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> THESAURUS MYOBASE > SANTE - MALADIE > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire congénitale > dystrophie musculaire congénitale avec déficit en nesprine 1
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en nesprine 1
Commentaire :
Maladie autosomique dominante
Gène SYNE1 localisation : 6q25 Protéine Nesprine 1 protéine constitutive de la membrane nucléaire ORPHA 261 MIM 612998 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)congenital muscular dystrophy with nesprin 1 deficiency dystrophie musculaire avec atteinte cardiaque avec déficit en nesprine 1Voir aussi |
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