R ; Iminitoff M ; Sandow JJ ; Young SN ; Hennessy PJ ; Willson TA ; Heckmann DA ; Webb AI ; Blewitt ME ; Czabotar PE ; Murphy JM | United States | 06/2020Article
Perez Siles G ; Cutrupi A ; Ellis M ; Screnci R ; Mao D ; Uesugi M ; Yiu EM ; Ryan MM ; Choi BO ; Nicholson G ; Kennerson ML | 06/2020Article
Zuchner S | 14/05/2020Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal domi[...]Article
Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020Article
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Elsea SH ; Solyom A ; Martin K ; Harmatz P ; Mitchell J ; Lampe C ; Grant C ; Selim L ; Mungan NO ; Guelbert N ; Magnusson B ; Sundberg E ; Puri R ; Kapoor S ; Arslan N ; DiRocco M ; Zaki M ; Ozen S ; Mahmoud IG ; Ehlert K ; Hahn A ; Gokcay G ; Torcoletti M ; Ferreira CR | United States | 05/2020Article
Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
Zamani G ; Hosseini Bereshneh A ; Azizi Malamiri R ; Bagheri S ; Moradi K ; Ashrafi MR ; Tavasoli AR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Ghahvechi Akbari M ; Heidari M | United States | 05/2020Article
Lefeuvre C ; Schaeffer S ; Carlier RY ; Fournier M ; Chapon F ; Biancalana V ; Nicolas G ; Malfatti E ; Laforet P | 05/2020Article
Marcos AT ; Amoros D ; Munoz-Cabello B ; Galan F ; Rivas Infante E ; Alcaraz-Mas L ; Navarro-Pando JM | United States | 05/2020Article
Besse A ; Astord S ; Marais T ; Roda M ; Giroux B ; Lejeune FX ; Relaix F ; Smeriglio P ; Barkats M ; Biferi MG | United States | 05/2020Article
Olby NJ ; Friedenberg S ; Meurs K ; DeProspero D ; Guevar J ; Lau J ; Yost O ; Guo LT ; Shelton GD | England | 05/2020Article
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Al-Muhaizea MA ; AlQuait L ; AlRasheed A ; AlHarbi S ; Albader AA ; AlMass R ; Albakheet A ; Alhumaidan A ; AlRasheed MM ; Colak D ; Kaya N | England | 05/2020Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Huizing M | 09/04/2020Initial Posting: March 26, 2004; Last Update: April 9, 2020. Clinical characteristics. GNE myopathy is a slowly progressive muscle disease that typically presents between age 20 and 40 years with bilateral foot drop caused by anterior tibial[...]Article
Yang JY ; Halmo SM ; Praissman J ; Chapla D ; Singh D ; Wells L ; Moremen KW ; Lanzilotta WN | 01/04/2020Article
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Tasca G ; Lattante S ; Marangi G ; Conte A ; Bernardo D ; Bisogni G ; Mandich P ; Zollino M ; Ragozzino E ; Udd B ; Sabatelli M | England | 04/2020Article
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Acta neuropathologica Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies
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