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acide organiqueSynonyme(s)base organique organic acids |
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Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burns J ; Ouvrier RA ; Yiu EM ; Joseph PD ; Kornberg AJ ; Fahey MC ; Ryan MM | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Des résultats décevants pour la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : confirmation dans une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth ([...]Article
Matthews E ; Labrum R ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth A ; Chinnery PF ; Meola G ; Schorge S ; Kullmann DM ; Davis MB ; Hanna MG | 5/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Génotype et paralysies périodiques hypokaliémiques : de l’importance du domaine S4 des canaux ioniques voltages dépendants Les paralysies périodiques hypokaliémiques (HypoPP[...]Article
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Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Tascon C ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 27/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Dans le but de faire progresser la connaissance et les pratiques de soins dans les maladies neuromusculaires (MNM), l'AFM a initié, il y a plus de quinze ans, des groupes de travail dédiés aux thèmes prioritaire[...]Article
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Verhamme C ; Vermeulen M ; Baas F ; de Visser M ; van Schaik IN | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - L’inefficacité de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth se confirme : à propos des résultats de l’essai néerlandais La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Ce colloque a été organisé par l'AFM au Centre de conférence Génocentre d'Evry. Résumés des présentations et programme du colloque : - Physiologie et Pathologies Humaines - Motoneurone - Pathologies Musculaires Thérapie Génique et Cellula[...]Article
Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hengstman GJD ; van den Hoogen FHJ ; van Engelen BGM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phadke AP ; Jay C ; Chen SJ ; Haddock C ; Wang Z ; Yu Y ; Nemunaitis D ; Nemunaitis G ; Templeton NS ; Senzer N ; Maples PB ; Tong AW ; Nemunaitis J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verstraeten VLRM ; Caputo S ; van Steensel MAM ; Duband-Goulet I ; Zinn-Justin S ; Kamps M ; Kuijpers HJH ; Ostlund C ; Worman HJ ; Briedé JJ ; Le Dour C ; Marcelis CLM ; van Geel M ; Steijlen PM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstractArticle
Legardinier S ; Raguénès-Nicol C ; Tascon C ; Rocher C ; Hardy S ; Hubert JF ; Le Rumeur E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Micallef J ; Attarian S ; Dubourg O ; Gonnaud PM ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Bernard R ; Jouve E ; Pitel S ; Vacherot F ; Remec JF ; Jomir L ; Azabou E ; Al-Moussawi M ; Lefebvre MN ; Attolini L ; Yaici S ; Tanesse D ; Fontes M ; Pouget J ; Blin O | 2009Comment in: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: is ascorbic acid effective? Pareyson D, Solari A. Lancet Neurol. 2009 Dec;8(12):1075-7.Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P | 2009Article
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Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaya F ; Belin S ; Micallef J ; Blin O ; Fontes M | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hnia K ; Gayraud J ; Hugon G ; Ramonatxo M ; de la Porte S ; Matecki S ; Mornet D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andersen ST ; Haller RG ; Vissing J | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due [...]Article
Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le 15 mars dernier, le Génocentre d'Evry a accueilli le 17e Congrès national annuel de l'association "Charcot-Marie-Tooth" ou CMT-France. Deux cent vingt personnes environ, dont les médecins et chercheurs p[...]Article
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Benabdallah BF ; Bouchentouf M ; Rousseau J ; Bigey P ; Michaud A ; Chapdelaine P ; Scherman D ; Tremblay JP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les lamines A/C, protéines de l'enveloppe nucléaire, sont codées par le gène LMNA. Parmi les mutations identifiées chez l'homme, la délétion Lys32 conduit à la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD). OBJECTIFS D[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Rosemblatt M ; Yu H ; de la Porte S | 2008INTRODUCTION A strategy for treating Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to compensate for the absence of dystrophin by up-regulation of utrophin, a homologous cytoskeletal protein. OBJECTIFS One potential approach to up-regulate utrophin expre[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bernard A ; Rigault C ; Le Borgne F ; Demarquoy J | 2008INTRODUCTION La L-carnitine est une petite molécule indispensable à différentes voies métaboliques comme les bêta oxydations peroxysomale et mitochondriale qui sont des voies métaboliques essentielles à l'énergétique musculaire. OBJECTIFS Notre [...]Article
Klein AF ; Ebihara M ; Alexander C ; Dicaire MJ ; Sasseville AMJ ; Langelier Y ; Rouleau GA ; Brais B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gulston MK ; Rubtsov DV ; Atherton HJ ; Clarke K ; Davies KE ; Lilley KS ; Griffin JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Graham K ; Singh R ; Millman G ; Malnassy G ; Berge J ; Gatti F ; Carlson CG | 2008Hydroxyproline assays were used to assess developmental changes in fibrosis in mdx and nondystrophic mice. In both adult nondystrophic and mdx mice, hydroxyproline levels (?g hydroxyproline/mg wet weight) were significantly higher in the costal [...]Article
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hnia K ; Gayraud G ; Lacampagne A ; Koechlin C ; Hugon G ; Rivier F ; de la Porte S ; Mornet D ; Matecki S | 2008L-Arginine was proposed as a potential pharmacological tool in Duchenne muscular dystrophy (DMD), a progressive-muscle wasting disease due to mutations in the dystrophin gene. Despite the beneficial effect on L-arginine on muscle weakness and fo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Publication AFM
07/2007Texte intégral de l'article Conclusion d’une revue Cochrane, une administration de créatine, à court ou moyen terme, à des patients atteints de dystrophies musculaires, est bien tolérée et améliore la force musculaire, par contre dans les[...]Article
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Brockmann K ; Dechent P ; Bonnemann C ; Schreiber G ; Frahm J ; Hanefeld F | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chung YL ; Alexanderson H ; Pipitone N ; Morrison C ; Dastmalchi M ; Stahl-Hallengren C ; Richards S ; Thomas EL ; Hamilton G ; Bell JD ; Lundberg IE ; Scott DL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Effet bénéfique de la créatine dans certains cas de myopathies inflammatoires : résultats positifs d’un essai pilote. La dermatomyosite et la polymyosite sont des myopathies [...]Article
Sparks S ; Rakocevic G ; Joe G ; Manoli I ; Shrader J ; Harris-Love M ; Sonies B ; Ciccone C ; Dorward H ; Krasnewich D ; Huizing M ; Dalakas MC ; Gahl WA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Les immunoglobulines intraveineuses efficaces dans certaines myopathies à corps d’inclusion ? La myopathie à corps d’inclusion héréditaire (HIBM pour hereditary inclusion bod[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Un premier modèle murin réussi dans la myopathie distale de type Nonaka La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare d'origine génétique, décrite initialement au Ja[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Simon S, Auteur | 2007Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été é[...]Article
Radley HG ; de Luca A ; Lynch GS ; Grounds MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhattacharya K ; Orton RC ; QI X ; Mundy H ; Morley DW ; Champion MP ; Eaton S ; Tester RF ; Lee PJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Quistorff B ; Wibrand F ; Vissing J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaya F ; Sophie B ; Bourgeois P ; Micaleff J ; Blin O ; Fontes M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McClure WC ; Rabon RE ; Ogawa H ; Tseng BS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Smith CA ; Chetlin RD ; Gutmann L ; Yeater RA ; Alway SE | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
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Ricci E ; Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Gliubizzi C ; Frusciante R ; Di Lella GM ; Tonali PA ; Mirabella M | 14/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Braun S | 03/2006Texte intégral de l'article : Aujourd'hui, grâce à la recherche scientifique et médicale, des progrès notables ont été réalisés dans la compréhension des maladies neuromusculaires (MNM). Les pistes thérapeutiques foisonnent et les ess[...]