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Neuromuscular disorders : NMD |
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Mah JK ; Thannhauser JE ; McNeil DA ; Dewey D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA) ; Chan YM ; Brown S ; Lu Q | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Olive M ; Shatunov A ; Gonzalez L ; Carmona O ; Moreno D ; Gonzalez-Quereda L ; Martinez-Matos JA ; Goldfarb LG ; Ferrer I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un premier cas de myopathie des ceintures LGMD 2G en Europe : à propos d’une observation catalane Les myopathies des ceintures représentent un ensemble très hétérogène tant a[...]Article
Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shinde A ; Nakano S ; Sugawara M ; Toyoshima I ; Ito H ; Tanaka K ; Kusaka H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bitoun M ; Stojkovic T ; Prudhon B ; Maurage CA ; Latour P ; Vermersch P ; Guicheney P | 2008Article
Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Markham LW ; Kinnett K ; Wong BL ; Benson DW ; Cripe LH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Une étude rétrospective souligne les effets bénéfiques de la corticothérapie pour prévenir ou retarder la cardiomyopathie dans la maladie de Duchenne La dystrophie musculair[...]Article
Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
van Capelle CI ; Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Shapira SK ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un bilan positif de l’enzymothérapie substitutive à long terme dans la maladie de Pompe tardive La maladie de Pompe est une des plus fréquentes myopathies métaboliques chez l[...]Article
First International "Institute of Myology Workshop" on Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (May 22, 2007; Paris) ; Leterrier F ; Voit T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reddel S ; Ouvrier RA ; Nicholson G ; Dierick I ; Irobi J ; Timmerman V ; Ryan MM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]Article
Pane M ; Staccioli S ; Messina S ; D'Amico A ; Pelliccioni M ; Mazzone ES ; Cuttini M ; Alfieri P ; Battini R ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E ; Villanova M ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Des résultats encourageants pour l’utilisation du salbutamol dans l’amyotrophie spinale de type 2. L’amyotrophie spinale infantile ou ASI (ou SMA pour spinal muscular atroph[...]Article
Korngut L ; Siu VM ; Venance SL ; Levin S ; Ray P ; Lemmers RJLF ; Keith J ; Campbell C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cobben JM ; Lemmink HH ; Snoeck I ; Barth PA ; van der Lee JH ; de Visser M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shumyatcher Y ; Shah TA ; Noritz GH ; Brouhard BH ; Spirnak JP ; Birnkrant DJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2005 - Risque accru de lithiase urinaire aux stades tardifs de la myopathie de Duchenne. La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant et [...]Article
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
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Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Tieleman AA ; van Vliet J ; Jansen JBMJ ; van der Kooi AJ ; Borm GF ; van Engelen BGM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Une prévalence importante des manifestations digestives dans dystrophie myotonique de type 2 : à propos d’une enquête aux Pays-Bas La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2[...]Article
Cardani R ; Mancinelli E ; Saino G ; Bonavina L ; Meola G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry C ; Laval S ; Hornsey MA ; Chiu Y ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Article
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Collectif ; Wraith E ; Byrne B ; Hwu WL ; Leslie N ; Mandel H ; Nicolino M ; Kishnani PS | 2008Article
Collectif ; Saredi S ; Ruggieri A ; Pantaleoni C ; D’Arrigo S ; Mottarelli E ; Blasevich F ; Morandi L ; Moroni I ; Mora M | 2008Article
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Collectif ; Rodolico C ; Cianci V ; Macaione V ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Ciranni A ; Lanzano N ; Pasquale MG de ; Vita GL ; Toscano A ; Vita G | 2008Article
Collectif ; Sirin G ; Yilmaz V ; Parman Y ; Serdaroglu-Oflazer P ; Saruhan-Direskeneli G ; Deymeer F | 2008Article
Wilton SD ; Mitrpant C ; Meloni PL ; Adams AM ; Fletcher S | 2008Antisense oligonucleotides (AOs) can disrupt exon recognition and splicing during intron removal from the mature mRNA. We, and others, have found that approximately two out of three AOs can induce some exon skipping. However, the efficiency of e[...]Article
Collectif ; Vieweger AV ; Obst MO ; Gross VG ; Muller SM ; Steinbrink JZS ; Misselwitz BM ; Spuler SS ; Gutberlet MG ; Ludemann LL ; Schmidt SS | 2008Article
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Collectif ; Collins J ; Tang LY ; Morehart P ; Myatt-Norman A ; Miles L ; Wong LJC ; Wong B | 2008Article
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Collectif ; Witoonpanich R ; Jindahra P ; Lertrit P ; Wang Z ; Goto Y ; Phudhichareonrat S | 2008Article
Collectif ; Magri F ; Lamperti C ; Ronchi D ; Fassone E ; Grimoldi N ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
Collectif ; Magri F ; Del Bo R ; Fortunato F ; Ghezzi S ; Cagliani R ; Sironi M ; D'Angelo MG ; Crugnola V ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
Collectif ; Pandya S ; Fox D ; Fox K ; Westfield C ; Su Y ; Campbell K ; Guntrum D ; Ciafaloni E ; Moxley RT | 2008Article
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Collectif ; Taratuto AL ; Akman HO ; Saccoliti M ; Riudavets M ; Arakaki A ; Fernandez M ; Mesa L ; Sevlever G ; Goebel H | 2008Article
Collectif ; Romei M ; D'Angelo MG ; Lo Mauro A ; Bonato S ; Gandossini S ; Turconi AC ; Comi GP ; Marchi E ; Pedotti A ; Bresolin N ; Aliverti A | 2008Article
Collectif ; Lebouvier T ; Magot A ; Masseau A ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Mussini JM | 2008Article
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Collectif ; Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Barresi R ; Charlton R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Article
Collectif ; Minnerop M ; Schoene-Bake JC ; Mirbach S ; Helmstaedter C ; Weber B ; Tittgemeyer M ; Klockgether T ; Kornblum C | 2008Article
Ranta SA ; Lehtokari VL ; Nuutinen E ; Brudzewsky D ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2008Article
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Collectif ; Harling C ; Guglieri M ; Bell G ; Bourke J ; McCallum M ; Eagle M ; Stewart WK ; Chinnery P ; Straub V ; Bushby K | 2008Article
Collectif ; Momma K ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Motoyoshi K ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2008Article
Collectif ; Shugaiv E ; Senergin B ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Akalin MA ; Parman Y | 2008Article
Collectif ; Foster H ; Wells DJ ; Trollet C ; Athanasopoulos T ; Graham I ; Foster K ; Dickson JG | 2008Article
Collectif ; Trimarco A ; Torella A ; Cuomo A ; Bassi MT ; Fanin M ; Galluzzi G ; Minetti C ; Politano L ; Nigro V | 2008Article
Collectif ; Duncan AJ ; Sweeney MG ; Stern E ; Taylor R ; Woodward C ; Davis MB ; Hanna MG ; Rahman S | 2008Article
Collectif ; Virgilio R ; Magri R ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Tedeschi S ; D'Angelo MG ; Coviello D ; Prelle A ; Bordoni A ; Sciacco M ; Lamperti C ; Corti S ; Torrente Y ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
Collectif ; Diodato D ; Sampaolo S ; Varone A ; Limongelli G ; Simonetti M ; Calabro P ; Calabro R ; Di iorio G | 2008