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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > maladie cérébelleuse > ataxie cérébelleuse > ataxie cérébelleuse autosomique dominante > ataxie spinocérébelleuse > ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3
ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3Synonyme(s)Machado-Joseph disease ;maladie de Machado-Joseph ;MJD ;ASC3 ;ataxie spino-cérébelleuse autosomique dominante de type III ;dominant autosomal spino-cerebellar ataxia type III SCA3Voir aussi |
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Rietveld A ; van Gaalen J ; Saris C ; Okkersen K ; Kusters B ; van de Warrenburg B ; van Engelen B ; Sacconi S ; Raaphorst J | England | 06/2020Article
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Miller VM ; Xia H ; Marrs GL ; Gouvion CM ; Lee-Chen GJ ; Davidson BL ; Paulson HL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Silveira I ; Coutinho P ; Maciel P ; Gaspar C ; Hayes S ; Dias A ; Guimaraes J ; Loureiro L ; Sequeiros J ; Rouleau GA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
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Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Lockgether T ; Kramer B ; Lüdtke R ; Schöls L ; Laccone F | 1996Une étude menée chez 61 patients présentant une ataxie spinocérébelleuse de type 3 à différents stades de progression semble démontrer une forte corrélation entre la taille des répétitions CAG et le phénotype clinique de la maladie. Le nombre de[...]Article
Lindblad K ; Lunkes A ; Maciel P ; Stevanin G ; Zander C ; Klockgether T ; Ratzlaff T ; Brice A ; Rouleau GA ; Hudson T ; Auburger G ; Schalling M | 1996Article
Ikeda H ; Yamaguchi M ; Sugai S ; Aze Y ; Narumiya S ; Kakizuka A | 1996Récemment, un nouveau gène, le gène MJD1, contenant l'expansion d'une séquence répétitive d'un triplet CAG, a été identifié. Les mêmes auteurs rapportent l'induction de l'apoptose dans les cellules en culture exprimant la portion du gène MJD1 co[...]Article
Cancel G ; Abbas N ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Néri C ; Duyckaerts C ; Penet C ; Cann HM ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Stevanin G ; Cancel G ; Didierjean O ; Durr A ; Abbas N ; Cassa E ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
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Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Abbas N ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Feingold J ; Brice A | 1995Comment on: Unique features of the CAG repeats in Machado-Joseph disease. Kawakami H, Maruyama H, Nakamura S, Kawaguchi Y, Kakizuka A, Doyu M, Sobue G. Nat Genet. 1995 Apr;9(4):344-5.