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Matas-Garcia A ; Milisenda JC ; Selva-O Callaghan A ; Prieto-Gonzalez S ; Padrosa J ; Cabrera C ; Reguart N ; Castrejon N ; Sole M ; Ros J ; Trallero-Araguas E ; Antoniol MN ; Vila-Pijoan G ; Grau JM | Netherlands | 02/2020Article
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Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27] Introduction Eteplirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons during synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Clinical experienc[...]Article
Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27]. Golodirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons in the synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Golodirsen has not been reporte[...]Article
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Sugimoto T ; Ochi K ; Ishikawa R ; Tazuma T ; Hayashi M ; Mine N ; Naito H ; Nomura E ; Kohriyama T ; Yamawaki T | Netherlands | 02/2020Article
Pasnoor M ; Heim AJ ; Herbelin L ; Statland J ; Dimachkie MM ; Becker M ; Barohn RJ | 02/2020Article
Cherin P ; Pindi Sala T ; Clerson P ; Dokhan A ; Fardini Y ; Duracinsky M ; Crave JC ; Chassany O | United States | 02/2020Article
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Tobramycin is an aminoside antibiotic with bactericidal properties acting on bacterial cell proteins synthesis. As eye drops, tobramycin is used as a local antibacterial drug for conjunctivitis, keratitis or corneal ulcers. For this local prepar[...]Article
Chaudhary H ; Kumar S ; Chigurupati NL ; Chang GA ; Bahtiyar G ; Abduraimova M ; McFarlane SI | 2020Article
Komaki H ; Maegaki Y ; Matsumura T ; Shiraishi K ; Awano H ; Nakamura A ; Kinoshita S ; Ogata K ; Ishigaki K ; Saitoh S ; Funato M ; Kuru S ; Nakayama T ; Iwata Y ; Yajima H ; Takeda S | United States | 01/2020Article
Allenbach Y ; Anquetil C ; Manouchehri A ; Benveniste O ; Lambotte O ; Lebrun-Vignes B ; Spano JP ; Ederhy S ; Klatzmann D ; Rosenzwajg M ; Fautrel B ; Cadranel J ; Johnson DB ; Moslehi JJ ; Salem JE | Netherlands | 2020Article
Lao YE ; Molden E ; Kringen MK ; Annexstad EJ ; Saeverud HA ; Jacobsen D ; Hovda KE | England | 01/2020Article
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Kong R ; Ma J ; Hwang S ; Goodwin E ; Northcutt V ; Babiak J ; Almstead N ; McIntosh J | United States | 01/2020Article
Shieh PB ; Bonnemann CG ; Muller Felber W ; Blaschek A ; Dowling JJ ; Kuntz NL ; Seferian AM | 2020Article
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Mercuri E ; Muntoni F ; Osorio AN ; Tulinius M ; Buccella F ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Jiang J ; Trifillis P ; Zhu J ; Kristensen A ; Santos CL ; Henricson EK ; McDonald CM ; Desguerre I | England | 2020Article
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Le-Rademacher JG ; Lopez CL ; Kanwar R ; Major-Elechi B ; Abyzov A ; Banck MS ; Therneau TM ; Sloan JA ; Loprinzi CL ; Beutler AS | Netherlands | 01/2020Article
Neurology Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)
Madsen KL ; Buch AE ; Cohen BH ; Falk MJ ; Goldsberry A ; Goldstein A ; Karaa A ; Koenig MK ; Muraresku CC ; Meyer C ; O'Grady M ; Scaglia F ; Shieh PB ; Vockley J ; Zolkipli-Cunningham Z ; Haller RG ; Vissing J | United States | 01/2020Article
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Tozawa T ; Kasai T ; Tatebe H ; Shiomi K ; Nishio H ; Tokuda T ; Chiyonobu T | Netherlands | 12/2019Article
Quattrocelli M ; Zelikovich AS ; Jiang Z ; Peek CB ; Demonbreun AR ; Kuntz NL ; Barish GD ; Haldar SM ; Bass J ; McNally EM | United States | 12/2019Article
van Westering TLE ; Lomonosova Y ; Coenen-Stass AML ; Betts CA ; Bhomra A ; Hulsker M ; Clark LE ; McClorey G ; Aartsma Rus A ; van Putten M ; Wood MJA ; Roberts TC | Germany | 12/2019Article
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Aggarwal R ; Moghadam-Kia S ; Lacomis D ; Malik A ; Qi Z ; Koontz D ; Burlingame RW ; Oddis CV | England | 12/2019Article
Aupy P ; Echevarria L ; Relizani K ; Zarrouki F ; Haeberli A ; Komisarski M ; Tensorer T ; Jouvion G ; Svinartchouk F ; Garcia L ; Goyenvalle A | United States | 11/2019Article
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Nagy S, Author ; Hafner P ; Schmidt S ; Rubino-Nacht D ; Schädelin S ; Bieri O ; Fischer D | England | 11/2019Article
McDonald CM, Author ; Sajeev G ; Yao Z ; McDonnell E ; Elfring G ; Souza M ; Peltz SW ; Darras BT ; Shieh PB ; Cox DA ; Landry J ; Signorovitch J | 10/10/2019Article
Vanhaesebrouck AE, Author ; Webster R ; Maxwell S ; Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Wickens J ; Liu WW ; Cetin H ; Cheung J ; Ramjattan H ; Palace J ; Beeson D | England | 10/2019Article
Sabbagh S, Author ; Almeida de Jesus A ; Hwang S ; Kuehn HS ; Kim H ; Jung L ; Carrasco R ; Rosenzweig S ; Goldbach-Mansky R ; Rider LG | England | 10/2019Article
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Guillaume-Jugnot P, Author ; Guegan S ; Leonard-Louis S ; Barete S ; Benveniste O ; Allenbach Y | United States | 10/2019Article
AFM Publication
Myoinfo, Author ; Duguet C, Validator ; Dupitier E, Validator ; Eymard N, Validator ; Lagrue E, Validator ; Reveillere C, Validator ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Abstract
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Tsuji H, Author ; Nakashima R ; Hosono Y ; Imura Y ; Yagita M ; Yoshifuji H ; Hirata S ; Nojima T ; Sugiyama E ; Hatta K ; Taguchi Y ; Katayama M ; Tanizawa K ; Handa T ; Uozumi R ; Akizuki S ; Murakami K ; Hashimoto M ; Tanaka M ; Ohmura K ; Mimori T | United States | 09/2019Article
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Takada K, Author ; Katada Y ; Ito S ; Hayashi T ; Kishi J ; Itoh K ; Yamashita H ; Hirakata M ; Kawahata K ; Kawakami A ; Watanabe N ; Atsumi T ; Takasaki Y ; Miyasaka N | England | 09/2019Article
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Murai H, Author ; Uzawa A ; Suzuki Y ; Imai T ; Shiraishi H ; Suzuki H ; Okumura M ; O'Brien F ; Wang JJ ; Fujita KP ; Utsugisawa K | Netherlands | 08/2019Article
Bortolani S, Author ; Stura G ; Ventilii G ; Vercelli L ; Rolle E ; Ricci F ; Bergui M ; Mongini T | England | 08/2019Article
Bosgra S, Author ; Sipkens J ; De Kimpe S ; den Besten C ; Datson N ; van Deutekom J | United States | 08/2019Article
Gras-Champel V, Author ; Masmoudi I ; Batteux B ; Merle PE ; Liabeuf S ; Masmoudi K | France | 07/2019Article
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Bethesda (MD) 05/20192012 [Last Update: May 15, 2019] LiverTox: Clinical and Research Information on Drug-Induced Liver Injury [Internet]. Bethesda (MD): National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; 2012-. Amifampridine. [Updated 2019 May 15]. A[...]Article
"Report-at-a-Glance" évaluant l'efficacité clinique comparative et la valeur du nusinersen (Spinraza®, Biogen) et de l'onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®, Novartis/AveXis) pour le traitement de l'amyotrophie spinaleArticle
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Wolfe GI, Author ; Kaminski HJ ; Aban IB ; Minisman G ; Kuo HC ; Marx A ; Strobel P ; Mazia C ; Oger J ; Cea JG ; Heckmann JM ; Evoli A ; Nix W ; Ciafaloni E ; Antonini G ; Witoonpanich R ; King JO ; Beydoun SR ; Chalk CH ; Barboi AC ; Amato AA ; Shaibani AI ; Katirji B ; Lecky BRF ; Buckley C ; Vincent A ; Dias-Tosta E ; Yoshikawa H ; Waddington-Cruz M ; Pulley MT ; Rivner MH ; Kostera-Pruszczyk A ; Pascuzzi RM ; Jackson CE ; Verschuuren JJGM ; Massey JM ; Kissel JT ; Werneck LC ; Benatar M ; Barohn RJ ; Tandan R ; Mozaffar T ; Silvestri NJ ; Conwit R ; Sonett JR ; Jaretzki A 3rd ; Newsom-Davis J ; Cutter GR | 03/2019Article
Muppidi S, Author ; Utsugisawa K ; Benatar M ; Murai H ; Barohn RJ ; Illa I ; Jacob S ; Vissing J ; Burns TM ; Kissel JT ; Nowak RJ ; Andersen H ; Casasnovas C ; De Bleecker JL ; Vu TH ; Mantegazza R ; O'Brien FL ; Wang JJ ; Fujita KP ; Howard Jr JF | 14/02/2019Article
Pushpakom S ; Iorio F ; Eyers PA ; Escott KJ ; Hopper S ; Wells A ; Doig A ; Guilliams T ; Latimer J ; McNamee C ; Norris A ; Sanseau P ; Cavalla D ; Pirmohamed M | England | 01/2019Article
Hoffman EP, Author ; Schwartz BD ; Mengle Gaw LJ ; Smith EC ; Castro D ; Mah JK ; McDonald CM ; Kuntz NL ; Finkel RS ; Guglieri M ; Bushby K ; Tulinius M ; Nevo Y ; Ryan MM ; Webster R ; Smith AL ; Morgenroth LP ; Arrieta A ; Shimony M ; Siener C ; Jaros M ; Shale P ; McCall JM ; Nagaraju K ; van den Anker J ; Conklin LS ; Cnaan A ; Gordish Dressman H ; Damsker JM ; Clemens PR | United States | 2019Article
Brignol TN, Author ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 26/09/2018To the Editor: We read with interest the recent article by Rice and colleagues1 reporting on 596 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroid and evaluated for cataract development. The authors reported that the prevalenc[...]Article
Abu-Baker A ; Parker A ; Ramalingam S ; Laganière J ; Brais B ; Néri C ; Dion P ; Rouleau G | 13/07/2018