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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Pochopien M ; Paterak E ; Clay E ; Janik J ; Aballea S ; Biernikiewicz M ; Toumi M | 13/11/2021Article
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Hijazi G ; Paschall A ; Young SP ; Smith B ; Case LE ; Boggs T ; Amarasekara S ; Austin SL ; Pendyal S ; El-Gharbawy A ; Deak KL ; Muir AJ ; Kishnani PS | 11/11/2021Article
de Ruiter RD ; Smilde BJ ; Pals G ; Bravenboer N ; Knaus P ; Schoenmaker T ; Botman E ; Sanchez-Duffhues G ; Pacifici M ; Pignolo RJ ; Shore EM ; van Egmond M ; Van Oosterwyck H ; Kaplan FS ; Hsiao EC ; Yu PB ; Bocciardi R ; De Cunto CL ; Longo Ribeiro Delai P ; de Vries TJ ; Hilderbrandt S ; Jaspers RT ; Keen R ; Koolwijk P ; Morhart R ; Netelenbos JC ; Rustemeyer T ; Scott C ; Stockklausner C ; Ten Dijke P ; Triffit J ; Ventura F ; Ravazzolo R ; Micha D ; Eekhoff EMW | 10/11/2021Article
Marra F ; Lunetti P ; Curcio R ; Lasorsa FM ; Capobianco L ; Porcelli V ; Dolce V ; Fiermonte G ; Scarcia P | 04/11/2021Article
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Mohamadian M ; Rastegar M ; Pasamanesh N ; Ghadiri A ; Ghandil P ; Naseri M | United States | 02/11/2021Article
Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au développement de la fibro[...]Article
Les déformations rachidiennes sont une des principales complications orthopédiques secondaires à l’hypotonie axiale résultant de nombreuses maladies neuromusculaires. Au premier rang de ces déformations, la scoliose associe en particulier une ro[...]Article
André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]Article
Malgré les progrès permis par le séquençage à haut débit, les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal (dites de type 2 ou CMT2 en abrégé) et les neuropathies motrices héréditaires (NMH) demeurent sans diagnostic moléculaire dans près de 7[...]Article
de Boer EMJ ; de Boer EMJ ; van Rheenen W ; Goedee HS ; Kamsteeg EJ ; Brilstra EH ; Veldink JH ; van den Berg LH ; van Es MA | England | 11/2021Article
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Baban A ; Lodato V ; Parlapiano G ; Di Mambro C ; Adorisio R ; Bertini ES ; Dionisi-Vici C ; Drago F ; Martinelli D | 25/10/2021Article
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Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
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Conte E ; Imbrici P ; Mantuano P ; Coppola MA ; Camerino GM ; de Luca A ; Liantonio A | 12/10/2021Article
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Pinto WBVR ; Pinto WBVR ; Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Albuquerque Filho JMV ; Goncalves EA ; Machado RIL ; Oliveira ASB | Brazil | 10/2021Article
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