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> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > enzyme
enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Ascah A ; Khairallah M ; Daussin F ; Bourcier-Lucas C ; Godin R ; Allen BG ; Petrof BJ ; Des Rosiers C ; Burelle Y | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle[...]Article
Higuchi O ; Hamuro J ; Motomura M ; Yamanashi Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nishimoto Y ; Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Shibata M ; Shimizu T ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune se plaignent souvent de maux de tête. Certains de c[...]Article
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ljubicic V ; Ljubicic V ; Lunde J ; Boudreault L ; Khogali S ; Burt M ; Renaud JM | AFM-TELETHON | 2011A therapeutic approach for Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to upregulate utrophin levels in skeletal muscle in an effort to compensate for the lack of dystrophin. We have previously hypothesized that promotion of the slow, oxidative myogeni[...]Article
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Chahbouni M ; Escames G ; Lopez LC ; Sevilla B ; Doerrier C ; Munos-Hoyos A ; Molina-Carballo A ; Acuna-Castroviejo D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - De l’intérêt de la mélatonine dans la dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de deux études chez l’animal et chez l’homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
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AFM-TELETHON 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited neuromuscular junction (NMJ) disorders arising as result of mutations in different NMJ proteins. CMS are a very heterogeneous group of disorders; at present, mutations in more than 1[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Thèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Thèse/Mémoire
Bangratz M, Auteur | 2011Le Syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie rare à transmission autosomique récessif. Elle est caractérisée par une raideur musculaire permanente résultant d’une hyperactivité musculaire, associée à une chondrodystrophie. Elle résulte d[...]Article
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
De Vos WH ; Houben F ; Kamps M ; Malhas A ; Verheyen F ; Cox J ; Manders EMM ; Verstraeten VLRM ; van Steensel MAM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Vaux DJ ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V ; Quéré R ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un inhibiteur du protéasome améliore la dystrophie musculaire congénitale de type 1A chez la souris L'atrophie musculaire est une caractéristique importante de la dystrophie[...]Thèse/Mémoire
Bernard-Marissal N, Auteur | 2011La Sclérose Latérale Amyotrophique se caractérise par la perte sélective de motoneurones (MNs) du cortex, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les souris surexprimant le gène humain muté codant pour la superoxide dismutase 1 (mSOD1) const[...]Article
AFM-TELETHON 2011Our group is focused on two closely interconnected research lines, aiming to increase the understanding of the molecular mechanisms controlling skeletal muscle regeneration, as well as fibrosis development in dystrophinopathies. Specifically, ou[...]Article
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ibi T ; Sahashi K ; Ichihara M ; Ito M ; Ohno K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagane Y ; Utsugisawa K ; Suzuki S ; Masuda M ; Shimizu Y ; Utsumi H ; Uchiyama S ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Un collyre à base de naphazoline utile dans les formes oculaires de myasthénie : à propos d’une étude japonaise réalisée en ouvert La myasthénie auto-immune est une maladie f[...]Article
Cavalcante P ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S ; Maggi L ; Antozzi C ; Baggi F ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
d'Ydewalle C ; Krishnan J ; Chiheb DM ; Van Damme P ; Irobi J ; Kozikowski AP ; Berghe PV ; Timmerman V ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aguennouz M ; Vita GL ; Messina S ; Cama A ; Lanzano N ; Ciranni A ; Rodolico C ; Di Giorgio RM ; Vita G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Surexpression de TRF1 et de PARP1 dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD responsables [...]Article
Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]