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Neuromuscular disorders : NMD |
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Collectif ; Titulaer MJ ; Masrori Shamakha P ; Wirtz PW ; Verschuuren JJG ; van Dijk JG | 2008Article
Virgilio R ; Magri F ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Tedeschi S ; D'Angelo MG ; Coviello D ; Prelle A ; Bordoni A ; Sciacco M ; Lamperti C ; Corti S ; Torrente Y ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Article
Pierson CR ; Agrawal PB ; Blasko J , ; Beggs AH | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paepe B ; Vervaet VL ; Arys B ; Creus KK ; Werbrouck BF ; Martin JJ | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diers A ; Carl M ; Stoltenburg-Didinger G ; Vorgerd M ; Spuler S | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Needham M ; Fabian V ; Knezevic W ; Panegyres P ; Zilko PJ ; Mastaglia FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Luna N ; Freixas A ; Gallano P ; Caselles L ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Nogales G ; Dominguez-Perles R ; Gonzalez-Quereda L ; Vilchez JJ ; Marquez C ; Bautista J ; Guerrero A ; Salazar JA ; Pou A ; Illa I ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Piette V ; Cote CH ; Chapdelaine P ; Hogrel JY ; Paradis M ; Bouchard JP ; Sylvain M ; Lachance JG ; Tremblay JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Injections « haute densité » de myoblastes : une étude pilote chez un patient DMD. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, ent[...]Article
Harcourt LJ ; Schertzer JD ; Ryall JG ; Lynch GS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Le formotérol améliore la fonction musculaire chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, entraînant une dégéné[...]Article
van Engelen BGM ; van Veenendaal H ; Faber CG ; van der Hoeven JH ; Janssen NG ; Notermans NC ; van Schaik IN ; Visser LH ; Verschuuren JJGM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy (Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop; 8-9 December 2006; Philadelphia, USA) ; Poysky J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Neri M ; Torelli S ; Brown S ; Ugo I ; Sabatelli P ; Merlini L ; Spitali P ; Rimessi P ; Gualandi F ; Sewry C ; Ferlini A ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Un taux de 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les manifestations d'une dystrophie musculaire chez l'homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie[...]Article
McCullagh KJA ; Edwards B ; Poon E ; Lovering RM ; Paulin D ; Davies KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soderpalm AC ; Magnusson P ; Hlander AC ; Karlsson J ; Kroksmark AK ; Tulinius M ; Swolin-Eide D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Complications osseuses dans la myopathie de Duchenne : un risque de fracture limité d’après une étude suédoise La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’enf[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Degos B ; Bonnet C ; Latour P ; Hamadouche T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - CMT4D associée à une atteinte du système nerveux central dans une famille non tzigane La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HS[...]Article
Kaya F ; Sophie B ; Bourgeois P ; Micaleff J ; Blin O ; Fontes M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aquaron R ; Berge-Lefranc JL ; Pellissier JF ; Montfort MF ; Mayan M ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Serratrice G ; Pouget J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bondestam J ; Pihko H ; Vanhanen SL ; Brander A ; Toiviainen-Salo S ; Marttinen E ; Makitie O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Robinson R ; Manzur AY ; Burren CP ; Robb SA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auré K ; Mamchaoui K ; Frachon P ; Butler-Browne GS ; Lombès A ; Mouly V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Arythmie cardiaque et apnées du sommeil dans la maladie de Steinert : une association non fortuite La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des[...]Article
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Rassler B ; Hallebach G ; Kalischewski P ; Baumann I ; Schauer J ; Spengler CM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Bertini E ; Messina S ; Angelozzi C ; Pane M ; D'Amico A ; Alfieri P ; Fiori S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pini A ; Villanova M ; Vita G ; Locatelli M ; Mercuri E ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Goemans N ; Thonnard JL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zapletalova E ; Hedvicakova P ; Kozak L ; Vondracek P ; Gaillyova R ; Marikova T ; Kalina Z ; Juttnerova V ; Fajkus J ; Fajkusova L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - L’association ventilation non invasive et arthrodèse vertébrale est bénéfique dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
Olive M, Auteur ; Armstrong JB ; Miralles F ; Pou A ; Fardeau M ; Gonzalez L ; Martinez F ; Fischer D ; Martinez-Matos JA ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Ferrer I | 2007Article
Overeem S ; Schelhaas HJ ; Blijham PJ ; Grootscholten MI ; ter Laak HJ ; Timmermans JP ; van den Wijngaard A ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thibaud JL ; Monnet A ; Bertoldi D ; Barthelemy I ; Blot S ; Carlier PG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanft LM ; Bogan DJ ; Mayer U ; Kaufman SJ ; Kornegay JN ; Ervasti JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pellegrini N ; Pelletier A ; Orlikowski D ; Lolierou C ; Ruquet M ; Raphael JC ; Lofaso F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Laforet P ; Hop WJC ; Merkies ISJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Un score fonctionnel utile dans les formes tardives de maladie de Pompe. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique liée à un déficit enzym[...]Article
Hagemans ML ; Laforet P ; Hop WJ ; Merkies IS ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brockmann K ; Becker P ; Schreiber G ; Neubert K ; Brunner E ; Bonnemann C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Aebi U, Auteur ; Bonne G, Auteur ; Gruenbaum Y, Auteur ; Novelli G, Auteur | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kowaljow V ; Marcowycz A ; Ansseau E ; Conde CB ; Sauvage S ; Mattéotti C ; Arias A ; Corona ED ; Nunez NG ; Leo O ; Wattiez R ; Figlewicz D ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Rosa AL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le[...]Article
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McClure WC ; Rabon RE ; Ogawa H ; Tseng BS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi EL ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; van Asseldonk RJGP ; Blom HJ ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perie S ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Blot S ; Bouazza B ; Thornell LE ; Lacau Saint Guily J ; Butler Browne G | 2006Article
Vieira NM ; Schlesinger D ; de Paula F ; Vainzof M ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boyer F ; Morrone I ; Laffont I ; Dizien O ; Etienne JC ; Novella JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Messina S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Bono R ; Carboni N ; Cini C ; Colitto F ; D'Amico A ; Minetti C ; Mirabella M ; Mongini T ; Morandi L ; Dlamini N ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pane M ; Pini A ; Swan AV ; Villanova M ; Vita G ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscular dystrophy campaign funded workshop on management of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (24 January 2005; London, UK) ; Muntoni F ; Bushby K ; Manzur AY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biggar WD ; Harris VA ; Eliasoph L ; Alman B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract En plus des atteintes neuromotrices, la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) affecte divers aspects de la participation sociale ou habitudes de vie : mobilité, organisation du foyer, vie c[...]Article
Goto K ; Nishino I ; Hayashi YK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - FSH : nouvelle méthode de diagnostic fiable et plus rapide. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), d[...]Article
Authier FJ ; Sauvat S ; Christov C ; Chariot P ; Raisbeck G ; Poron MF ; Yiou F ; Gherardi R | 2006Article
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Colomer J ; Müller JS ; Vernet A ; Nascimento A ; Pons M ; Gonzalez V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arlet JB ; Dimitri D ; Pagnoux C ; Boyer O ; Maisonobe T ; Authier FJ ; Bloch-Queyrat C ; Goulvestre C ; Heshmati F ; Atassi M ; Guillevin L ; Herson S ; Benveniste O ; Mouthon L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract