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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > examen médical > biopsie > biopsie musculaire
biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
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Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Article
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Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont[...]Article
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Article
Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; France L ; Pascal L ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; M.Audit ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney L ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Herson S | AFM-TELETHON | 2011BACKGROUND Gamma-sarcoglycanopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is an untreatable disease caused by autosomal recessively inherited mutations of the -sarcoglycan gene (SGC). METHODS Nine non-ambulatory LGMD2C patients (2 M[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Cheli S ; François S ; Bodega B ; Ferrari F ; Tenedini E ; Roncaglia E ; Ferrari S ; Ginelli E ; Meneveri R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alao Maroufou J ; Leturcq F ; Sagbo G ; Urtizberea JA ; Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies | 2011INTRODUCTION : Les maladies neuromusculaires sont présentes partout dans le monde. Peu de cas ont été rapportés en Afrique subsaharienne. Des professionnels africains réunis au sein du Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies (ROA[...]Article
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Habers GEA ; Takken T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - L’exercice physique dans les myopathies inflammatoires idiopathiques Les myopathies inflammatoires idiopathiques sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une fatigue m[...]Article
Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farini A ; Belicchi M ; Parolini D ; Sitzia C ; Cassinelli L ; Del Fraro G ; Razini P ; Angeloni V ; Jardim L ; da Silva Bizario J ; Garcia L ; Torrente I | AFM-TELETHON | 2011In DMD, skeletal and cardiac muscles are affected, leading to wheelchair dependency, respiratory failure and premature death. Recent advances have pointed out a variety of possible therapeutic approaches. A combination of these strategies might [...]Article
Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Veerapandiyan A ; Shashi V ; Jiang YH ; Gallentine WB ; Schoch K ; Smith EC | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grumati P ; Coletto L ; Sabatelli P ; Cescon M ; Angelin A ; Bertaggia E ; Blaauw B ; Urciuolo A ; Tiepolo T ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bernardi P ; Sandri M ; Bonaldo P | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Autophagie altérée dans les myopathies liées au collagène VI Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont à l'origine de plusieurs myopathies, (dystrophie muscula[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Messina S ; Moroni I ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Farina L ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Mottarelli E ; Pane M ; Pantaleoni C ; Pichiecchio A ; Pini A ; Ricci E ; Saredi S ; Sframeli M ; Tortorella G ; Toscano A ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Comi GP ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 7/09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Beggs AH ; Bohm J ; Snead E ; Kozlowski M ; Maurer M ; Minor K ; Childers MK ; Taylor SM ; Hitte C ; Mickelson JR ; Guo LT ; Mizisin AP ; Buj Bello A ; Tiret L ; Laporte J ; Shelton GD | 17/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Le Labrador Retriever, nouveau modèle pour la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l'X, due à[...]