Titre : | Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7 |
Revue : | Journal of neurology, 257, 5 |
Auteurs : | Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p 754 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; ceinture (anatomie) ; corrélation génotype-phénotype ; gène DOK7 ; génétique moléculaire ; histopathologie ; IRM ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; protéine MuSK ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-009-5405-y / Pubmed : 20012313 |