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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane
LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycaneSynonyme(s)LGMD2D ;adhalinopathie primaire ;alpha-sarcoglycanopathie ;SCARMD à début tardif ;SCARMD2 ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D dystrophie musculaire des ceintures R3 liée à l'alpha-sarcoglycane |
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Thèse/Mémoire
Carrié A, Auteur | 1997... L'application de la méthode du DGGE pour la détection des variations de séquence dans le gène de l'alpha-SG nous a permis d'étudier 64 patients, non apparentés, présentant un déficit en alpha-SG. Chez 31 de ces sujets (48%), nous avons pu id[...]Article
Salih MAM ; Mahdi AH ; Al-Jarallah AA ; Al-Jarallah AS ; Hafeez MA ; Al-Saadi M | 199684 enfants de moins de 16 ans et présentant une maladie neuromusculaire ont été suivis sur une période de 10 ans (1982-1992) à l'hôpital universitaire de Riyad (Arabie Saoudite). Sur les 84 enfants, 40 (48%) présentaient une dystrophie musculair[...]Article
Bushby K | 1996La précision des outils d'investigation génétique et l'identification des protéines du cytosquelette (ou complexe associé à la dystrophine) ont mis en évidence de nombreuses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) : des formes dom[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Beckmann JS | 1996Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 de[...]Article
Nigro V ; Piluso G ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Papparella S ; Rossi E ; Viglietto G ; Esposito MG ; Abbondanza C ; Medici N ; Molinari AM ; Nigro G ; Puca GA | 1996Regroupées sous le terme de "sarcoglycanopathies", la dystrophie autosomique récessive sévère de l'enfance (SCARMD) et les dystrophies musculaires des ceintures, sporadiques ou familiales, ont été associées à des mutations des gènes codant les "[...]Article
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Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
Yamada H, Auteur ; Tomé FMS ; Higuchi I ; Kawai H ; Azibi K ; Chaouch M ; Roberds SL ; Tanaka T ; Fujita S ; Mitsui T ; Fukunaga H ; Miyoshi K ; Osame M ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Shimizu T ; Campbell KP ; Matsumura K | 1995Article
Higuchi I ; Fukunaga H ; Matsumara K ; Inose M ; Izumi K ; Okubo R ; Nakagawa M ; Shimizu T ; Osame M | 1995Une réduction sélective de la sous-unité B1 de la laminine a été rapportée chez deux patients japonais atteints d'un déficit en adhaline. La comparaison par immunohistochimie entre l'expression des autres composants de la matrice extracellulaire[...]Article
Worton R | 1995Une mini-synthèse des liens que l'on a pu établir entre le complexe dystrophine-glycoprotéines et les différentes formes de dystrophie musculaire.Article
Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E | 1995Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35D[...]Article
Mizuno Y ; Noguchi S ; Yamamoto H ; Yoshida M ; Suzuki A ; Hagiwara Y ; Hayashi YK ; Arahata K ; Nonaka I ; Hirai S ; Ozawa E | 1994Article
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Romero NB, Auteur ; Tomé FMS ; Leturcq F ; El Kerch F ; Azibi K ; Bachner L ; Anderson RD ; Roberds SL ; Campbell KP ; Fardeau M ; Kaplan JC | 1994Article
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Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Matsumura K ; Collin H ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Campbell KP | 1993Article
Azibi K, Auteur ; Bachner L ; Beckmann JS ; Matsumura K ; Hamouda E ; Chaouch M ; Chaouch A ; Ait Ouarab R ; Vignal A ; Weissenbach J ; Vinet MC ; Leturcq F ; Collin H ; Tomé FMS ; Reghis A ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC, Auteur | 1993