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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Reco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]Thèse/Mémoire
Denis JA, Auteur | 2010"Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement d[...]Article
Ashe KM ; Taylor KM ; Chu Q ; Meyers E ; Ellis A ; Jingozyan V ; Klinger K ; Finn PF ; Cooper CGF ; Chuang WL ; Marshall J ; McPherson JM ; Mattaliano RJ ; Cheng SH ; Scheule RK ; Moreland RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley JW ; Bercury SD ; Finn P ; Cheng SH ; Scheule RK ; Ziegler RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La glycogénose de type II (GSD II), ou maladie de Pompe, est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravit[...]Article
Nagane Y ; Suzuki S ; Suzuki N ; Utsugisawa K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shieh K ; Gilchrist JM ; Promrat K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Anomalies du bilan hépatique, insulino-résistance et maladie de Steinert : une association fréquente La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquen[...]Article
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Nardetto L ; Borsato C ; Padoan R ; Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Une comparaison de l’évolution clinique des calpainopathies et des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) s[...]Article
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van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
Wary C ; Nadaj-Pakleza A ; Laforet P ; Claeys KG ; Carlier R ; Monnet A ; Fleury S ; Baligand C ; Eymard B ; Carlier PG ; Labrune P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque sans nom (
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Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à de) ; Dai DF ; Percival JM ; Minami E ; Willis MS ; Patrucco E ; Froehner SC ; Beavo JA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. El[...]Thèse/Mémoire
Barnat M, Auteur | 2010Après une lésion, les neurones du système nerveux périphérique (SNP) sont capables de régénérer leurs axones. Ces axones, en intégrant les signaux environnementaux, subissent des modifications morphologiques et fonctionnelles hautement dépendant[...]Article
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Thèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Thèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Article
Science, 327, 5961. O-mannosyl phosphorylation of alpha-dystroglycan is required for laminin binding
Yoshida-Moriguchi T ; Yu L ; Stalnaker SH ; Davis S ; Kunz S ; Madson M ; Oldstone MBA ; Schachter H ; Wells L ; Campbell KP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - De nouvelles connaissances sur le fonctionnement de l’alpha-dystroglycane : implications dans les alpha-dystroglycanopathies La dystrophie musculaire de type Fukuyama (DMCF) avec[...]Article
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Erb M ; Meinen S ; Barzaghi P ; Sumanovski LT ; Courdier-Fruh I ; Ruegg MA ; Meier T | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rak K ; Lechner BD ; Schneider C ; Drexl H ; Sendtner M ; Jablonka S | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - L’acide valproïque : pas si bon que cela pour les motoneurones d’un modèle murin de SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neu[...]Article
O'Leary DA ; Sharif O ; Anderson P ; Tu B ; Welch G ; Zhou Y ; Caldwell JS ; Engels IH ; Brinker A | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang GS ; Kuyumcu-Martinez MN ; Sarma S ; Mathur N ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Dystrophie myotonique de type 1 : le rôle de la PKC La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle touche [...]Article
Giacomotto J ; Pertl C ; Borrel C ; Walter MC ; Bulst S ; Johnsen B ; Baillie DL ; Lochmuller H ; Thirion C ; Ségalat L | 1/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo ; Braun S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente l'état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut[...]Article
Renbaum P ; Kellerman E ; Jaron R ; Geiger D ; Segel R ; Lee M ; King MC ; Levy-Lahad E | 14/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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DeRuisseau LR ; Fuller DD ; Qiu K ; DeRuisseau KC ; Donnelly WH Jr ; Mah C ; Reier PJ ; Byrne BJ | 9/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cai C ; Weisleder N ; Ko JK ; Komazaki S ; Sunada Y ; Nishi M ; Takeshima H ; Ma J | 5/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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