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biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
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Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H | 07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mastaglia FL ; Garlepp MJ ; Phillips BA ; Zilko PJ | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Poppe M ; Cree L ; Bourke J ; Eagle M ; Anderson LVB ; Birchall D ; Brockington M ; Buddles M ; Bushby MD ; Muntoni F ; Wills A ; Bushby K | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neurology, 60, 8. X-linked myotubular myopathy in a female infant caused by a new MTM1 gene mutation
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Taylor MRG ; Fain PR ; Sinagra G ; Robinson ML ; Robertson AD ; Carniel E ; Di Lenarda A ; Bohlmeyer TJ ; Ferguson DA ; Brodsky GL ; Boucek MM ; Lascor J ; Moss AC ; Li WLP ; Stetler GL ; Muntoni F ; Bristow MR ; Mestroni L | 5/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un défi[...]Article
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Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Article
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Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglyca[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Structure originale à plus d'un titre, l'Institut de Myologie à l'hôpital Pitié-Salpétrière (AP-HP), rassemble, depuis 1997, médecins et chercheurs autour des patients atteints de maladies neuromusculaires [...]Article
Radojevic V ; Humm AM ; Rosler KM ; Lauterburg T ; Burgunder JM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Paulin D ; Li Z ; Goudeau B ; Ferrer I | 2003Article
van den Heuvel LP ; Farhoud MH ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Smeitink JAM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kubisch C ; Schoser BGH ; During MV ; Betz RC ; Goebel HH ; Zahn S ; Ehrbrecht A ; Aasly J ; Schoers A ; Popovic N ; Lochmuller H ; Schröder JM ; Bruning T ; Malin JP ; Fricke B ; Meinck HM ; Torbergsen T ; Engels H ; Voss B ; Vorgerd M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
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Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
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Sironi M ; Cagliani R ; Comi GP ; Pozzoli U ; Bardoni A ; Giordano R ; Bresolin N | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Tsukahara T ; Fujita M ; Kurokawa R ; Tachikawa M ; Toda T ; Tsujimoto Y ; Arahata K ; Nishino I | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tezak Z ; Prandini P ; Boscaro M ; Marin A ; Devaney JM ; Marino M ; Fanin M ; Trevisan CP ; Park J ; Tyson W ; Finkel RS ; Garcia C ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2003Article
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Marie SK ; Zanoteli E ; Fireman MAT ; Oliveira ASB ; Beggs AH ; Zatz M ; Vainzof M | 2003Article
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Allamand V ; Gartioux C ; Quijano Roy S ; Sabatelli P ; Merlini L ; Viollet L ; Makri S ; Romero NB ; Guicheney P | 2003Article
Bonnemann CG ; Thompson TG ; van der Ven PFM ; Goebel HH ; Warlo I ; Vollmers B ; Reimann J ; Herms J ; Gautel M ; Takada F ; Beggs AH ; Fürst DO ; Kunkel LM ; Hanefeld F ; Schröder R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Djouadi F ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Bastin J | 2003L'oxydation mitochondriale des acides gras est la principale voie de production d'énergie dans les muscles squelettique et cardiaque. A partir de biopsies musculaires standard, une équipe de chercheurs de l'Inserm a défini la consommation mitoch[...]Article
de Vos A ; Sermon K ; de Rijcke M ; Goossens V ; Henderix P ; van Ranst N ; Platteau P ; Lissens W ; Devroey P ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 2003Article
Klein CS ; Marsh GD ; Petrella RJ ; Rice CL | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Han M ; Bennett RR ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 2003Article
Vihola A ; Bassez G ; Meola G ; Zhang S ; Haapasalo H ; Paetau A ; Mancinelli E ; Rouche A ; Hogrel JY ; Laforet P ; Maisonobe T ; Pellissier JF ; Krahe R ; Eymard B ; Udd B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dinçer P ; Balci B ; Yuva Y ; Talim B ; Brockington M ; Dincel D ; Torelli S ; Brown S ; Kale G ; Haliloglu G ; Gerceker FO ; Atalay RC ; Yakicier C ; Longman C ; Muntoni F ; Topaloglu H | 2003Article
Krause S ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Najmabadi H ; Wiendl H ; Muller-Höcker J ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Besse S ; Allamand V ; Vilquin JT ; Li Z ; Poirier C ; Vignier N ; Hori H ; Guénet JL ; Guicheney P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Article
Di Muzio A ; Bonetti B ; Capasso M ; Panzeri M ; Pizzigallo E ; Rizzuto N ; Uncini A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Triki C ; Louhichi N ; Meziou M ; Choyakh F ; Kechaou MS ; Jlidi R ; Mhiri C ; Fakhfakh F ; Ayadi H | 2003Livre
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Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
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Sperfeld AD ; Karitzky J ; Brummer D ; Schreiber H ; Haussler J ; Ludolph AC ; Hanemann CO | 12/2002Sont joints à cet article : - Une lettre de K. Paparounas intitulée "Kennedy disease : insights and questions" et une réponse de l'auteur parues dans Arch Neurol 2004, vol 61 , p. 603-604 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Bennett RR ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 12/11/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Mancuso M ; Salviati G ; Sacconi S ; Otaegui D ; Camano P ; Marina M ; Bacman S ; Moraes CT ; Carlo JR ; Garcia M ; Garcia-Alvarez M ; Leon-Monzon M ; Naini AB ; Hirano M ; Bonilla E ; Taratuto AL ; Vu TH | 10/2002Article
Gussoni E ; Bennett RR ; Muskiewicz KR ; Meyerrose T ; Nolta JA ; Gilgoff I ; Stein J ; Chan YM ; Lidov HG ; Bonnemann CG ; von Moers A ; Morris GE ; den Dunnen JT ; Chamberlain JS ; Kunkel LM ; Weinberg K | 09/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Oldfors A ; Tajsharghi H ; Thornell LE ; Darin N ; Martinsson T ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Amouri R ; Murayama K ; Kef M ; Driss A ; Nishino I ; Hentati F | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Fernandez-Hojas R ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Barrera S ; Saa P ; Rey R ; Rubio JC ; Navarro C | 04/2002AbstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Meznaric-Petrusa M ; Neubauer D ; Teran N ; Dolensek J ; Paro D ; Peterlin B ; Zidar J | 04/2002AbstractArticle
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Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Article
Tranchant C | 04/2002L'attitude diagnostique devant un déficit de la ceinture pelvienne a été un des thèmes des " journées de neurologie de langue française " (1) qui se sont déroulées à Tours du 2 au 6 avril 2002. Un déficit moteur bilatéral de la ceinture pelvienn[...]Article
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Drouet A ; Leturcq F ; Guilloton L ; Delage H ; Ribot C | 9/02/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
Messina S ; Fagiolari G ; Lamperti C ; Cavaletti G ; Prelle A ; Scarlato G ; Bresolin M ; Moggio M ; Sciacco M | 02/2002Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Article
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Carlsson L ; Fischer C ; Sjoberg G ; Robson RM ; Sejersen T ; Thornell LE | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les maladies neuromusculaires, et la première d'entre elles à avoir été décrite, la myopathie de Duchenne de Boulogne, ont été l'objet de nombreuses recherches qui ont modifié leur compréhension et leur abord thérapeutique. L'origine génétique[...]Article
Renault V ; Thornell LE ; Eriksson PO ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Thorne LE | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demir E ; Sabatelli P ; Allamand V ; Ferreiro A ; Moghadaszadeh B ; Makrelouf M ; Topaloglu H ; Echenne B ; Merlini L ; Guicheney P | 2002Article
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Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
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Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Wakayama Y ; Jimi T ; Inoue M ; Kojima H ; Murahashi M ; Kumagai T ; Yamashita S ; Hara H ; Shibuya S | 2002Article
Chauvet E ; Sailler L ; Carreiro M ; Paoli JR ; Arrue P ; Astudillo L ; Oksmann F ; Delisle MB ; Arlet P | 2002Article
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Cohn RD ; Henry MD ; Michele DE ; Barresi R ; Saito F ; Moore SA ; Flanagan JD ; Skwarchuk MW ; Robbins ME ; Mendell JR ; Williamson RA ; Campbell KP | 2002Article
Ghostine S ; Carrion C ; Souza LCG ; Richard P ; Bruneval P ; Vilquin JT ; Pouzet B ; Schwartz K ; Menasché P ; Hagège AA | 2002Article
Wanschitz J ; Nakano S ; Goudeau B ; Strobel T ; Rinner W ; Wimmer G ; Resch H ; Jaksch M ; Akiguchi I ; Budka H | 2002Article
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Vittecoq D ; Jardel C ; Barthelemy C ; Escaut L ; Cheminot N ; Chapin S ; Sternberg D ; Maisonobe T ; Lombès A | 2002Article
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Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
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Tezak Z ; Hoffman EP ; Lutz JL ; Fedczyna TO ; Stephan D ; Bremer EG ; Krasnoselska-Riz I ; Kumar A ; Pachman LM | 2002Article
Prelle A ; Tancredi L ; Sciacco M ; Chiveri L ; Comi GP ; Battistel A ; Bazzi P ; Boneschi FM ; Bagnardi V ; Ciscato P ; Bordoni A ; Fortunato F ; Strazzer S ; Bresolin N ; Scarlato G ; Moggio M | 2002Article
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Dion E ; Cherin P ; Payan C ; Fournet JC ; Papo T ; Maisonobe T ; Auberton E ; Chosidow O ; Godeau P ; Piette JC ; Herson S ; Grenier P | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Dupuis L ; Gonzalez de Aguilar JL ; Di Scala F ; Rene F ; de Tapia M ; Pradat PF ; Lacomblez L ; Seihlan D ; Prinjha R ; Walsh FS ; Meininger V ; Loeffler JP | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tateyama M ; Aoki M ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sekiguchi S ; Shiga Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Haginoya K ; Kobayashi K ; Iinuma K ; Nonaka I ; Arahata K ; Itoyoma Y | 2002Livre
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Figarella-Branger D, Auteur ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002Article
Rodolico C ; Toscano A ; Autunno M ; Messina S ; Nicolosi C ; Aguennouz M ; Laura M ; Girlanda P ; Messina C ; Vita G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sewry CA ; Muller C ; Davis M ; Dwyer JSM ; Dove JT ; Evans GA ; Schröder R ; Furst D ; Helliwell T ; Laing N ; Quinlivan RCM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Quijano Roy S, Auteur ; Galan L ; Ferreiro A ; Cheliout-Héraut F ; Gray F ; Fardeau M ; Barois A ; Guicheney P ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B | 2002Article
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Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Article
Uncini A ; Galluzzi G ; Di Muzio A ; De Angelis MV ; Ricci E ; Scoppetta C ; Servidei S | 2002Article
Gommans IMP ; van Engelen BGM ; ter Laak HJ ; Brunner HG ; Kremer H ; Lammens M ; Vogels OJM | 2002Article
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Suwa K ; Mizuguchi M ; Momoi MY ; Nakamura M ; Arima K ; Komaki H ; Nonaka I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bley T ; Gaillard CL ; Bilzer TH ; Braund KG ; Faissler D ; Steffen F ; Cizinauskas S ; Neumann J ; Vogtli T ; Equey R ; Jaggy A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Vorgerd M ; Ricker K ; Ziemssen F ; Kress W ; Goebel HH ; Nix WA ; Kubisch C ; Schoser BGH ; Mortier W | 12/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Comi GP ; Fortunato F ; Lucchiari S ; Bordoni A ; Prelle A ; Jann S ; Keller AD ; Ciscato P ; Galbiati S ; Chiveri L ; Torrente Y ; Scarlato G ; Bresolin N | 08/2001Article
Cherin P ; Menard D ; Mouton P ; Viallard JF ; Le Hello C ; Authier FJ ; Gherardi RK ; Coquet M ; Herson S ; Leroi JP | 07/2001Article
Richardson SJ ; Lopez F ; Rojas S ; Cho S ; Holodniy M ; Herndier B ; Katz J | 03/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH | 01/2001Article
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Sternberg D ; Maisonobe T ; Jurkat-Rott K ; Nicole S ; Launay E ; Chauveau D ; Tabti N ; Lehmann-Horn F ; Hainque B ; Fontaine B | 2001