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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Elefant E ; Cournot MP ; Assari F ; Vauzelle C | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Gressens P ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysi[...]Article
Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology India, 56, 3. How to go about diagnosing and managing the limb-girdle muscular dystrophies
Guglieri M ; Bushby K | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fujimura-Kiyono C ; Racz GZ ; Nishino I | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des poss[...]Article
Ohsawa Y ; Okada T ; Kuga A ; Hayashi S ; Murakami T ; Tsuchida K ; Noji S ; Sunada Y | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Faulkner JA ; Ng R ; Davis CS ; Li S ; Chamberlain JS | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grounds MD ; Radley HG ; Lynch GS ; Nagaraju K ; de Luca A | 07/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Feldman BM ; Rider LG ; Reed AM ; Pachman LM | 28/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dermatomyosites (DM) sont des maladies musculaires inflammatoires d'étiologie inconnue qui se traduisent cliniquement par une faiblesse musculaire touchant principalement les muscles prox[...]Article
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Fischer A ; Cavazzana-Calvo M | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article La thérapie génique des maladies héréditaires présente une expertise historique, équilibrée et réaliste de l'approche de la thérapie génique, complexe mais potentiellement prometteu[...]Article
Schieppati A ; Henter JI ; Daina E ; Aperia A | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Pourquoi les maladies rares représentent un important problème médical et social rappelle que les maladies rares, réunies toutes ensembles, touchent une proportion significative de [...]Article
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Texte intégral de l'article : Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées. Une revue Cochrane des essais cliniques dans la CMT a été réalisée : 6 essais contrôlés, randomisés ou quasi-ra[...]Article
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Meininger V ; Pradat PF ; Camdessanché JP ; Carluer L ; Cintas P ; Corcia P ; Echaniz-Laguna A ; Gonzalez-Bermejo J ; Nicolas G ; Vandenberghe N ; Verschueren A | 03/2008Article
19/03/2008 - Une méta-analyse des essais cliniques dans les paralysies périodiques : à propos d’une nouvelle revue Cochrane Les paralysies périodiques sont des maladies neuromusculaires très rares, génétiquement déterminées, se traduisant pa[...]Article
Young P ; Stogbauer F ; Butterfass-Bahloul T | 23/01/200819/03/2008 - Une nouvelle revue Cochrane sur les essais thérapeutiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble très hétérogène tant au niveau[...]Article
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FISH-ESC : Premier colloque international sur la recherche dédiée aux cellules souches embryonnaires humaines (31/01/2008-2/02/2008; Evry, France) ; Coulombel L ; De Vos J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Camerino DC ; Desaphy JF ; Tricarico D ; Liantonio A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barisic N ; Claeys KG ; Sirotkovic-Skerlev M ; Löfgren A ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Park IH ; Arora N ; Huo H ; Maherali N ; Ahfeldt T ; Shimamura A ; Lensch MW ; Cowan C ; Hochedlinger K ; Daley GQ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Park et coll. ont généré des cellules souches pluripotentes induites à partir de cellules de personnes présentant les maladies génétiques suivantes : le déficit immunitaire combiné sévère par[...]Reco PNDS
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Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Echaniz-Laguna A ; Bousiges O ; Loeffler JP ; Boutillier AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Treves S ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract