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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
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Publication AFM
Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Khallouk F, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2023Une vie professionnelle épanouie est tout à fait possible lorsque l’on est atteint d’une maladie neuromusculaire, même s’il existe encore des obstacles matériels et sociétaux à franchir. Pour faciliter leur insertion professionnelle, les travail[...]Article
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Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Article
Wong BL ; Summer S ; Horn PS ; Rutter MM ; Rybalsky I ; Tian C ; Shellenbarger KC ; Kalkwarf HJ | 25/10/2023Article
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Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
Lemos JP ; Tenório LPG ; Mouly V ; Butler-Browne G ; Mendes-da-Cruz DA ; Savino W ; Smeriglio P | 18/10/2023Article
Hong KN ; Eshraghian EA ; Arad M ; Argirò A ; Brambatti M ; Bui Q ; Caspi O ; de Frutos F ; Greenberg B ; Ho CY ; Kaski JP ; Olivotto I ; Taylor MRG ; Yesso A ; Garcia-Pavia P ; Adler ED | 17/10/2023Article
Stephenson D ; Belfiore-Oshan R ; Karten Y ; Keavney J ; Kwok DK ; Martinez T ; Montminy J ; Müller MLTM ; Romero K ; Sivakumaran S | 12/10/2023Article
Naarding KJ ; Stimpson G ; Ward SJ ; Goemans N ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F | 11/10/2023Article
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Smith IC ; Chakraborty S ; Bourque PR ; Sampaio ML ; Melkus G ; Lochmuller H ; Woulfe J ; Parks RJ ; Brais B ; Warman-Chardon J | 06/10/2023Article
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Rasing NB ; van de Geest-Buit W ; Chan OYA ; Mul K ; Lanser A ; Erasmus CE ; Groothuis JT ; Holler J ; Ingels KJAO ; Post B ; Siemann I ; Voermans NC | 26/09/2023Article
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Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; Huidekoper HH ; van den Hout JMP | 19/09/2023Article
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Mathis S ; Sole G ; Damon-Perrière N ; Rouanet-Larrivière M ; Duval F ; Prigent J ; Nadal L ; Pereon Y ; Le Masson G | 25/08/2023Article
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Labella B ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Caria F ; Damioli S ; Bertella E ; Poli L ; Padovani A ; Filosto M | 22/08/2023Article
Last Update: August 22, 2023. [Previous version: 2020]Article
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Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
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Last Update: August 12, 2023. [Revious version February 15, 2022]Article
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Keyzor I ; Shohet S ; Castelli J ; Sitaraman S ; Veleva-Rotse B ; Weimer JM ; Fox B ; Willer T ; Tuske S ; Crathorne L ; Belzar KJ | 07/08/2023Article
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Zidkova J ; Kramarova T ; Kopcilova J ; Reblova K ; Haberlova J ; Mazanec R ; Vohanka S ; Gregorova A ; Langova M ; Honzik T ; Soukalova J ; Oslejskova H ; Solarova P ; Vyhnalkova E ; Fajkusova L | 01/08/2023Article
Vakrakou AG ; Karachaliou E ; Chroni E ; Zouvelou V ; Tzanetakos D ; Salakou S ; Papadopoulou M ; Tzartos S ; Voumvourakis K ; Kilidireas C ; Giannopoulos S ; Tsivgoulis G ; Tzartos J | 26/07/2023Article
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
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Kumar L ; Kachhadia MP ; Kaur J ; Patel H ; Noor K ; Gohel RG ; Kaur P ; Raiyani S ; Gohel VA ; Vasavada AM | 07/2023Article
Shaikh U ; Khan A ; Kumari P ; Ishfaq A ; Ekhator C ; Yousuf P ; Halappa Nagaraj R ; Raza H ; Ur Rehman U ; Zaman MU ; Lakshmipriya Vetrivendan G ; Nguyen N ; Kadel B ; Sherpa TN ; Ullah A ; Bellegarde SB | 07/2023Article