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Watanabe M ; Kobayashi K ; Jin F ; Park KS ; Yamada T ; Tokunaga K ; Toda T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Potter A ; Squire S ; Fisher R ; Marston S ; Davies K ; Laing N | 2005Communication n° 177. INTRODUCTION Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1) have been shown to cause pathologically distinct congenital myopathies: actin myopathy, intranuclear rod myopathy, nemaline myopathy, core-rod myopathy,[...]Article
Majumdar R ; Rehana Z ; Al Jumah M ; Fetaini N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une technique de dépistage à l’étude L’amyotrophie spinale se caractérise par une paralysie et une perte musculaire résultant d’une dégénérescence des cellules de la cor[...]Article
Orngreen MC ; Duno M ; Ejstrup R ; Christensen E ; Schwartz M ; Sacchetti M ; Vissing J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La zaspopathie : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire (22/03/05) Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neuromusc[...]Article
Schröder R ; Watts GDJ ; Mehta SG ; Evert BO ; Broich P ; Fliessbach K ; Pauls K ; Hans VH ; Kimonis V ; Thal DR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Prior TW ; Scott CB ; McNaught TP ; Wride MC ; Reyna SP ; Bromberg MB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Chikhaoui K ; Helbling-Leclerc A ; Claustres M ; Récan D ; Bonne G | 2005Communication n° 619 Introduction: Laminopathies are a group of 10 heterogeneous disorders caused by mutations of LMNA gene encoding lamins A/C two nuclear envelope proteins. Among laminopathies three disorders specifically affect skeletal and c[...]Article
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Trentin AP ; Scola RH ; Teive HAG ; Raskin S ; Germiniani FMB ; Werneck LC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Navarro C ; Sobrido J ; Fernandez J ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Teijeira S ; Rivas E ; Delague V | 2005Communication n° 352. INTRODUCTION : Congenital Fibre Type Disproportion (CFTD) is a non- or slowly progressive muscle disease with relative type 1 fibre smallness. The natural course is variable and a severe progression has been observed in som[...]Article
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Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Capeau J ; Magré J ; Lascols O ; Caron M ; Béréziat V ; Vigouroux C ; Bastard JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura S ; Ito K ; Miyagi T ; Hiranuma T ; Yoshioka K ; Ozasa S ; Matsukura M ; Ikezawa M ; Matsuo M ; Takeshima Y ; Miike T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les cas féminins de dystrophinopathies de Duchenne-Becker sont très rares mais ne doivent pas être ignorés, même si le diagnostic en est très difficile en l'absence de cas masculin dans la famille. Ces pati[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pongs O ; Schule-Bahr E ; Choe C ; Neu A ; Isbrandt D ; Schulze-Bahr E | 2005Communication n° 8 Beta-adrenergic receptor-mediated, cAMP, and protein kinase A-dependent (PKA) stimulation of select cardiac ionic currents, such as the rapid outward potassium current (IKr), controls ventricular action potential duration at h[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Meune C ; Bécane HM ; van Berlo JH ; Anselme F ; Eymard B ; Hannequin D ; Urtizberea JA ; Pinto YM ; Bonne G ; Duboc D | 2005Communication n° 566 Introduction : Patients with lamin A/C gene (LMNA) mutations have frequent cardiac involvement characterized by conduction defects and arrhythmias, heart failure and high frequency of sudden death (SD). While SD is not adequ[...]Article
Avila G | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Mécanismes physiopathologiques en jeu dans la myopathie à central core et de l'hyperthermie maligne (17/02/2005) La maladie à central core (MCC) est une myopathie congénitale caractérisée par une[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thorel D ; Khau Van Kien P ; Saquet C ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 153 Introduction : Duchenne muscular dystrophin (DMD) gene is the longer gene composed of 79 exons spanning 2.3 Mb on X chromosome. Recombination rates along the gene have been mostly documented for its 5' and central part (unti[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Müller J ; Stucka R ; Neudecker S ; Zierz S ; Schmidt C ; Huebner A ; Lochmueller H ; Abicht A | 2005Communication n° 264 Objective : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are caused by various genetic defects of presynaptic, synaptic and postsynaptic proteins. We report a postsynaptic CMS caused by two compound heterozygous mutations of the CH[...]Article
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Sakata K ; Shimizu M ; Ino H ; Yamaguchi M ; Terai H ; Fujino N ; Hayashi K ; Kaneda T ; Inoue M ; Oda Y ; Fujita T ; Kakulas BA ; Kanaya H ; Mabuchi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract (08/11/2005) La dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus (DMED) est une maladie génétique rare affectant à la fois les muscles squelettiques et cardiaque. Elle débute le plus souvent dans l'enfanc[...]Article
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van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Navarro C ; Massart C ; Demay L ; Richard P ; de Sandre-Giovannoli A ; Quijano Roy S ; Leroy JP ; Butler-Browne GS ; Estournet Mathiaud B ; Bonne G ; Barois A | 2005Communication n° 568 Introduction Mutations in LMNA encoding Lamins A/C are responsible of several disorders named laminopathies involving striated muscles as well as adipose, nervous, cutaneous and skeletal tissues. Mutations in FACE1, encoding[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
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Current opinion in structural biology, 15. The structure and regulation of myotubularin phosphatases
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Morel JL ; Rakotoarisoa I ; Mironneau J | 2005Communication n° 135. It is generally believed that alterations of calcium homeostasis play a key role in skeletal muscle atrophy and degeneration observed in Duchenne's muscular dystrophy and mdx mice. Mechanical activity is also impaired in ga[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Colomer J ; Müller JS ; Nascimiento A ; Vernet A ; Lochmuller H | 2005Communication n° 188 Introduction: The majority of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) result from deficiency of acetylcholine receptors (AChR) at the endplate, due to mutations of the gene encoding the epsilon subunit of the AChR[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hackman P ; Pelin K ; Monni O ; Auvinen P ; Udd B | 2005Communication n° 468. Introduction : Tibial muscular dystrophy TMD/LGMD2J is caused by mutations in the TTN gene. Due to its huge size (363 exons encoding 38,138 amino acid residues), the search for new mutations can be a very laborious task usi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Bonnefont JP ; Roblot N ; Courageot S ; Melki J | 2005Communication n° 254 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a frequent autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of motor neurons and caused by mutations of the SMN gene. SMN is thought to be involved in RNA metabolism. [...]Thèse/Mémoire
Liotta D, Auteur | 2005La différenciation musculaire est un processus complexe finement régulé par un réseau de facteurs activateurs et inhibiteurs. Toutefois, bien que nombre de régulateurs positifs aient été identifiés, il n'y a que très peu d'évidences pour des fac[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chartier A ; Simonelig M | 2005Communication n° 637. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late onset disease characterized by eyelid drooping, swallowing difficulties and limb weakness. OPMD results from dominant mutation (GCG triplet expansions) in the poly(A) bind[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Freixas A ; Gallardo E ; de Luna N ; Bautista J ; Marquez C ; Pardo J ; Pou A ; Vilchez J ; Rodriguez MJ ; Baiget M ; Illa I ; Gallano P | 2005Communication n° 394 Mutations in dysferlin gene (DYSF) cause different muscular dystrophy phenotypes including Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B (LGMD2B), Miyoshi Myopathy (MM) and Distal Anterior Compartment myopathy (DAT). These disorders are[...]Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Goncalves M ; Holkers M ; Cudre-Mauroux C ; van Nierop GP ; Knaan-Shanzer S ; Valerio D ; de Vries A | 2005Communication n° 293 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in the dystrophin gene, making it amenable to gene- or cell-based therapies. Another possible treatment entails the combination of both principles by tr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Thèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Article
Villard E ; Duboscq-Bidot L ; Charron P ; Benaiche A ; Conraads VM ; Sylvius N ; Komajda M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Motsch I ; Kaluarachchi M ; Emerson LJ ; Brown CA ; Brown SC ; Dabauvalle MC ; Ellis JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Thorel D ; Disset A ; Rivier F ; Malcolm S ; Claustres M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Article
Frosk P ; Del Bigio MR ; Wrogemann K ; Greenberg CR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pfendner E ; Rouan F ; Uitto J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Le point sur la plectine, une protéine impliquée dans une forme très rare de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse* (EB) est un[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Israeli D ; Ziaei S ; Gjata B ; Benchaouir R ; Rameau P ; Gonin P ; Danos O ; Garcia L | 2005Communication n° 91. In a recent study conducted in our laboratory we have identified and sorted "side population" (SP) cells from myoblast cultures. In addition to the presentation of the SP phenotype these cells presented other features in com[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Israeli D ; Ziaei S ; Gjata B ; Benchaouir R ; Rameau P ; Gonin P ; Danos O ; Garcia L | 2005Communication n° 695. In a recent study conducted in our laboratory we have identified and sorted "side population" (SP) cells from myoblast cultures. In addition to the presentation of the SP phenotype these cells presented other features in co[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jokic N ; Gonzalez De Aguliar J ; Pradat PF ; Dupuis L ; Echaniz-Laguna A ; Muller A ; Dubourg O ; Seilhean D ; Hauw JJ ; Loeffler JP ; Meininger V | 2005Communication n° 673 INTRODUCTION : We demonstrated that Nogo isoforms (Nogo-A, Nogo-B, Nogo-C) exhibit a specific pattern of expression in the skeletal muscle of mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1G86R) transgenic mice and patients with spo[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2005Communication n° 237 Introduction : In frame deletions of exons encoding the central rod domain of dystrophin have been associated with a highly variable phenotype, including asymptomatic individuals. Cae report - We report on a 4-year-old child[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grey C ; Méry PF | 2005Communication n° 34 Mutations of genes encoding ionic channels or contractile proteins are responsible for familial hypertrophic cardiomyopathies. Understanding the process of differentiation of cardiomyocytes carrying a mutated protein is a cru[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Tosch V ; Monroy-Munoz N ; Biancalana V ; Kretz C ; Beggs A ; Zanoteli E ; Wallgren-Pettersson C ; Bertini E ; Merlini L ; Bomme-Ousager L ; Kress W ; Mandel JL | 2005Communication n° 255. The myotubularin gene family is one of the largest groups within the tyrosine/dual-specificity phosphatase super-family. Among the 14 human members, three are mutated in genetic diseases: X-linked myotubular myopathy (XLMTM[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mattéotti C ; Gerbaux C ; Willocq J ; D'Amico E ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 452 The FSHD candidate gene (DUX4) we propose maps within each of the D4Z4 units repeated in tandem at 4q35. An homologous DUX4c gene is located in a single truncated D4Z4 element 42 kb centromeric of the D4Z4 array. The DUX4 an[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Desforges B ; Courageot S ; Roblot N ; Aubert S ; Melki J | 2005Communication n° 262 Spinal muscular atrophy (SMA) is a frequent recessive autosomal neuromuscular disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons (MN) associated with muscle paralysis and atrophy. Mutations of the survival of[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carle T ; Fontaine B ; Devuyst O ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Tabti N | 2005Communication n° 473 Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a dominantly inherited skeletal muscle disease characterized by attacks of flaccid weakness accompanied by hypokalemia. This disease has been associated with missense mutations in t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vu Manh TP ; Georgenthum E ; Sémériva M ; Piovant M ; Röder L | 2005Communication n° 548. Familial Hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is a monogenic disorder inherited in an autosomal-dominant fashion. FHC is related to mutations in at least 13 human genes, including MYBPC3 encoding the human cardiac myosin bindi[...]Article
Nakagawa O ; Arnold M ; Nakagawa M ; Hamada H ; Shelton JM ; Kusano H ; Harris TM ; Childs G ; Campbell KP ; Richardson JA ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Luce S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Tabti N | 2005Communication n° 395 Periodic paralysis are inherited skeletal muscle disorders caused by missense mutations of genes encoding the ? subunits of the skeletal muscle voltage-gated Na+ or Ca2+ channels. A missense variant of KCNE3 gene encoding a [...]Article
Grewal PK ; McLaughlan JM ; Moore CJ ; Browning CA ; Hewitt JE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pinet C ; Lipskaia L ; Fromes Y ; Coulombe A | 2005Communication n° 678 Introduction : The development of coronary occlusion and vasospasm is related to the impairment of Ca2+ homeostasis occurring in several cardiomyopathies. The voltage-independent B-type Ca2+ channels have, in normal conditio[...]Article
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Robinson DO ; Hammans SR ; Read SP ; Sillibourne J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kijima M ; Numakura C ; Izumino H ; Umetzu K ; Nezu A ; Shiiki T ; Ogawa M ; Ishizaki Y ; Kitamura T ; Shozawa Y ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Varnous S ; Niel F ; Lacene E ; Fromes Y ; Toussaint M ; Mura AM ; Keller DI ; Amthor H ; Isnard R ; Malissen M ; Schwartz K ; Bonne G ; Mura A-M | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un nouveau modèle murin de laminopathie (24/01/2005) Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène LMNA et auquel appartiennent entre autres la dystrophie[...]Article
Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Maladie de Charcot-Marie et mitochondrie : une nouvelle piste avec la mitofusine-2. La mitofusine-2 (Mnf2) est une protéine membranaire mitochondriale qui participe à la fusion[...]Article
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]