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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Michelson D, Auteur ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
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Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Apkon SD ; Blackwell A ; Brumbaugh D ; Case L ; Clemens PR ; Hadjiyannakis S ; Pandya S ; Street N ; Tomezsko J ; Wagner KR ; Ward LM ; Weber DR | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]Article
Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Alman BA ; Apkon SD ; Blackwell A ; Case L ; Cripe L ; Hadjiyannakis S ; Olson AK ; Sheehan DW ; Bolen J ; Weber DR ; Ward LM | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]Article
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Mercuri E ; Finkel RS ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017Article
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El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]Article
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Bird TD | 30/03/2017Initial Posting: May 11, 2004; Last Update: March 30, 2017. Clinical characteristics. GDAP1-related hereditary motor and sensory neuropathy (GDAP1-HMSN) is a peripheral neuropathy (also known as a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease) th[...]Article
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Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
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Bowerman M, Auteur ; Becker CG ; Yanez-Munoz RJ ; Ning K ; Wood MJA ; Gillingwater TH ; Talbot K | 2017Article
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Gicquel E, Auteur ; Maizonnier N ; Foltz SJ ; Martin WJ ; Bourg N ; Svinartchouk F ; Charton K ; Beedle AM ; Richard I | 2017Article
Crawford Parks TE, Auteur ; Ravel Chapuis A ; Bondy-Chorney E ; Renaud JM ; Coté J ; Jasmin BJ | 2017Article
Härönen H, Auteur ; Zainul Z ; Tu H ; Naumenko N ; Sormunen R ; Miinalainen I ; Shakirzyanova A ; Oikarainen T ; Abdullin A ; Martin P ; Santoleri S ; Koistinaho J ; Silmanl I ; Giniatullin R ; Fox MA ; Heikkinen A ; Pihlajaniemi T | 2017Article
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van Agtmaal EL, Auteur ; André LM ; Willemse M ; Cumming SA ; van Kessel ID ; van den Broek WJ ; Gourdon G ; Furling D ; Mouly V ; Monckton DG ; Wansink DG ; Wieringa B | 2017Article
Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Malerba A, Auteur ; Klein P ; Bachtarzi H ; Jarmin SA ; Cordova G ; Ferry A ; Strings V ; Espinoza MP ; Mamchaoui K ; Blumen SC ; Lacau Saint Guily J ; Mouly V ; Graham M ; Butler Browne G ; Suhy DA ; Trollet C ; Dickson G | 2017Article
Kuperus E, Auteur ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
El-Aloul B ; Altamirano-Diaz L ; Zapata-Aldana E ; Rodrigues R ; Malvankar-Mehta MS ; Nguyen CT ; Campbell C | England | 2017Article
Reza M, Auteur ; Cox D ; Phillips L ; Johnson D ; Manoharan V ; Grieves M ; Davis B ; Roos A ; Morgan J ; Hanna MG ; Muntoni F ; Lochmuller H | 2017Article
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Ginanneschi F, Auteur ; Mignarri A ; Lucchiari S ; Ulzi G ; Comi GP ; Rossi A ; Dotti MT | 2017Article
Lim LS, Auteur ; Pullenayegum E ; Moineddin R ; Gladman DD ; Silverman ED ; Feldman BM | 2017Article
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Barateau A, Auteur ; Vadrot N ; Vicart P ; Ferreiro A ; Mayer M ; Heron D ; Vigouroux C ; Buendia B | 2017Article
Lee MY, Auteur ; Park C ; Ha SE ; Park PJ ; Berent RM ; Jorgensen BG ; Corrigan RD ; Grainger N ; Blair PJ ; Slivano OJ ; Miano JM ; Ward SM ; Smith TK ; Sanders KM ; Ro S | 2017Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
Sommerville RB, Auteur ; Vincenti MG ; Winborn K ; Casey A ; Stitziel NO ; Connolly AM ; Mann DL | 2017Article
El-Hattab AW | 03/11/2016Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: November 3, 2016. Clinical characteristics. Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) is a disorder of the carnitine cycle that results in defective fatty acid oxidation. It encompasses a broa[...]Article
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Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Article
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Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy [...]Article
Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
Dufresne SS, Auteur ; Frenette J ; Dumont NA | 2016Les lésions musculaires sont des blessures fréquentes et d’origines diverses. Une réaction inflammatoire d’intensité variée est généralement associée à la plupart des atteintes musculaires. Cette réaction inflammatoire était traditionnellement c[...]Article
Rossi A, Auteur ; Salvetti A | 2016Les vecteurs adéno-associés recombinants (AAVr) sont des outils particulièrement efficaces pour le transfert de gènes in vivo. De ce fait, un grand nombre d’essais précliniques et cliniques de thérapies géniques utilisent ces vecteurs pour le tr[...]Article
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de Tommaso M, Auteur ; Arendt-Nielsen L ; Defrin R ; Kunz M ; Pickering G ; Valeriani M | 2016Article
Pipitone N, Auteur ; Notarnicola A ; Levrini G ; Spaggiari L ; Scardapane A ; Iannone F ; Lapadula G ; Pattacini P ; Zuccoli G ; Salvarani C | 2016Article
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Melzer N, Auteur ; Ruck T ; Fuhr P ; Gold R ; Hohlfeld R ; Marx A ; Melms A ; Tackenberg B ; Schalke B ; Schneider-Gold C ; Zimprich F ; Meuth SG ; Wiendl H | 2016Article
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Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
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Weydt P, Auteur ; Sagnelli A ; Rosenbohm A ; Fratta P ; Pradat PF ; Ludolph AC ; Pareyson D | 2016Article
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Ferfoglai RL, Auteur ; Lalive PH | 2016La prise en charge des maladies dysimmunitaires de la jonction neuromusculaire et du nerf périphérique nécessite une mise à jour permanente des connaissances. Cet article résume les progrès récents réalisés dans ce domaine, incluant notamment l[...]Article
Nogales Gadea G, Auteur ; Santalla A ; Ballester-Lopez A ; Arenas J ; Martin MA ; Godfrey R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Lucia A | 2016Article
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Gloss D ; Moxley RT 3rd ; Ashwal S ; Oskoui M | 2016Comment in: Guidelines for Corticosteroid use in Treatment of DMD. Pediatr Neurol Briefs. 2016 Mar;30(3):21.Article
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Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016Article
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Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Kemaladewi DU, Auteur ; Cohn RD | 2016Comment on: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. [Science. 2016]Article
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Khirani S, Auteur ; Ramirez A ; Olmo-Arroyo J ; Almadeo A ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Fauroux B | 11/2015Article
Gilhus NE ; Verschuuren JJ | 10/2015Comment in Myasthenia gravis: subgroup classifications. Li HF, Xie Y, Yue YX. Lancet Neurol. 2016 Apr;15(4):355-6. doi: 10.1016/S1474-4422(16)00032-6. PMID: 26971654 No abstract available. Myasthenia gravis: subgroup classifications. Koh[...]Article
Flodgren G ; Rachas A ; Farmer JA ; Inzitari M ; Shepperd S | 07/09/2015Telemedicine (TM) is the use of telecommunication systems to deliver health care at a distance. It has the potential to improve patient health outcomes, access to health care and reduce healthcare costs. As TM applications continue to evolve it [...]Article
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Initial Posting: July 8, 2010; Last Update: June 25, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. DNM2-related intermediate Charcot-Marie-[...]Article
Initial Posting: June 19, 2002; Last Revision: June 11, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Nemaline myopathy (referred to in thi[...]Article
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Bird TD | 26/03/2015Initial Posting: August 31, 1998; Last Revision: March 26, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ[...]Article
Initial Posting: October 17, 2006; Last Update: February 4, 2021. Clinical characteristics. Laing distal myopathy is characterized by early-onset weakness (usually before age 5 years) that initially involves the dorsiflexors of the ankles [...]Article
Pied tombant et maladies neuromusculaires : une revue Cochrane plaide pour plus d’essais Certaines maladies neuromusculaires sont susceptibles d’entraîner un déficit musculaire au niveau distal avec parfois comme conséquence la constitution d’[...]Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Zanoteli E ; Becker J ; Holton JL ; Houlden H ; Jungbluth H ; Quinlivan R | 2015Article
Heslop E, Auteur ; Csimma C ; Straub V ; McCall J ; Nagaraju K ; Wagner KR ; Caizergues D ; Korinthenberg R ; Flanigan KM ; Kaufmann P ; McNeil E ; Mendell J ; Hesterlee S ; Wells DJ ; Bushby K | 2015Article
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Kawecka K ; Theodoulides M ; Hasoglu Y ; Jarmin S ; Kymalainen H ; Le-Heron A ; Popplewell L ; Malerba A ; Dickson G ; Athanasopoulos T | 2015Article
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Tous à l'école vise à informer pour mieux scolariser les élèves malades. Son objectif est de fournir à tous les acteurs de la scolarisation (enseignants et autres professionnels de l’Éducation nationale, professionnels du champ de la santé, élèv[...]Article
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Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article