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Neuromuscular disorders : NMD |
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Scott AP ; Allcock RJ ; Nishino I ; Nonaka I ; Laing N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dye DE ; Azzarelli B ; Goebel HH ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nelson L ; Owens H ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - La GMFM : un outil fiable et sensible pour évaluer la fonction motrice dans la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies li[...]Article
Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B | 2006Article
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchentouf M ; Benabdallah BF ; Mills PL ; Tremblay JP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hodgetts S ; Radley H ; Davies M ; Grounds MD | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quera-Salva MA ; Blumen M ; Jacquette A ; Durand MC ; André S ; de Villiers M ; Eymard B ; Lofaso F ; Heron D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 4 Les signes tels que lenteur, fatigue et difficultés d'apprentissage sont fréquents chez les jeunes patients DM1 [...]Article
Workshop on the nuclear envelope and Emery-Dreifuss muscular dystrophy (29th March 2006; Oswestry, UK) ; Randles KN ; Morris GE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Anhuf D ; Koscielniak E ; Zerres K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Rhabdomyosarcome alvéolaire et amyotrophie spinale: coincidence ou prédisposition? (10/02/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones entraîn[...]Article
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Walter MC ; Witt TN ; Schlotter-Weigel B ; Reilich P ; Richard P ; Pongratz D ; Bonne G ; Wehnert MS ; Lochmuller H | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Teixeira A ; Cherin P ; Demoule A ; Levy-Soussan M ; Straus C ; Vérin E ; Zelter M ; Derenne JP ; Herson S ; Similowski T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Souccar C ; Do Carmo Gonçalo M ; de Sousa Buck H ; Lima-Landman MTR ; Lapa AJ | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Report of a muscular dystrophy campaign funded workshop (January 16th 2004; Birmingham, UK) ; Roper H ; Davie M ; Shaw NJ ; McDonagh J ; Bushby K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
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Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Shen XM ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusions de types IBM dans un syndrome du canal lent. Le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Il se transmet sur le mode autosomiq[...]Article
D'Amico F ; Benedetti S ; Petrini S ; Sambuughin N ; Boldrini R ; Menditto I ; Ferrari M ; Verardo M ; Goldfarb L ; Bertini E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torelli S ; Brown SC ; Brockington M ; Dolatshad NF ; Jimenez C ; Skordis LA ; Feng LH ; Merlini L ; Jones DH ; Romero NB ; Wewer U ; Voit T ; Sewry CA ; Noguchi S ; Nishino I ; Muntoni F ; Hilton-Jones D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Laval SH ; Cree LM ; Haldane F ; Pocock M ; Wappler I ; Peters H ; Reitsamer HA ; Hoger H ; Wiedner M ; Oberndorfer F ; Anderson LVB ; Straub V ; Bittner RE ; Bushby KMD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen F ; Guigand L ; Goubault-Leroux I ; Wyers M ; Cherel Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La micro-circulation musculaire chez le chien GRMD (10/03/2005) Le chien GRMD (Golden retriever muscular dystrophy) est le modèle canin de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), proche d[...]Article
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]Article
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Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]Article
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Bastress KL ; Stajich JM ; Speer MC ; Gilbert JR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller T ; Krasnianski M ; Witthaut R ; Deschauer M ; Zierz S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Une atteinte cardiaque révélatrice d’une forme de myopathie des ceintures type LGMD 2I. Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un gr[...]Article
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Stocksley MA ; Chakkalakal JV ; Bradford A ; Miura P ; de Repentigny Y ; Kothary R ; Jasmin BJ | 2005Comment in: Regulation of utrophin in transgenic mice. Davies KE. Neuromuscul Disord. 2005 Oct;15(9-10):648; author reply 648-9.Article
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Galetta F ; Franzoni E ; Sposito R ; Plantinga Y ; Femia FR ; Galluzzi F ; Rocchi A ; Santoro G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - FSH : attention à l’atteinte sub-clinique du coeur La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie autosomique dominante avec atteinte des muscles du visage, des é[...]Article
Matecki S ; Rivier F ; Hugon G ; Koechlin C ; Michel A ; Prefaut C ; Mornet D ; Ramonatxo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - DMD : effet positif de l’entraînement des muscles respiratoires chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due aux mutations dans le gène codant la dyst[...]Article
Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Article
Turturro F ; Rocca B ; Gumina S ; Mangiola F ; Maggiano N ; Evangelista A ; Salsano V ; Montanaro F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders : NMD, 15, 8. Postnatal changes in sarcolemmal organization in the mdx mouse
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D'Amico A ; Haliloglu G ; Richard P ; Talim B ; Maugenre S ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Menditto I ; Benedetti S ; Bertini E ; Bonne G ; Topaloglu H | 2005Article
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Vainzof M ; Richard P ; Herrmann R ; Jimenez-Mallebrera C ; Talim B ; Yamamoto LU ; Ledeuil C ; Mein R ; Abbs S ; Brockington M ; Romero NB ; Zatz M ; Topaloglu H ; Voit T ; Sewry C ; Muntoni F ; Guicheney P ; Tomé FMS | 2005Article
Hammaren E ; Kjellby-Wendt G ; Lindberg C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Treves S ; Anderson AA ; Ducreux S ; Divet A ; Bleunven C ; Grasso C ; Paesante S ; Zorzato F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birchall D ; von der Hagen M ; Bates D ; Bushby KMD ; Chinnery PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; van der Wielen MJR ; Ishpekova B ; Petkov R ; Petrova J ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaud A ; Simon JM ; Witzel T ; Carré-Pierrat M ; Wermuth CG ; Ségalat L | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/06/2004 - La prednisone réduit la dégénérescence musculaire chez le ver C. elegans ayant un déficit en dystrophine : un nouveau modèle animal pour screener de nombreuses molécules Les[...]Article
Collectif ; Amato AA ; Lecky BRF ; Choy EH ; Lundberg IE ; Rose MR ; Vencovsky J ; de Visser M ; Hughes RA | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathies inflammatoires idiopathiques : un consensus sur la réalisation d'essais cliniques (04/05/2004) Au cours du 119ème séminaire international du centre neuromusculaire européen (ENMC)[...]Article
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
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Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Matioli SR ; Pavanello R ; Zatz M | 01/2004Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statistiquement significative seulement chez l[...]Article
Di Lazzaro V ; Oliviero A ; Tonali PA ; Felicetti L ; de Marco MBP ; Saturno E ; PIlato F ; Pescatori M ; Dileone M ; Pasqualetti P ; Ricci E | 01/2004Article
Beroud C ; Carrié A ; Beldjord C ; Deburgrave N ; Llense S ; Carelle N ; Peccate C ; Cuisset JM ; Pandit F ; Carré-Pigeon F ; Mayer M ; Bellance R ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Leturcq F | 01/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathies de Duchenne et Becker : découverte de mutations introniques impliquées (03/02/2004) Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker résultent d'anomalies du gène codant pour la [...]Article
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Pichiecchio A ; Uggetti C ; Ravaglia S ; Egitto MG ; Rossi M ; Sandrini G ; Danesino C | 01/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Briguet A ; Courdier-Fruh I ; Foster M ; Meier T ; Magyar JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Jungbluth H ; Beggs A ; Bonnemann CG ; Bushby K ; Ceuterick-de Groote C ; Estournet Mathiaud B ; Goemans N ; Guicheney P ; Lescure A ; Lunardi J ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sewry C ; Straub V ; Treves S ; Ferreiro A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demachi J ; Kagaya Y ; Watanabe J ; Sakuma M ; Ikeda J ; Kakuta Y ; Motoyoshi I ; Kohnosu T ; Sakuma H ; Shimazaki S ; Sakai H ; Kimpara T ; Takahashi T ; Omura K ; Okada M ; Saito H ; Shirato K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anderson KN ; Baban D ; Oliver PL ; Potter A ; Davies KE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Attarian S ; Mallecourt C ; Donnet A ; Pouget J ; Pellissier JF | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Abicht A ; Christen HJ ; Stucka R ; Schara U ; Mortier W ; Huebner A ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amthor H ; Egelhof T ; McKinnell I ; Ladd ME ; Janssen I ; Weber J ; Sinn H ; Schrenk HH ; Forsting M ; Voit T ; Straub V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mellies U ; Dohna-Schwake C ; Stehling F ; Voit T | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saito F ; Tomimitsu H ; Araishi K ; Nakai S ; Kanda T ; Shimizu T ; Mizusawa H ; Matsumura K | 2004