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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Il est temps que les autorités publiques considèrent les maladies rares comme une priorité de santé publique et qu’elles engagent des actions afin de soutenir concrètement les patients et les familles touchées par les maladies rares. Jusqu’à réc[...]Article
Smith ED ; Kudlow BA ; Frock RL ; Kennedy BK | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicart S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Meola G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]Article
Treves S ; Anderson AA ; Ducreux S ; Divet A ; Bleunven C ; Grasso C ; Paesante S ; Zorzato F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Margalit A ; Liu J ; Fridkin A ; Wilson KL ; Gruenbaum Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nowak K ; McCullagh K ; Poon EP ; Davies KE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kozlov S ; Mounkes L ; Cutler D ; Sullivan T ; Hernandez L ; Rottman J ; Stewart CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilson KL ; Holaska JM ; Montes de Oca R ; Tifft K ; Zastrow MS ; Segura-Totten M ; Mansharamani M ; Bengtsson L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rahbek J ; Werge B ; Madsen A ; Marquardt J ; Steffensen BF ; Jeppesen TD | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'adulte atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, vivant à domicile, estime avoir une très bonne qualité de vie et ce, malgré les difficultés rencontrées dans vie affective et la fréquen[...]Article
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Han JJ ; Carter GT ; Weiss MD ; Shekar C ; Kornegay JN | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Parker AE ; Robb SA ; Chambers JA ; Davidson AC ; Evans K ; O'Dowd J ; Williams AJ ; Howard RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
White CM ; Pritchard JC ; Turner-Stokes L | 18/10/2004Exercice physique et neuropathies périphériques (28/04/2005) Les neuropathies périphériques (NP) telles que les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques*, entraînant principalement un dé[...]Article
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Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barratt CLR ; Saint-John JC ; Afnan M | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Allegrucci C ; Denning C ; Priddle H ; Young L | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silani V ; Cova L ; Corbo M ; Ciammola A ; Polli E | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Savage DB ; Soos MA ; Powlson A ; O'Rahilly S ; McFarlane I ; Halsall DJ ; Barroso I ; Thomas EL ; Bell JD ; Scobie I ; Belchetz PE ; Kelly WF ; Schafer AJ | 10/03/2004Article
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Koopman WJ ; Wiebe S ; Colton-Hudson A ; Moosa T ; Smith D ; Bach D ; Nicolle MW | 02/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Boula JG ; Baertschi B ; Hamon-Mekki F ; Hancock C ; Debout C ; Bige V ; Marchand AC ; Delplanque R ; Fontana M ; Lobey M ; Cazaux M ; Babinski J ; Favrel S ; Bloch N ; Lopez L ; Pauporte F ; Moraga M | 02/2004Article
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Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Beskow LM ; Botkin JR ; Daly M ; Juengst ET ; Lehmann LS ; Merz JF ; Pentz R ; Press NA ; Ross LF ; Sugarman J ; Susswein LR ; Terry SF ; Austin MA ; Burke W | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Recherche génétique familiale : les approches éthiques de l’identification et du recrutement des participants (26/10/2004) Les recherches familiales sont essentielles à la compréhension de l’éti[...]Article
Finder JD ; Birnkrant DJ ; Carl J ; Farber HJ ; Gozal D ; Iannaccone ST ; Kovesi T ; Kravitz RM ; Panitch HB ; Schramm CM ; Schroth M ; Sharma G ; Sievers R ; Silvestri JM ; Sterni L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yoshizawa K ; Inaba K ; Mannen H ; Kikuchi T ; Mizutani M ; Tsuji S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Progrès récents dans les traitements par pacemaker et défibrillateur implantable chez des jeunes patients (19/05/2004) Certaines maladies neuromusculaires comme la dystrophie musculaire d'Eme[...]Article
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Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Chamberlain JS | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Traduction de la brochure réalisée par l'association CMT-FRANCE qui répond aux questions : - Qu'est-ce que la maldie de Charcot-Marie-Tooth ? - Quelle en est la cause ? - Comment évolue-t-elle ? - Comment se manifeste-t-elle ? - Quels traitement[...]Article
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AFM-Téléthon ; ASEM | 2004Vous pouvez télécharger cette traduction en espagnol de la fiche technique éditée par l'AFM sur le site de l'ASEM (Asociacion Espanola contra las Enfermedades Neuromusculares) en cliquant ici.Article
Athanasopoulos T ; Graham IR ; Foster H ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Paulin D ; Huetz F ; Khanamiryan L ; Xue Z | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Magarey ME ; Rebbeck T ; Coughlan B ; Grimmer K ; Rivett DA ; Refshauge K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Altschuler EL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une avancée thérapeutique dans la myosite ossifiante ? (01/10/2004) La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), ou myosite ossifiante, est une maladie génétique rare se manifestant p[...]Article
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les résultats intermédiaires d'une transplantation de [...]Article
Panda S ; Goyal V ; Behari M ; Singh S ; Srivastava T | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bungener C | 2004Revue des principaux travaux sur les troubles psychopathologiques, les stratégies adaptatives (ou coping ) et la qualité de vie des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.Article
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Savy J ; Bussereau D ; Bachelier C ; Chartrain C ; Izel C ; Dejeammes M ; Gillet V ; Martarello R ; Guignard MY ; Dessein MG ; Guillaume S ; Larible P ; Grellier JM ; Meyer A ; Babin M | 01/2004Chapitres abordés : - Témoignages - Politiques départementales et des villes - Les organismes de transport - Les transports collectifs urbains - La voiture particulièreArticle
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Matecki S ; Prioux J ; Amsallem F ; Denjean A ; Ramonatxo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pouget J ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Serratrice G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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