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Kamholz J ; Menichella D ; Jani A ; Garbern J ; Lewis RA ; Krajewski KM ; Lilien J ; Scherer SS ; Shy ME | 2000Article
Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Umapathysivam K ; Whittle AM ; Ranieri E ; Bindloss C ; Ravenscroft EM ; van Diggelen OP ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lattanzi G ; Ognibene A ; Sabatelli P ; Capanni C ; Toniolo D ; Columbaro M ; Santi S ; Riccio M ; Merlini L ; Maraldi NM ; Squarzoni S | 2000Thèse/Mémoire
Mbebi C, Auteur | 2000Certaines sérines protéases comme les activateurs de plasminogène ou la thrombine ainsi que leurs inhibiteurs sont impliqués dans le développement du système nerveux et du système neuromusculaire. Nous avons demontré que les cellules de muscle [...]Article
Brand T ; Butler-Browne GS ; Füchtbauer EM ; Renkawitz-Pohl R ; Brand-Saberi B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Thèse/Mémoire
Hérasse M, Auteur | 2000... Dans ce travail, divers modes d'épissage alternatif et l'utilisation d'un deuxième promoteur spécifique du cristallin et de la rétine, ont pu être identifiés chez la souris, conduisant à des altérations de la calpaïne 3. Il apparaît que l'ex[...]Livre
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Branas P ; Jordan R ; Fry-Smith A ; Burls A ; Hyde C | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tagawa K ; Taya C ; Hayashi Y ; Nakagawa M ; Ono Y ; Fukuda R ; Karasuyama H ; Toyama-Sorimachi N ; Katsui Y ; Hata S ; Ishiura S ; Nonaka I ; Seyama Y ; Arahata K ; Yonekawa H ; Sorimachi H ; Suzuki K | 2000Article
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Talmadge JE ; Singh R ; Inoue K ; Ageitos A ; Buyukberber S | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Journal of biological chemistry (The), 275, 25. Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)
Reynaud EG ; Leibovitch MP ; Tintignac LA ; Pelpel K ; Guillier M ; Leibovitch SA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sotgia F ; Lee JK ; Das K ; Bedford HM ; Petrucci TC ; Macioce P ; Sargiacomo M ; Bricarelli FD ; Minetti C ; Sudol M ; Lisanti MP | 2000Article
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van der Ven PFM ; Wiesner S ; Salmikangas P ; Auerbach D ; Himmel M ; Kempa S ; Hayes BK ; Pacholsky D ; Taivainen A ; Schröder R ; Carpen O ; Fürst DO | 2000Article
Chinni C ; de Niese MR ; Jenkins AL ; Pike RN ; Bottomley SP | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Wang HL ; Ohno K ; Milone M ; Brengman JM ; Evoli A ; Batocchi AP ; Middleton LT ; Christodoulou K ; Engel AG ; Sine SM | 2000Article
Deschenes MR ; Brewer RE ; Bush JA ; McCoy RW ; Volek JS ; Kraemer WJ | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baron-Delage S ; Abadie A ; Echaniz-Laguna A ; Melki J ; Beretta L | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Elbeze S, Auteur | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article
Di Donna S ; Renault V ; Forestier C ; Piron-Hamelin G ; Thiesson D ; Cooper RN ; Ponsot E ; Decary S ; Amouri R ; Hentati F ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2000Article
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Weckbecker K ; Würz A ; Mohammadi B ; Mansuroglu T ; George AL JR ; Lerche H ; Dengler R ; Lehmann-Horn F ; Mitrovic N | 01/2000Article
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Anderson LVB ; Harrison RM ; Pogue R ; Vafiadaki E ; Pollitt C ; Davison K ; Moss JA ; Keers S ; Pyle A ; Shaw PJ ; Mahjneh I ; Argov Z ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Bertorini T ; Goebel HH ; Beckmann JS ; Bashir R ; Bushby KMD | 2000Article
Ishitobi M ; Haginoya K ; Zhao Y ; Ohnuma A ; Minato J ; Yanagisawa T ; Tanabu M ; Kikuchi M ; Linuma K | 2000Article
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Alric L ; Partensky J ; Reynaud D ; Rauzy O ; Duffaut M | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
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Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
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Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
Jimi T ; Wakayama Y ; Murahashi M ; Inoue M ; Shibuya S ; Yamashita S ; Misugi N ; Kobayashi T | 08/1999Article
Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Barchan D ; Souroujon MC ; Im SH ; Antozzi C ; Fuchs S | 07/1999La tolérance du récepteur de l’acétylcholine (RAch) par voie nasale chez les patients atteints de myasthénie auto-immune est une voie thérapeutique potentielle dépourvue d’effets secondaires. Les auteurs ont expérimenté des fragments recombinant[...]Article
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Yandava BD ; Billinghurst LL ; Snyder EY | 06/1999Les souris mutées ayant une atteinte de la substance blanche sont un modèle idéal pour vérifier l'hypothèse d'après laquelle la greffe de cellules nerveuses souches peut compenser le fonctionnement des cellules nerveuses altérées au cours de cer[...]Article
Hance JE ; Fu SY ; Watkins SC ; Beggs AH ; Michalak M | 15/05/99Les auteurs ont, pour la première fois, mis en évidence une interaction directe entre l’a-actinine 2, l’actine et la région carboxy-terminale de la dystrophine. D’après eux, le contact de la dystrophine et de l’actine est latéral et s’effectue e[...]Article
Higuchi I ; Kawai H ; Kawajiri M ; Fukunaga H ; Horikiri T ; Niiyama T ; Nakagawa M ; Arimura K ; Osame M | 05/1999Article
Ishii A ; Hagiwara Y ; Saito Y ; Yamamoto K ; Yuasa K ; Sato Y ; Arahata K ; Shoji S ; Nonaka I ; Saito I ; Nabeshima YI ; Takeda S | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
Saito F ; Masaki T ; Kamakura K ; Anderson LVB ; Fujita S ; Fukuta-Ohi H ; Sunada Y ; Shimizu T ; Matsumura K | 19/03/1999Article
Betto R ; Senter L ; Ceoldo S ; Tarricone E ; Biral D ; Salviati G | 19/03/1999L'a-sarcoglycane pourrait moduler l'activité des récepteurs P2X (canaux cationiques non spécifiques exprimés à la surface du sarcolemme, activés par l'ATP extracellulaire) en tamponnant la concentration extracellulaire d'ATP. L'absence d'a-sarco[...]Article
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Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Après 1990, quatre voies de recherche se sont développées en vue de l'analyse moléculaire des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). D'abord, les séquences d'ADN complémentaire des sous-unités a, b, d et e du récepteur à l'acétylcholine (RAC[...]Article
Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S | 02/1999Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquera[...]Publication AFM
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Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N | 1999Article
Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA | 1999Article
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Repetto S ; Bado M ; Broda P ; Lucania G ; Masetti E ; Sotgia F ; Carbone I ; Pavan A ; Bonilla E ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C | 1999L’organisation spatiale des cavéoles au niveau de la membrane plasmatique des cellules musculaires et l’expression de la cavéoline-3 ont été étudiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le muscle DMD, il a été trouvé une augmen[...]Article
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Virdi AS ; Shore EM ; Oreffo ROC ; Li M ; Connor JM ; Smith R ; Kaplan FS ; Triffitt JT | 1999La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique très rare associant une ossification progressive des masses musculaires et des malformations squelettiques. Pour évaluer l'éventuel rôle joué par les protéines morphogénéti[...]Article
Bonnet D ; Martin D ; de Lonlay P ; Villain E ; Jouvet P ; Rabier D ; Brivet M ; Saudubray JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gurtubay IG ; Morales G ; Arechaga O ; Gallego J | 1999A côté de son utilisation dans certaines affections malignes et dans les hépatites virales chroniques, l'alpha-interféron fait partie de l'arsenal thérapeutique de la myasthenia gravis (MG) mais peut aussi induire l'apparition d'une MG ou du moi[...]Article
Smith RK ; Birch H ; Patterson-Kane J ; Firth EC ; Williams L ; Cherdchutham W ; van Weeren WR ; Goodship AE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Ait Amer Belkacem Kherif S, Auteur | 1999Les gélatinases-collagénases de type IV, MMP-2 et MMP-9, appartiennent à la famille des métalloprotéases matricielles (MMPs), impliquées dans le remodelage de la matrice extracellulaire lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques. [...]Article
Priori SG ; Barhanin J ; Hauer RNW ; Haverkamp W ; Jongsma HJ ; Kleber AG ; Roden DM ; Rudy Y ; Schwartz K ; Schwartz PJ ; Towbin JA ; Wilde AAM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tsuchiya Y ; Hase A ; Ogawa M ; Yorifuji H ; Arahata K | 1999L'émerine est absente de tous les tissus des patients atteints de DMED, mais la perte de cette protéine ubiquitaire affecte sélectivement les fonctions des muscles squelettiques et cardiaque. Afin d'aborder cette question, les auteurs ont examin[...]Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Lalonde R ; Dubois M ; Strazielle C ; Eyer J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilquin JT ; Guérette B ; Puymirat J ; Yaffe D ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Fiszman M ; Schwartz K ; Tremblay JP | 1999Des greffes (xénogreffes ou allogreffes) de myoblastes effectuées dans les muscles de souris normales et de souris dy/dy suggèrent les conclusions suivantes : des myoblastes (normaux) sont capables de restaurer l'expression d’une protéine extrac[...]Article
Garcia-Martinez C ; Opolon P ; Trochon V ; Chianale C ; Musset K ; Lu H ; Abitbol M ; Perricaudet M ; Ragot T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Grozdanovic Z ; Baumgarten HG | 1999Une synthèse sur la distribution anatomique, l'importance physiologique et les implications physiopathologiques de l'oxyde nitrique synthétase de type neuronal (nNOS) dans le muscle squelettique qui permet, entre autres, de poser des hypothèses [...]Article
Janecke AR ; Bosshard NU ; Mayatepek E ; Schulze A ; Gitzelmann R ; Burchell A ; Bartram CR ; Janssen B | 1999Article
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Bijvoet AGA ; Hirtum HV ; Kroos MA ; van de Kamp EHM ; Schoneveld O ; Visser P ; Brakenhoff JPJ ; Weggeman M ; van Corven EJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 1999Article
Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
Manilal SB ; Sewry CA ; Pereboev A ; Nguyen thi Man S ; Gobbi P ; Hawkes S ; Love DR ; Morris GE | 1999Chez l'homme et le lapin, l'utilisation d'anticorps anti-émerine ne permet pas de marquer les disques intercalaires des cardiomyocytes, alors qu'ils marquent la membrane nucléaire de ces cardiomyocytes. L'apparition de troubles cardiaques dans l[...]Article
Strasswimmer J ; Lorson CL ; Breiding DE ; Chen JJ ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1999Article
Pogoda TV ; Krakhmaleva IN ; Lipatova NA ; Shakhovskaya NI ; Shishkin SS ; Limborska SA | 1999Article
Pizza FX ; Cavender D ; Stockard A ; Baylies H ; Beighle A | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
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Laurent V ; Loisel TP ; Harbeck B ; Wehman A ; Gröbe L ; Jockusch BM ; Wehland J ; Gertler FB ; Carlier MF | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sullivan T ; Escalante-Alcalde D ; Bhatt H ; Anver M ; Bhattacharya NP ; Nagashima K ; Stewart CL ; Burke B | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Shi FD ; Li H ; Wang H ; Bai X ; van der Meide PH ; Link H ; Ljunggren HG | 1999Cette étude montre que l'administration par voie nasale du récepteur à l'acétylcholine (RACh) à des souris, avant l’induction d’une myasthénie expérimentale (par le RACh), retarde le début de la maladie. Par rapport aux souris contrôles (présent[...]Article
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Ellerby LM ; Hackam AS ; Propp SS ; Ellerby HM ; Rabizadeh S ; Cashman NR ; Trifiro MA ; Pinsky L ; Wellington CL ; Salvesen GS ; Hayden MR ; Bredesen DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alessandri-Haber N ; Paillart C ; Arsac C ; Gola M ; Couraud F ; Crest M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Article
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
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Doussau F ; Humeau Y ; Vitiello F ; Popoff MR ; Poulain B | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ognibene A ; Sabatelli P ; Petrini S ; Squarzoni S ; Riccio M ; Santi S ; Villanova M ; Palmeri S ; Merlini L ; Maraldi NM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Semsarian C ; Wu MJ ; Ju YK ; Marciniec T ; Yeoh T ; Allen DG ; Harvey RP ; Graham RM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Wilisch A ; Gutsche S ; Hoffacker V ; Schultz A ; Tzartos SJ ; Nix W ; Schalke B ; Schneider C ; Marx A | 1999Chez les patients myasthéniques porteurs de thymome, la tumeur provoque probablement une autoimmunité contre le récepteur à l'acétylcholine (RACh), mais le développement sélectif de la myasthénie seulement chez certains patients reste une énigme[...]Article
Waubant E ; Goodkin DE ; Sloan R ; Andersson PB | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Sasaki R ; Ichiyasu H ; Ito N ; Ikeda T ; Takano H ; Ikeuchi T ; Kuzuhara S ; Uchino M ; Tsuji S ; Uyama E | 1999Article
Funakoshi M ; Tsuchiya Y ; Arahata K | 1999L'absence d'émerine dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourrait être à l'origine de la cardiomyopathie. En effet, l'émerine est amarrée sur la membrane nucléaire interne des cellules musculaires cardiaques, squelettiques et lisses. E[...]Article
Bernasconi P ; Di Blasi C ; Mora M ; Morandi L ; Galbiati S ; Confalonieri P ; Cornelio F ; Mantegazza R | 1999Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
Fatkin D ; MacRae C ; Sasaki T ; Wolff MR ; Porcu M ; Frenneaux M ; Atherton J ; Vidaillet HJ ; Spudich JA ; Seidman JG ; Seidman CE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amalfitano A ; McVie-Wylie AJ ; Hu H ; Dawson TL ; Raben N ; Plotz PH ; Chen YT | 1999La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, est une maladie systémique de surcharge liée à un défaut d'activité d'une enzyme lysosomale, l'a-glucosidase (GAA) ou maltase acide. Elle se caractérise par une accumulation de glycogène, en partic[...]Article
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Brocheriou V, Auteur | 1999La dystrophine, protéine impliquée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), et son complexe établissent un lien entre la matrice extra-cellulaire et le cytosquelette du muscle squelettique. Mon travail s'est articulé en deux parties : (i[...]Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleArticle
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12/1998Les myopathies liées à la desmine sont caractérisées par un début à l'âge adulte et par l'accumulation d'agrégats de desmine dans le sarcoplasme des muscles squelettiques et cardiaques. Dans une grande famille française, le gène en cause a été l[...]Article
Dans le muscle squelettique, le rôle de l'oxyde nitrique synthétase de type neuronal (nNOS) n'est pas élucidé même si l'on sait que l'oxyde nitrique (NO) intervient au niveau de la vasoconstriction sympathique pour réguler le flux sanguin local [...]