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Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Article
Campbell L ; Potter AC ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wewer UM ; Thornell LE ; Loechel F ; Zhang XF ; Durkin ME ; Amano S ; Burgeson RE ; Engvall E ; Albrechtsen R ; Virtanen I | 1997Article
Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Article
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Anonyme | 01/01/1997Les essais cliniques de thérapie génique, aux Etats-Unis et en Europe. Un tableau récapitulant les essais de thérapie génique en cours ou programmés aux Etats-Unis (176 essais en janvier 96) et en Europe (56 essais en janvier 96) par maladies et[...]Article
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Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
Mason WP ; Graus F ; Lang B ; Honnorat J ; Delattre JY ; Valldeoriola F ; Antoine JC ; Rosenblum MK ; Rosenfeld MR ; Newsom-Davis J ; Posner JB ; Dalmau J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guérette B ; Asselin I ; Skuk D ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Myoblast transplantation is a potential treatment for Duchenne Muscular Dystrophy. This article confirms by experiments in mice that one problem that has limited the success of clinical trials of this procedure is a rapid (within 3 days) inflamm[...]Article
Prieur AM ; Dayer A ; Roux-Lombard P ; Dayer JM | 1997Les taux sériques de cytokines et de leurs inhibiteurs ont été mesurés et suivis pendant plusieurs années, chez 2 enfants présentant une dermatomyosite (DM) et chez un enfant atteint de polymyosite (PM) . Au début de la maladie, les auteurs ont [...]Livre
This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
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Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
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Yamamoto Y ; Livet J ; Pollock RA ; Garces A ; Arce V ; de Lapeyriere O ; Henderson C | 1997Thèse/Mémoire
Konig S, Auteur | 1997Parmi les lésions musculaires observées chez les individus infectés par HTLV-I, environ 64% représentent des atteintes primaires du muscle squelettique (polymyosites ou myopathies non-inflammatoires). La protéine Tax, incapable de se fixer à l'A[...]Thèse/Mémoire
Bohl D, Auteur | 1997L'introduction stable de matériel génétique dans les cellules somatiques d'un organisme malade est aujourd'hui envisagée pour le traitement de maladies génétiques héréditaires ou acquises. Dans ce but différents vecteurs et différentes stratégie[...]Article
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Bartegi A ; Roustan C ; Chavanieu A ; Kassab R ; Fattoum A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Abicht A ; Muller Felber W ; Fischer P ; Jakob I ; Kürz L ; Rüdel R ; Mortier W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 1997Article
Topaloglu H ; Yetuk M ; Talim B ; Akcoren Z ; Caglar M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Valle G ; Faulkner G ; De Antoni A ; Pacchioni B ; Pallavicini A ; Pandolfo D ; Tiso N ; Toppo S ; Trevisan S ; Lanfranchi G | 1997Les auteurs ont découvert un nouveau gène codant une nouvelle protéine musculaire, le gène de la téléthonine (en hommage au Téléthon italien) localisé en 17q12, à côté du gène de la phényléthanolamine N-méthyltransférase. La téléthonine, 19kDa, [...]Article
Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
Quinoreno J ; Tchelingerian JL ; Vignais L ; Foignant Chaverot N ; Colin C ; Horellou P ; Liblau R ; Barbin G ; Jacque C ; Couraud PO | 1997Une lignée immortalisée de cellules endothéliales du cerveau a été utilisée pour délivrer les produits de deux gènes dans le cerveau d’un rat adulte. Les cellules greffées étaient observables un an après leur transplantation, sans signe de forma[...]Article
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Odermatt A ; Taschner PEM ; Scherer SW ; Beatty B ; Khanna VK ; Cornblath DR ; Chaudhry V ; Yee WC ; Schrank B ; Karpati G ; Breuning MH ; Knoers N ; MacLennan DH | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Cartegni L ; Di Barletta MR ; Barresi R ; Squarzoni S ; Sabatelli P ; Maraldi N ; Mora M ; Di Blasi C ; Cornelio F ; Merlini L ; Villa A ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine ubiquitaire, l'émerine, située à la périphérie du noyau de plusieurs types de cellules. Des études précédentes sur la sé[...]Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
Talbot K ; Ponting CP ; Theodosiou AM ; Rodrigues NR ; Surtees R ; Mountford R ; Davies KE ; Behar J | 1997Gène SMN : identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" d'une séquence peptidique tyrosine-glycine (Y-G) Les auteurs rapportent l'identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" [...]Article
Allamand V ; Sunada Y ; Salih MAM ; Straub V ; Ozo CO ; Al-Turaiki MHS ; Akbar M ; Kolo T ; Colognato H ; Zhang XF ; Sorokin LM ; Yurchenco PD ; Tryggvason K ; Campbell KP | 1997Article
Williamson RA ; Henry MD ; Daniels KJ ; Hrstka RF ; Lee JC ; Sunada Y ; Ibraghimov-Beskrovnaya O ; Campbell KP | 1997Le dystroglycane est un composant essentiel du complexe dystrophine-glycoprotéines(DGC), impliqué dans de nombreuses dystrophies musculaires. Afin de mieux comprendre la fonction de le dystroglycane au cours du développement et dans la maladie, [...]Article
Coovert DD ; Le TT ; McAndrew PE ; Strasswimmer J ; Mendell JR ; Coulson SE ; Androphy EJ ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Une équipe américaine a étudié l’expression de la protéine SMN chez des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile, des porteurs sains de l’anomalie génétique et des ndividus “sains”. En utilisant plusieurs anticorps dirigés contre la pro[...]Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Pallavicini A ; Zimbello R ; Tiso N ; Muraro T ; Rampoldi L ; Bortoluzzi S ; Valle G ; Lanfranchi G ; Danieli GA | 1997Article
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Farrar J ; Portolano S ; Willcox N ; Vincent A ; Jacobson L ; Newsom-Davis J ; Rapoport B ; McLachlan SM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gramolini AO ; Dennis CL ; Tinsley JM ; Robertson GS ; Cartaud J ; Davies K ; Jasmin BJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Curmi PA ; Andersen SSL ; Lachkar S ; Gavet O ; Karsenti E ; Knossow M ; Sobel A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robledo O ; Fourcin M ; Chevalier S ; Guillet C ; Auguste P ; Pouplard-Barthelaix A ; Pennica D ; Gascan H | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parce que l'utrophine est principalement localisée à la jonction neuromusculaire, ce qui laisse à penser qu'elle pourrait être nécessaire à la différenciation synaptique, et parce qu'elle est retrouvée dans de nombreuses cellules non-musculaires[...]Article
Carlier MF ; Laurent V ; Santolini J ; Melki R ; Didry D ; Xia GX ; Hong YJ ; Chua NH ; Pantaloni D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li Z ; Mericskay M ; Agbulut O ; Butler-Browne GS ; Carlsson L ; Thornell LE ; Babinet C ; Paulin D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djabali K ; de Nechaud B ; Landon F ; Portier MM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bahjaoui-Bouhaddi M ; Padilla F ; Nicolet M ; Cifuentes-Diaz C ; Fellmann D ; Mège RM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasa B ; Deng C ; Lee J ; Bradley LM ; Dalton DK ; Christadoss P ; Sarvetnick N | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaul R, Auteur ; Wu B ; Goluszko E ; Deng C ; Dedhia V ; Nabozny G ; David CS ; Rimm IJ ; Shenoy M ; Haqqi TM ; Christadoss P | 1997Multiple TCRBV genes have been implicated in experimental autoimmune myasthenia gravis (EAMG) pathogenesis in susceptible H-2(b) strains of mice. We studied the contribution of specific TCRBV and AV genes in EAMG pathogenesis using B10.BV8S2 tra[...]Article
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]Article
Wu B ; Deng C ; Goluszko E ; Christadoss P | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matzno S ; Yamauchi T ; Gohda M ; Ishida N ; Katsuura K ; Hanasaki Y ; Tokunaga T ; Itoh H ; Nakamura N | 1997Article
Le symposium organisé en l’honneur de John Gergely, éminent scientifique de l’Hôpital Général du Massachussets qui a consacré sa carrière à l’étude de la biologie du muscle a été l’occasion de rappeler l’historique des recherches qui ont abouti [...]Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Hugon G ; Fabbrizio E ; Latouche J ; Mornet D | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Robert A ; Latouche J ; Hugon G ; Mornet D | 1997Découverte d’une protéine reliée à la dystrophine (DRP, telle l’utrophine DRP1) de 70kDa dans les axone des nerfs périphériques du poisson Torpedo marmorata Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
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Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
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Xiao ZC ; Hillenbrand R ; Schachner M ; Thermes S ; Rougon G ; Gomez S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tu PH ; Robinson K ; Eyer J ; Peterson AC ; Lee VMY ; Trojanowski JQ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fabbrizio E ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Echenne B ; Rendon A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heidet L ; Cai Y ; Sado Y ; Ninomiya Y ; Thorner P ; Guicharnaud L ; Boye E ; Chauvet V ; Solal LC ; Beziau A ; Torres RG ; Antignac C ; Gubler MC | 1997Article
Hayashi YK ; Ishihara T ; Domen K ; Hori H ; Arahata K | 1997Dystrophie musculaire congénitale avec déficience en mérosine : description d’une forme bénigne dans l’enfance et progressive après 35 ans Une équipe japonaise rapporte le cas d’un adulte présentant une variante allélique bénigne de la déficienc[...]Thèse/Mémoire
Plassart-Schiess E, Auteur | 1997Les membranes des cellules excitables comprennent des canaux potassium, sodium, calcium et chlore. Ces canaux sensibles à une dépolarisation membranaire sont responsables des propriétés d'excitabilité des cellules. Le rôle capital des canaux ion[...]Article
Davidson CJ ; Ganion LR ; Gehlsen GM ; Verhoestra B ; Roepke JE ; Sevier TL | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramirez A ; Schwane JA ; McFarland C ; Starcher B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lefaucheur JP ; Sebille A | 01/01/1997Transfert de myoblastes : l'avenir de l'injection intramusculaire du facteur de croissance des fibroblastes. Alors que plusieurs études sur la souris mdx ont montré l'efficacité de l'injection intramusculaire du facteur de croissance des fibrobl[...]Article
Ikeda K ; Kinoshita M ; Iwasaki Y | 01/01/1997Les auteurs précisent qu'ils partagent les réserves de JP Lefaucheur et A Sébille (cf-ci-dessus) et rappellent que leur étude a démontré l'effet neuroprotecteur du bFGF sur la survie des motoneurones in vivo.Article
L’électromyographie des muscles de la main chez une femme de 47 ans atteinte de paramyotonie congénitale montre que les décharges myotoniques augmentent à l’exercice quand on diminue la température, alors que les décharges répétitives (prédomina[...]Article
Chinnamma T | 1997Le cas sporadique d'une femme de 31 ans présentant simultanément une myopathie à bâtonnets et une myopathie à central cores conduit les auteurs à proposer une nouvelle terminologie pour ce type de myopathies : la myopathie de la bande Z. L'immun[...]Article
Quilliet X ; Chevallier-Lagente O ; Zeng L ; Calvayrac R ; Mezzina M ; Sarasin A ; Vuillaume M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zamponi GW ; Bourinet E ; Nelson DL ; Nargeot J ; Snutch TP | 1997Comment in: Calcium channels. Integration hot-spot gets hotter. Dunlap K. Nature. 1997 Jan 30;385(6615):394-5, 397.Article
Emerich DF ; Winn SR ; Hantraye PM ; Peschanski M ; Chen EY ; Chu Y ; McDermott P ; Baetge EE ; Kordower JH | 1997Article
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Analogie génétique inter-espèces : l’intérêt de XREFdb, base publique de données sur Internet L’identification systématique des EST (expressed sequence tag = étiquettes des séquences exprimées) et leur positionnement sur les cartes génétiques de[...]Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
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Graham BH ; Waymire KG ; Cottrell B ; Trounce IA ; MacGregor GR ; Wallace DC | 1997Une équipe américaine a fabriqué une souris déficiente en isoforme cardiaque et musculaire de l'ANT (adenine nucleotide translocator), qui contribue à la phosphorylation oxydative du métabolisme mitochondrial. La souris déficiente en ANT1 présen[...]Article
Mayer U ; Saher G ; Fässler R ; Bornemann A ; Echtermeyer F ; von der Mark H ; Miosge N ; Pöschl E ; von der Mark K | 1997Article
Des cellules myogéniques de souris ont été manipulées avec des rétrovirus contenant l'ADNc de l'érythropoïétine et de la doxycycline (tétracycline), afin que le gène transféré puisse avoir une expression musculosquelettique spécifique et régulab[...]Article
Haase GR ; Kennel P ; Pettmann B ; Akli S ; Vigne E ; Revah F ; Schmalbruch H ; Kahn A | 1997Une équipe franco-danoise a injecté dans trois groupes musculaires de souris pmn, modèle animal de dégénérescence des motoneurones, âgées de moins d’une semaine (soit avant maturation de leur système immunitaire, et environ 2 semaines avant l’ap[...]Article
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Sloan-Brown K ; George AL | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
Les différentes formes nosologiques de myopathie à nemaline (bâtonnets) se caractérisent par la présence de bâtonnets dans le sarcoplasme. Une variante morphologique présente en outre des bâtonnets à l’intérieur des noyaux. Après avoir caractéri[...]Article
Gullberg D ; Velling T ; Sjoberg G ; Salmivirta K ; Gaggero B ; Tiger CF ; Edstrom L ; Sejersen T | 01/1997La ténascine-C (TN-C) est une protéine de la matrice extracellulaire qui s'exprime dans de nonbreux tissus au cours du développement et dans très peu de tissus à l'âge adulte. Les auteurs ont fabriqué un anticorps monoclonal à la TN-C, grâce auq[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]Article
Collectif, Auteur ; Lehmann-Horn F | 1997Un workshop de l’ENMC sur la paramyotonie , les myotonies aggravées par le potassium et les paralysies périodiques La description clinique et moléculaire des maladies du canal sodium , suivie de celle des maladies du canal calcium de type-L (réc[...]Article
Goebel HH ; Anderson JR ; Hübner C ; Oexle K ; Warlo I | 1997Trois jeunes enfants non apparentés présentaient depuis la naissance une hypotonie musculaire et deux d’entre eux sont décédés d’une insuffisance respiratoire. Les tissus musculaires contiennent de larges zones de myofilaments fins, identifiés i[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
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Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
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Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997Article
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Squarzoni S ; Villanova M ; Sabatelli P ; Malandrini A ; Toti P ; Pini A ; Merlini L ; Guazzi GC ; Maraldi NM | 1997Article
Topaloglu H ; Dinçer P ; Richard I ; Akcoren Z ; Alehan D ; Ozme S ; Caglar M ; Karaduman A ; Urtizberea JA ; Beckmann JS | 1997L'analyse génétique de vingt familles turques, toutes consanguines et présentant une forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2), a révélé chez dix d'entre elles un déficit en calpaïne 3. Les auteurs décrivent les données clin[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Rodius F ; Claudepierre T ; Rosas-Vargas H ; Cisneros B ; Montanez C ; Dreyfus H ; Mornet D ; Rendon A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Askanas V ; McFerrin J ; Alvarez RB ; Baqué S ; Engel WK | 1997Le transfert adénoviral du gène du précurseur de la "bêta"-amyloïde ("bêta"-APP) dans le muscle sain humain en culture a engendré des aspects morphologiques et immunochimiques semblables à ceux de la myosite à inclusions. Ces résultats suggèrent[...]Article
Landousy MT | 01/01/1997Dans certaines myopathies familiales, atteignant le muscle squelettique ou cardiaque, les molécules de desmine ne se lieraient plus les unes aux autres, ni aux tissus qu’elles soutiennent, parce que trop phosphorylées. Les molécucles de desmine,[...]Article
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Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
Gajdos PH ; Chillet P ; Clair B ; Goulon-Goeau C ; Raphael JC | 1997Par l'équipe du service de réanimation de Garches, une synthèse sur la physiopathologie de la myasthénie (rôle du RACh dans la transmission neuro-musculaire, thymus, lymphocytes) et ses traitements (anticholinestérasiques, échanges plasmatiques,[...]Article
Delpech M | 1997Structure du gène, transcription, maturation du transcrit, traduction de l’ARNmessager en protéine et contrôle de l’expression des gènes...autant de mécanismes complexes (présentés ici dans un langage un peu technique) mais dont la connaissance [...]Article
Anonyme | 01/01/1997Sclérose en plaques : efficacité mitigée pour l'interféron bêta-1b. Une synthèse critique sur l'interféron bêta-1b rappelant les essais cliniques réalisés dans la sclérose en plaques, les effets indésirables constatés, les règles de prescription[...]Article
Thèse/Mémoire
Djabiri F, Auteur | 1997La myasthénie est une maladie auto-immune causant un blocage de la jonction neuromusculaire postsynaptique et associée chez la majorité des patients à la production d'auto-anticorps dirigés contre le récepteur nicotinique neuromusculaire de l'ac[...]Article
Choi Lundberg DL ; Lin Q ; Chang YN ; Chiang YL ; Hay CM ; Mohajeri H ; Davidson BL ; Bohn MC | 1997Un adénovirus recombinant rendu incapable de se répliquer, contenant le gène du facteur neurotrophique dérivé de la lignée cellulaire gliale a été injecté dans le cerveau d’un rat à proximité du locus niger. Résultat : les neurones dopaminergiqu[...]Article
Franck E | 1997La loi du “tout-ou-rien” dans l’élimination des motoneurones. Alors que chez l’adulte, chaque fibre musculaire est innervée par un seul motoneurone, chez le nouveau-né chaque fibre musculaire est innervée par plusieurs motoneurones. Dans les deu[...]