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Valls A ; Gutiérrez-Gutiérrez G ; Martinez A ; Ruiz-Roldán C ; Camano P ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 01/02/2024Article
Villani KR ; Zhong R ; Henley-Beasley CS ; Rastelli G ; Boncompagni S ; Barton ER ; Wei-LaPierre L | 15/01/2024Article
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Noviello C ; Kobon K ; Randrianarison-Huetz V ; Maire P ; Pietri-Rouxel F ; Falcone S ; Sotiropoulos A | 21/11/2023Article
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Yorishima Y ; Tominaga M ; Fujimoto K ; Nagata S ; Sumi A ; Chikasue T ; Okamoto M ; Kaieda S ; Matama G ; Zaizen Y ; Obara H ; Kakuma T ; Ida H ; Kawayama T ; Hoshino T | 07/08/2023Article
Ozaki Y ; Ohashi K ; Otaka N ; Kawanishi H ; Takikawa T ; Fang L ; Takahara K ; Tatsumi M ; Ishihama S ; Takefuji M ; Kato K ; Shimizu Y ; Bando YK ; Inoue A ; Kuzuya M ; Miura S ; Murohara T ; Ouchi N | 04/08/2023Article
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Gibaut QMR ; Bush JA ; Tong Y ; Baisden JT ; Taghavi A ; Olafson H ; Yao X ; Childs-Disney JL ; Wang ET ; Disney MD | 26/07/2023Article
Almeida CF ; Robriquet F ; Vetter TA ; Huang N ; Neinast R ; Hernandez-Rosario L ; Rajakumar D ; Arnold WD ; McBride KL ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Wein N | 15/06/2023Article
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Karaa S ; Cassius C ; Jachiet M ; Mahevas T ; Charvet E ; Benveniste O ; Bouaziz JD | 23/05/2023Article
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Boujnouni NE ; Van der Bent ML ; Willemse M ; 't Hoen PAC ; Brock R ; Wansink DG | 20/04/2023Article
Gasparotto M ; Franco C ; Zanatta E ; Ghirardello A ; Zen M ; Iaccarino L ; Fabris B ; Doria A ; Gatto M | Netherlands | 15/04/2023Article
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Hordeaux J ; Ramezani A ; Tuske S ; Mehta N ; Song C ; Lynch A ; Lupino K ; Chichester JA ; Buza EL ; Dyer C ; Yu H ; Bell P ; Weimer JM ; Do H ; Wilson JM | Switzerland | 22/03/2023Article
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La Rocca G ; Ferro F ; Baldini C ; Libra A ; Sambataro D ; Colaci M ; Malatino L ; Palmucci S ; Vancheri C ; Sambataro G | Switzerland | 13/03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Thornton CA ; Moxley RT 3rd ; Eichinger K ; Heatwole C ; Mignon L ; Arnold WD ; Ashizawa T ; Day JW ; Dent G ; Tanner MK ; Duong T ; Greene EP ; Herbelin L ; Johnson NE ; King W ; Kissel JT ; Leung DG ; Lott DJ ; Norris DA ; Pucillo EM ; Schell W ; Statland JM ; Stinson N ; Subramony SH ; Xia S ; Bishop KM ; Bennett CF | England | 03/2023Article
Sandona M ; Cavioli G ; Renzini A ; Cedola A ; Gigli G ; Coletti D ; McKinsey TA ; Moresi V ; Saccone V | Switzerland | 21/02/2023Article
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Mavrommatis L ; Zaben A ; Kindler U ; Kienitz MC ; Dietz J ; Jeong HW ; Böhme P ; Brand-Saberi B ; Vorgerd M ; Zaehres H | 2023Article
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Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
Bizot F ; Goossens R ; Tensorer T ; Dmitriev S ; Garcia L ; Aartsma-Rus A ; Spitali P ; Goyenvalle A | United States | 21/11/2022Article
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Osseni A ; Ravel-Chapuis A ; Belotti E ; Scionti I ; Gangloff YG ; Moncollin V ; Mazelin L ; Mounier R ; Leblanc P ; Jasmin BJ ; Schaeffer L | England | 19/11/2022Article
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Fichtner ML ; Hoehn KB ; Ford EE ; Mane-Damas M ; Oh S ; Waters P ; Payne AS ; Smith ML ; Watson CT ; Losen M ; Martinez-Martinez P ; Nowak RJ ; Kleinstein SH ; O'Connor KC | England | 28/10/2022Article
Alonso-Perez J ; Carrasco-Rozas A ; Borrell-Pages M ; Fernandez-Simon E ; Piñol-Jurado P ; Badimon L ; Wollin L ; Lleixà C ; Gallardo E ; Olive M ; Diaz-Manera J ; Suarez-Calvet X | Switzerland | 19/10/2022Article
Brennan CM ; Hill AS ; Andre MS ; Li X ; Madeti V ; Breitkopf S ; Garren S ; Xue L ; Gilbert T ; Hadjipanayis A ; Monetti M ; Emerson CP ; Moccia R ; Owens J ; Christoforou N | England | 05/10/2022Article
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Qiu Y ; Kenana R ; Beharry A ; Wilhelm SDP ; Hsu SY ; Siu VM ; Duennwald M ; Heinemann IU | England | 26/09/2022Article
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Lindqvist J ; Kolb J ; De Winter J ; Tonino P ; Hourani Z ; Labeit S ; Ottenheijm C ; Granzier H | 23/07/2022Article
Wang LH ; Lin CY ; Lin YM ; Buee L ; Sergeant N ; Blum D ; Chern Y ; Wang GS | United States | 22/06/2022Article
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Schorling DC ; Kolbel H ; Hentschel A ; Pechmann A ; Meyer N ; Wirth B ; Rombo R ; Sickmann A ; Kirschner J ; Schara Schmidt U ; Lochmuller H ; Roos A | England | 23/03/2022Article
Prior R ; Verschoren S ; Vints K ; Jaspers T ; Rossaert E ; Klingl YE ; Silva A ; Hersmus N ; Van Damme P ; van den Bosch L | United States | 23/03/2022Article
Tavasoli M ; Lahire S ; Sokolenko S ; Novorolsky R ; Reid SA ; Lefsay A ; Otley MOC ; Uaesoontrachoon K ; Rowsell J ; Srinivassane S ; Praest M ; MacKinnon A ; Mammoliti MS ; Maloney AA ; Moraca M ; Pedro Fernandez Murray J ; McKenna M ; Sinal CJ ; Nagaraju K ; Robertson GS ; Hoffman EP ; McMaster CR | England | 23/03/2022Article
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Ruiz A ; Benucci S ; Duthaler U ; Bachmann C ; Franchini M ; Noreen F ; Pietrangelo L ; Protasi F ; Treves S ; Zorzato F | England | 03/03/2022Article
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Overby SJ ; Cerro Herreros E ; Gonzalez Martinez I ; Varela MA ; Seoane Miraz D ; Jad Y ; Raz R ; Moller T ; Perez Alonso M ; Wood MJ ; Llamusi B ; Artero R | 10/02/2022Article
Tavasoli M ; Feridooni T ; Feridooni H ; Sokolenko S ; Mishra A ; Lefsay A ; Srinivassane S ; Reid SA ; Rowsell J ; Praest M ; MacKinnon A ; Mammoliti M ; Maloney AA ; Moraca M ; Uaesoontrachoon K ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Pasumarthi KBS ; McMaster CR | United States | 10/02/2022Article
van Kooten HA ; Ditters IAM ; Hoogeveen-Westerveld M ; Jacobs EH ; van den Hout JMP ; van Doorn PA ; Pijnappel WWMP ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 02/02/2022Article
Pignolo RJ ; McCarrick-Walmsley R ; Wang H ; Qiu S ; Hunter J ; Barr S ; He K ; Zhang H ; Kaplan FS | United States | 26/12/2021Article
Kovalchick LV ; Bates K ; Statland J ; Weihl C ; Kang PB ; Lowes LP ; Mozaffar T ; Straub V ; Wicklund M ; Heatwole C ; Johnson NE | England | 13/11/2021Article
Ganaraja VH ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Leena S ; Anjanappa RM ; Vengalil S ; Nashi S ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Mohan D ; Raju S ; Unnikrishnan G ; Huddar A ; Ravi Kiran V ; Thomas PT ; Nalini A | 09/11/2021Article
Bae SS ; Shahbazian A ; Wang J ; Golub I ; Oganesian B ; Dowd T ; Vayngortin B ; Wang R ; Elashoff D ; Reddy ST ; Charles Schoeman C | England | 26/10/2021Article
Mariot V ; Joubert R ; Le Gall L ; Sidlauskaite E ; Hourde C ; Duddy W ; Voit T ; Bencze M ; Dumonceaux J | Germany | 22/10/2021Article
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Neault N ; O'Reilly S ; Baig AT ; Plaza-Diaz J ; Azimi M ; Farooq F ; Baird SD ; MacKenzie A | 14/09/2021Article
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Markworth R ; Dambeck V ; Steinbeck LM ; Koufali A ; Bues B ; Dankovich TM ; Wichmann C ; Burk K | England | 06/09/2021Article
Tsamis KI ; Xiromerisiou G ; Nikas IP ; Giannakis A ; Konitsiotis S ; Sarmas I | England | 04/09/2021Article
Alharbi N ; Shosha E ; Cupler E ; Al Hindi H ; Murad H ; Alhomud I ; Alshehri A ; Almohazee M ; Monies D ; Abohlega S | Italy | 08/2021Article
Spreafico M ; Cafora M ; Bragato C ; Capitanio D ; Marasca F ; Bodega B ; De Palma C ; Mora M ; Gelfi C ; Marozzi A ; Pistocchi A | Netherlands | 08/2021Article
Rico A ; Guembelzu G ; Palomo V ; Martinez A ; Aiastui A ; Casas-Fraile L ; Valls A ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 08/07/2021Article
Min MS ; Alsarheed A ; Kassamali B ; Mazori DR ; Schaefer M ; Merola JF ; Cobos G ; LaChance AH ; Vleugels RA | United States | 08/07/2021Article
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Nortier JL ; Remiche G ; Delrée P ; Nauta J ; Notermans NC ; Vivarelli M ; Diodato D ; Sole G ; Debiec H ; Ronco P | 12/05/2021Article
Heinen A ; Schnabel A ; Brück N ; Smitka M ; Wolf C ; Lucas N ; Dollinger S ; Hahn G ; Gunther C ; Berner R ; Lee-Kirsch MA ; Schuetz C | England | 6/04/2021Article
Hathazi D ; Cox D ; D'Amico A ; Tasca G ; Charlton R ; Carlier RY ; Baumann J ; Kollipara L ; Zahedi RP ; Feldmann I ; Deleuze JF ; Torella A ; Cohn R ; Robinson E ; Ricci F ; Jungbluth H ; Fattori F ; Boland A ; O'Connor E ; Horvath R ; Barresi R ; Lochmuller H ; Urtizberea JA ; Jacquemont ML ; Nelson I ; Swan L ; Bonne G ; Roos A | England | 01/04/2021Article
Voyer TL ; Gitiaux C ; Authier FJ ; Bodemer C ; Melki I ; Quartier P ; Aeschlimann F ; Isapof A ; Herbeuval JP ; Bondet V ; Charuel JL ; Fremond ML ; Duffy D ; Rodero MP ; Bader-Meunier B | England | 12/02/2021Article
Guenantin AC ; Jebeniani I ; Leschik J ; Watrin E ; Bonne G ; Vignier N ; Pucéat M | 04/01/2021Article
Paik JJ ; Casciola-Rosen L ; Shin JY ; Albayda J ; Tiniakou E ; Leung DG ; Gutierrez-Alamillo L ; Perin J ; Florea L ; Antonescu C ; Leung SG ; Purwin G ; Koenig A ; Christopher Stine L | United States | 01/12/2020Article
Nicolas HA ; Bertrand AT ; Labib S ; Mohamed-Uvaize M ; Bolongo PM ; Wu WY ; Bilinska ZT ; Bonne G ; Akimenko MA ; Tesson F | Switzerland | 31/10/2020Article
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Rojas LA ; Valentine E ; Accorsi A ; Maglio J ; Shen N ; Robertson A ; Kazmirski S ; Rahl P ; Tawil R ; Cadavid D ; Thompson LA ; Ronco L ; Chang A ; Cacace A ; Wallace O | United States | 06/2020Article
Elsea SH ; Solyom A ; Martin K ; Harmatz P ; Mitchell J ; Lampe C ; Grant C ; Selim L ; Mungan NO ; Guelbert N ; Magnusson B ; Sundberg E ; Puri R ; Kapoor S ; Arslan N ; DiRocco M ; Zaki M ; Ozen S ; Mahmoud IG ; Ehlert K ; Hahn A ; Gokcay G ; Torcoletti M ; Ferreira CR | United States | 05/2020Article
Yang JY ; Halmo SM ; Praissman J ; Chapla D ; Singh D ; Wells L ; Moremen KW ; Lanzilotta WN | 01/04/2020Article
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Sabbagh S, Auteur ; Almeida de Jesus A ; Hwang S ; Kuehn HS ; Kim H ; Jung L ; Carrasco R ; Rosenzweig S ; Goldbach-Mansky R ; Rider LG | England | 10/2019Article
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Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Brève
30/04/2018Article
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van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 19/03/2018VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]Article
Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
Semplicini C, Auteur ; Hézode-Arzel M ; Laforet P ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Hogrel JY ; Petit F ; Eymard B ; Stojkovic T ; Fournier E | 19/01/2018Article
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Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F | Denmark | 2018Article
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