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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Tosch V ; Rohde HM ; Tronchere H ; Zanoteli E ; Monroy N ; Kretz C ; Dondaine N ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montalvo ALE ; Bembi B ; Donnarumma M ; Filocamo M ; Parenti G ; Rossi M ; Merlini L ; Buratti E ; Dardis A ; Stroppiano M ; Ciana G ; Pittis MG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vermaelen M, Auteur | 2006Le muscle squelettique est un tissu capable de s'adapter aux contraintes environnementales. Lorsque la contrainte mécanique diminue, il subit un remodelage phénotypique associant une modification de profil typologique et une diminution de sa mas[...]Thèse/Mémoire
Hnia K, Auteur | 2006L'analyse des différentes interactions entre les membres du complexe associés à la dystrophine (DGC) a été le centre de plusieurs études biochimiques. Le beta-dystroglycan prend une place primordiale au sein de ce complexe du fait de son rôle de[...]Livre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Hata S ; Kawahara H ; Doi N ; Maeda T ; Toyama-Sorimachi N ; Abe K ; Suzuki K ; Sorimachi H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Judge LM ; Haraguchiln M ; Chamberlain JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Gobin S ; Laforet P ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bonnefont JP ; Bastin J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Potentiel thérapeutique des fibrates dans les lipidoses musculaires. L’oxydation des acides gras est une voie métabolique essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme et[...]Article
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Moore SA ; Shilling CJ ; Westra S ; Wall C ; Wicklund MP ; Stolle C ; Brown CA ; Michele DE ; Piccolo F ; Winder TL ; Stence A ; Barresi R ; King N ; King W ; Florence J ; Campbell KP ; Fenichel GM ; Stedman HH ; Kissel JT ; Griggs RC ; Pandya S ; Mathews KD ; Pestronk A ; Serrano C ; Darvish D ; Mendell JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Article
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Okumiya T ; Keulemans JLM ; Kroos MA ; van der Beek NME ; Boer MA ; Takeuchi H ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Okumiya T ; Kroos MA ; van Vliet L ; Takeuchi H ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiang A ; Hartman ZC ; Liao SX ; Xu F ; Serra D ; Palmer DJ ; Ng P ; Amalfitano A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hain B ; Jordan K ; Deschauer M ; Zierz S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jordanova A ; Irobi J ; Thomas FP ; van Dijck P ; Meerschaert K ; Dewil M ; Dierick I ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Guergueltcheva V ; Rao CV ; Tournev I ; Gondim FAA ; D'Hooghe M ; van Gerwen V ; Callaerts P ; van den Bosch L ; Timmermans JP ; Robberecht W ; Gettemans J ; Thevelein JM ; Kremensky I ; Timmerman V | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Niks EH ; Kuks JB ; Roep BO ; Haasnoot GW ; Verduijn W ; Ballieux BEPB ; Vincent A ; Verschuuren JJGM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schroers A ; Kley RA ; Stachon A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Zange J ; Vorgerd M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirano M ; Marti R ; Casali C ; Tadesse S ; Uldrick T ; Fine B ; Escolar DM ; Valentino ML ; Nishino I ; Hesdorffer C ; Schwartz J ; Hawks RG ; Martone DL ; Cairo MS ; Stanzani M ; Garvin JH ; Savage DG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lara MC ; Weiss B ; Illa I ; Madoz P ; Massuet L ; Andreu AL ; Valentino ML ; Anikster Y ; Hirano M ; Marti R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
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Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nico B ; Corsi P ; Ria R ; Crivellato E ; Vacca A ; Roccaro AM ; Mangieri D ; Ribatti D ; Roncali L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2005 - Anomalies du cerveau chez les souris mdx : rôle des métalloprotéines de la matrice (MMP). La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystr[...]Article
Morosetti R ; Mirabella M ; Gliubizzi C ; Broccolini A ; De Angelis L ; Tagliafico E ; Sampaolesi M ; Gidaro T ; Papacci M ; Roncaglia E ; Rutella S ; Ferraris S ; Tonali PA ; Ricci E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Thèse/Mémoire
Gouzi J, Auteur | 2006... Le récepteur ALK, identifié seulement depuis 1997, possède une activité protéine kinase. La définition de son mode de fonctionnement ainsi que de son rôle dans le destin de la cellule reste encore un grand enjeu, mais il pourrait - de par sa[...]Article
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McCann LJ ; Juggins AD ; Maillard SM ; Wedderburn LR ; Davidson JE ; Murray KJ ; Pilkington CA ; Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nizri E ; Hamra-Amitay Y ; Sicsic C ; Lavon I ; Brenner T | 2/12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) rep[...]Article
Franco LM ; Sun B ; Yang X ; Bird A ; Zhang H ; Schneider A ; Brown T ; Young SP ; Clay TM ; Amalfitano A ; Chen YT ; Koeberl DD | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Pompe : prévention de la réponse immunitaire après thérapie génique chez la souris. La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est due au déficit d’une enzyme app[...]Article
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une étude récente menée par une équipe américaine montre que l'augmentation de la production du monoxyde d'azote ou NO (vasodilatateur local)(1), chez les souris mdx sur-exprimant la NO Synthase (NOS), prév[...]Article
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Toscano A ; Messina S ; Campo GM ; Di Leo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Aguennouz M ; Annesi G ; Messina C ; Vita G | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Implication du stress oxydatif dans la dystrophie myotonique de Steinert. La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est la plus courante des maladies neuromuscula[...]Article
Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Langlois MA ; Boniface C ; Wang G ; Alluin J ; Salvaterra PM ; Puymirat J ; Rossi JJ ; Lee NS | 29/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - DM1 : les ARN messagers mutés nucléaires sont la cible d’ARN interférents. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire due à des expansions de répéti[...]Article
Waheed I ; Gilbert R ; Nalbantoglu J ; Guibinga GH ; Petrof BJ ; Karpati G | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Personius KE ; Nautiyal J ; Reddy S | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Dystrophie myotonique de Steinert : fonction musculaire normale chez les souris déficitaires en SIX5 La dystrophie myotonique de type 1 ou de Steinert (DM1) est une maladie hér[...]Article
Kaliman P ; Catalucci D ; Lam JT ; Kondo R ; Gutierrez JCP ; Reddy S ; Palacin M ; Zorzano A ; Chien KR ; Ruiz-Lozano P | 4/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : rôle de la DMPK sur la contractilité des myocytes (28/04/2005) La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est due à des expansions de triplets de nucléo[...]Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : Des études ont montré que les corticoïdes amélioraient la force et la fonction musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (prolongation de la marche et frein à l'évolution de la [...]Article
Leite MI ; Strobel P ; Jones M ; Micklem K ; Moritz R ; Gold R ; Niks EH ; Berrih-Aknin S ; Scaravilli F ; Canelhas A ; Marx A ; Newsom-Davis J ; Willcox N ; Vincent A | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Modifications du thymus plus importantes chez les myasthéniques MUSK(-) que MUSK(+) (28/04/2005) La myasthénie auto-immune (MAI) est une maladie immunitaire caractérisée par une défaillance e[...]Livre
Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005Article
Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zuchner S ; Noureddine M ; Kennerson M ; Verhoeven K ; Claeys K ; Merory J ; Oliveira SA ; Speer MC ; Stenger JE ; Walizada G ; Zhu D ; Pericak-Vance MA ; Nicholson G ; Timmerman V ; Vance JM | 30/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT (10/03/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe hétérogène de neuropathies périphériques. Les formes [...]Publication AFM
01/2005Texte intégral de l'article : Plusieurs gènes codant les sous-unités du récepteur à l'acétylcholine (RAch) et la rapsyne, ont été identifiés dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). Dans une étude publiée en décembre 2004, de[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Strochlic L ; Cartaud A ; Méjat A ; Grailhe R ; Schaeffer L ; Changeux JP ; Cartaud J | 2005Communication n° 643 The muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) is part of an agrinreceptor complex, that orchestrates the differentiation of the neuromuscular junction (NMJ). Activation of MuSK stimulates tyrosine phosphorylation and d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard V ; Dobbertin A ; Krejci E | 2005AChE is organized in tetramers by two associated proteins, the collagen Q (ColQ) and a transmembrane protein (PRiMA: Proline Rich Membrane Anchor). ColQ targets tetramers to the basal lamina (BL) and PRiMA to the plasma membrane. Biochemical ana[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Krejci E ; Akaaboune M | 2005Communication n° 342 At the mammalian neuromuscular junction, Acetylcholinesterase (AChE) controls the temporal stimulation of the muscle by the nerve. AChE is concentrated in the basal lamina and classical experiments suggest that this enzyme i[...]Article
Toda T ; Chiyonobu T ; Xiong H ; Tachikawa M ; Kobayashi K ; Manya H ; Takeda S ; Taniguchi M ; Kurahashi H ; Endo T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
von Moers A ; Zwirner A ; Reinhold A ; Bruckmann O ; van Landeghem F ; Stoltenburg-Didinger G ; Schuppan D ; Herbst H ; Schuelke M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouly V ; Aamiri A ; Bigot A ; Cooper RN ; Di Donna S ; Furling D ; Gidaro T ; Jacquemin V ; Mamchaoui K ; Negroni E ; Perie S ; Renault V ; Silva-Barbosa SD ; Butler-Browne GS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - De l’importance de l’horloge régissant la division cellulaire pour la régénération musculaire et ses applications en thérapeutique. La régénération musculaire squelettique dépend[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hinard V ; Konig S ; Bader C ; Bernheim L | 2005Communication n° 155. During post-natal growth or after muscle injury, skeletal muscle myoblasts differentiate and fuse to form myotubes. We have shown recently that one of the earliest events of the differentiation is the hyperpolarization of h[...]Article
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orngreen MC ; Duno M ; Ejstrup R ; Christensen E ; Schwartz M ; Sacchetti M ; Vissing J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shiraishi H ; Motomura M ; Yoshimura T ; Fukudome T ; Fukuda T ; Nakao Y ; Tsujihata M ; Vincent A ; Eguchi K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA ; Pinkus JL ; Pinkus GS ; Burleson T ; Sanoudou D ; Tawil R ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Briemberg HR ; Ericsson M ; Park P ; Amato AA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Renault L, Auteur | 2005L’enzyme acétylcholinestérase (AChE) régule la transmission de l’influx nerveux en assurant l’hydrolyse rapide de l’acétylcholine au niveau des synapses cholinergiques centrales et périphériques. Cette fonction est portée par le site catalytique[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chazalette D ; Hnia K ; Rivier F ; Hugon G ; Mornet D | 2005Communication n° 206 Muscle fibers attach to laminin in the basal lamina using two mechanisms that have been studied in this work. The first one involves dystrophin-associated protein complex (DAPC) and the second one implies muscle-specific alp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; de la Porte S ; Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M | 2005Communication n° 403 A possible treatment for Duchenne muscular dystrophies would be to compensate for dystrophin loss by increasing the expression of utrophin, another cytoskeletal protein of the muscle membrane. We previously found that L-argi[...]Livre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pongs O ; Schule-Bahr E ; Choe C ; Neu A ; Isbrandt D ; Schulze-Bahr E | 2005Communication n° 8 Beta-adrenergic receptor-mediated, cAMP, and protein kinase A-dependent (PKA) stimulation of select cardiac ionic currents, such as the rapid outward potassium current (IKr), controls ventricular action potential duration at h[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Nicot AS ; Fares H ; Chisholm DJ ; Mandel JL ; Labouesse M | 2005Communication n° 186. Myotubular myopathy is an X-linked congenital disorder which results, in affected new-born males, in a very severe and generalized muscle weakness. The gene mutated in patients, MTM1, encodes a 3-phosphoinositides (PtdIns) [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chakkalakal J ; Jasmin B | 2005Communication n° 421. Introduction : We have previously shown that slow/oxidative muscle fibers contain significantly more utrophin in comparison to fast/glycolytic fibers (Gramolini et al., 2001). More recent studies have implicated calcineurin[...]