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Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
El-Khodor BF ; Edgar N ; Chen A ; Winberg ML ; Joyce C ; Brunner E ; Suarez-Farinas M ; Heyes MP | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hollemann D ; Budka H ; Loscher WN ; Yanagida G ; Fischer MB ; Wanschitz JV | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Une avancée dans le diagnostic immunocytochimique des calpainopathies Les calpainopathies (aussi référencées LGMD 2A pour limb girdle muscular dystrophy type 2A) sont parmi l[...]Article
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Publication AFM
Texte intégral de l'article : Trois centres de référence français (Marseille, Nantes et Paris) sont impliqués dans un essai mené par PTC Therapeutics dans 38 centres répartis dans le monde. Cet essai de phase IIb, visant à évaluer la to[...]Publication AFM
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Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromus[...]Article
van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson FL ; Niesman IR ; Beiswenger KK ; Dixon JE | 25/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Mochel F ; Knight MA ; Tong WH ; Hernandez D ; Ayyad K ; Taivassalo T ; Andersen PM ; Singleton A ; Rouault TA ; Fischbeck KH ; Haller RG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - L’origine génétique d’une myopathie métabolique élucidée : le métabolisme du fer en cause Les myopathies métaboliques constituent un groupe de maladies neuromusculaires asse[...]Article
Bingham A ; Mamyrova G ; Rother KI ; Oral E ; Cochran E ; Premkumar A ; Kleiner D ; James-Newton L ; Targoff IN ; Pandey JP ; Carrick DM ; Sebring N ; O'Hanlon TP ; Ruiz-Hidalgo M ; Turner M ; Gordon LB ; Laborda J ; Bauer SR ; Blackshear PJ ; Imundo L ; Miller FW ; Rider LG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
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Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
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Ravaglia S ; Danesino C ; Pichiecchio A ; Repetto A ; Poloni GU ; Rossi M ; Fratino P ; Moglia A ; Costa A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamanaka K ; Lobsiger C ; Miller T ; Ilieva H ; Goldstein L ; Cleveland DW | 2008Since its description by Charcot in 1869, the mechanism of selective death of motor neurons in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) has remained elusive. An inherited form is caused by mutation in superoxide dismutase (SOD1) that causes disease f[...]Article
Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspo[...]Article
Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Vickers TA ; Okunola HL ; Bennett CF ; Krainer AR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Furuya H ; Ikezoe K ; Wang L ; Ohyagi Y ; Motomura K ; Fujii N ; Kira JI ; Fukumaki Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Un variant génétique pour la myosite ossifiante La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique rarissime, autosomique dominante[...]Article
Kimonis VE ; Mehta SG ; Fulchiero EC ; Thomasova D ; Pasquali M ; Boycott K ; Neilan EG ; Kartashov A ; Forman MS ; Tucker S ; Kimonis K ; Mumm S ; Whyte MP ; Smith CD ; Watts GD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Samuelsson L ; Tulinius M ; Wentz E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neur[...]Article
Lapointe E ; Fujii I ; Makoto M ; Tremblay J | 2008Human embryonic stem cells (hESC) have a self-renewal capacity and can differentiate into all cells find in the body. For this reason, they represent an unlimited source of cells for the treatment of degenerative disease, such as Duchenne Muscul[...]Article
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
Hamadouche T ; Poitelon Y ; Génin E ; Chaouch M ; Tazir N ; Kassouri N ; Nouioua S ; Chaouch A ; Boccaccio I ; Benhassine T ; de Sandre-Giovannoli A ; Grid D ; Delague V ; Tazir M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Confirmation d’un effet fondateur dans une forme autosomique récessive de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth dans certaines populations du Maghreb Les neuropathies héréditair[...]Article
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Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Clement E ; Mercuri E ; Godfrey C ; Smith J ; Robb S ; Kinali M ; Straub V ; Bushby K ; Manzur A ; Talim B ; Cowan F ; Quinlivan R ; Klein A ; Longman C ; McWilliam R ; Topaloglu H ; Mein R ; Abbs S ; North K ; Barkovich AJ ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beeson D ; Webster R ; Cossins J ; Lashley D ; Spearman H ; Maxwell S ; Slater CR ; Newsom-Davis J ; Palace J ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Thèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Article
Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]Article
Harrower T ; Stewart JD ; Hudson G ; Houlden H ; Warner G ; O'Donovan DG ; Findlay LJ ; Taylor RW ; De Silva R ; Chinnery PF | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fukuda T ; Kanomata K ; Nojima J ; Kokabu S ; Akita M ; Ikebuchi K ; Jimi E ; Komori T ; Maruki Y ; Matsuoka M ; Miyazono K ; Nakayama K ; Nanba A ; Tomoda H ; Okazaki Y ; Ohtake A ; Oda H ; Owan I ; Yoda T ; Haga N ; Furuya H ; Katagiri T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kimonis VE ; Fulchiero E ; Vesa J ; Watts G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suzuki K ; Katsuno M ; Banno H ; Takeuchi Y ; Atsuta N ; Ito M ; Watanabe H ; Yamashita F ; Hori N ; Nakamura T ; Hirayama M ; Tanaka F ; Sobue G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dierick I ; Baets J ; Irobi J ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Deconinck T ; Merlini L ; van den Bergh P ; Rasic VM ; Robberecht W ; Fischer D ; Morales RJ ; Mitrovic Z ; Mazanec R ; Kochanski A ; Jordanova A ; Auer Grumbach M ; Helderman-van den Enden ATJM ; Wokke JHJ ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle Les neuropathies héréditaires motrices distales (ou distal hereditary[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chrestian N ; Valdmanis PN ; Echahidi N ; Brunet D ; Bouchard JP ; Gould P ; Rouleau GA ; Champagne J ; Dupré N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A | 2008Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion o[...]Thèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Article
Lakshmi R ; Viswanathan V ; Arthi C | 2008Duchenne and Becker muscular dystrophies are X-linked allelic disorders caused due to mutations in the DMD gene. Mutation detection is laborious due to the presence of 79 exons in the DMD gene and carrier analysis complicated due to the heterozy[...]Article
Collectif | 2008Central core disease (CCD) is one of the most common congenital myopathies and characterized by predominantly central areas of reduced oxidative stain ("central cores") on muscle biopsy. CCD typically presents in infancy with hypotonia and motor[...]Article
Collectif | 2008The myotubular/centronuclear myopathies (MTM/CNM) are characterised histologically by central, often large, spaced nuclei surrounded by an area devoid of myofibrils but occupied by mitochondrial aggregates. The muscle fibres thus resemble fetal [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Olive M | 2008Desminopathies are familial or sporadic muscle disorders due to mutations in the desmin gene. The disease is autosomal dominant in most of the cases, but not infrequently results from de novo mutations. By contrast, recessive mutations have been[...]Article
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Santos R ; Soares-Silva I ; Jorge P ; Vieira E ; Oliveira ME ; Moreira A ; Coelho T ; Ferreira JC ; Fonseca MJ ; Barbosa C ; Prats J ; Ariztegui ML ; Martins ML ; Moreno T ; Heinimann K ; Barbot C ; Pascual-Pascual SI ; Cabral A ; Fineza I ; Santos M ; Bronze-da-Rocha E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Thèse/Mémoire
Zeitouni B, Auteur | 2008Un grand nombre de cardiomyopathies affectent l'organogénèse du muscle cardiaque soulignant l'importance d'approfondir nos connaissances de la cardiogénèse. Mon projet de thèse a consisté, par l'analyse de l'expression des gènes à grande échelle[...]Thèse/Mémoire
Peco E, Auteur | 2008Le système nerveux central est un réseau complexe de circuits élaborés formé par de nombreux types de neurones par lesquels circule l'influx nerveux, et de cellules de soutien, les cellules gliales. La neurogénèse repose sur une séquence stéréot[...]Article
Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro A | 2008Congenital myopathies are inherited disorders defined by distinct structural changes in muscle fibres. Among these cytoarchitecture changes, core lesions, consisting of localized areas of mitochondria depletion and sarcomere disorganization, def[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Thèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Treves S ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract