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biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
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Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paepe B ; Vervaet VL ; Arys B ; Creus KK ; Werbrouck BF ; Martin JJ | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wojcik S ; Engel WK ; Yan R ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH | 2007Article
Ozer F ; Ozturk O ; Meral H ; Serdaroglu P ; Yayla V | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shafi NB ; Parker JC Jr ; Atkinson JB ; Parker JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Lunemann JD ; Schmidt J ; Schmid D ; Barthel K ; Wrede A ; Dalakas MC ; Munz C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dalakas MC ; Rakocevic G ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Raju R ; Salajegheh M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007Article
Barbasso Helmers S ; Dastmalchi M ; Alexanderson H ; Nennesmo I ; Esbjornsson M ; Lindvall B ; Lundberg IE | 2007Article
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Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Lestra C ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorenzoni PJ ; Silvado CE ; Scola RH ; Luvizotto M ; Werneck LC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wedderburn LR ; Varsani H ; Li CKC ; Newton KR ; Amato AA ; Banwell B ; Bove KE ; Corse AM ; Emslie-Smith A ; Harding B ; Hoogendijk J ; Lundberg IE ; Marie S ; Minetti C ; Nennesmo I ; Rushing EJ ; Sewry C ; Charman SC ; Pilkington CA ; Holton JL ; UK Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancheri R ; Falace A ; Tessa A ; Pedemonte M ; Scapolan S ; Cassandrini D ; Aiello C ; Rossi A ; Broda P ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - Identification d’une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2N) : implication du gène POMT2 Les myopathies des ceintures représentent un groupe très hétérogène de d[...]Article
Biochimica et biophysica acta, 1772, 2. The limb-girdle muscular dystrophies - Diagnostic strategies
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Hinkle RT ; Lefever FR ; Dolan P ; Reichart DL ; Dietrich JA ; Gropp KE ; Thacker RI ; Demuth JP ; Stevens PJ ; Qu XA ; Varbanov AR ; Wang F ; Isfort RJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Les agonistes du récepteur à la corticotrophine représentent une nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une m[...]Article
Sparks S ; Rakocevic G ; Joe G ; Manoli I ; Shrader J ; Harris-Love M ; Sonies B ; Ciccone C ; Dorward H ; Krasnewich D ; Huizing M ; Dalakas MC ; Gahl WA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Les immunoglobulines intraveineuses efficaces dans certaines myopathies à corps d’inclusion ? La myopathie à corps d’inclusion héréditaire (HIBM pour hereditary inclusion bod[...]Article
Groen EJ ; Charlton R ; Barresi R ; Anderson LV ; Eagle M ; Hudson J ; Koref MS ; Straub V ; Bushby KMD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kley RA ; Hellenbroich Y ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Huebner A ; Bruchertseifer V ; Peters SA ; Heyer CM ; Kirschner J ; Schröder R ; Fischer D ; Muller K ; Tolksdorf K ; Eger K ; Germing A ; Brodherr T ; Reum C ; Walter MC ; Lochmuller H ; Ketelsen UP ; Vorgerd M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Myopathie myofibrillaire et mutation de la filamine C : un effet fondateur en Allemagne Les myopathies myofibrillaires représentent un ensemble hétérogène d’affections muscu[...]Article
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée[...]Article
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Jarry J ; Rioux MF ; Bolduc V ; Robitaille Y ; Khoury V ; Thiffault I ; Tetreault M ; Loisel L ; Bouchard JP ; Brais B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Torrente Y ; Belicchi M ; Marchesi D ; D'Antona G ; Cogiamanian F ; Pisati F ; Gavina M ; Giordano R ; Tonlorenzi R ; Fagiolari G ; Lamperti C ; Porretti L ; Lopa R ; Sampaolesi M ; Vicentini L ; Grimoldi N ; Tiberio F ; Songa V ; Baratta P ; Prelle A ; Forzenigo L ; Guglieri M ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; Comi GP ; Biondetti P ; Moggio M ; Gaini SM ; Stocchetti N ; Priori A ; D'Angelo MG ; Turconi A ; Bottinelli R ; Rebulla P ; Bresolin N ; Marchesi C ; Dantona G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - La transplantation de cellules souches CD133+ n’est pas nocive dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai italien La dystrophie musculaire de Duchenne est la myopat[...]Article
Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanisch F ; Müller CR ; Grimm D ; Xue L ; Traufeller K ; Merkenschlager A ; Zierz S ; Deschauer M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrugia ME ; Bydder GM ; Francis JM ; Robson MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - L’apport de l’imagerie pour l’évaluation des muscles de la face. Un certain nombre de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un déficit ou d’un processus dégénératif au [...]Article
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Gomez-Puerta JA ; Peris P ; Grau JM ; Martinez MA ; Guanabens N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anastasi G ; Cutroneo G ; Rizzoli G ; Favaloro A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bergman JEH ; Veenstra-Knol HE ; van Essen AJ ; van Ravenswaay CMA ; den Dunnen WFA ; van den Wijngaard A ; van Tintelen JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsubara E ; Tsuchiya A ; Minami N ; Nishino I ; Pappolla MA ; Shoji M ; Abe K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darin N ; Kroksmark AK ; Ahlander AC ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Tulinius M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed PW ; Corse AM ; Porter NC ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nogalska A ; Wojcik S ; Engel WK ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Handbook of Clinical Neurology (Myopathie), 86, 3rd series, cha, p. 255-272. Inclusion body myositis
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Rose MR ; Griggs RC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Dalakas MC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang Z ; Allen JM ; Riddell SR ; Gregorevic P ; Storb R ; Tapscott SJ ; Chamberlain JS ; Kuhr CS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Un premier modèle murin réussi dans la myopathie distale de type Nonaka La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare d'origine génétique, décrite initialement au Ja[...]Article
Rubio JC ; Garcia-Consuegra I ; Nogales Gadea G ; Blazquez A ; Cabello A ; Lucia A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Al-Hassnan ZN ; Al Budhaim M ; Al-Owain M ; Lach B ; Al Dhalaan H | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
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Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
van der Burgt I ; Kupsky W ; Stassou S ; Nadroo A ; Barroso C ; Diem A ; Kratz CP ; Dvorsky R ; Ahmadian MR ; Zenker M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
Gouveia TLF ; Kossugue PM ; Paim JF ; Zatz M ; Anderson LVB ; Nigro V ; Vainzof M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Danhaive O ; Lozzi S ; D'Amico A ; Devito R ; Boldrini R ; Corchia C ; Bagolan P ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ochala J ; Li M ; Tajsharghi H ; Kimber E ; Tulinius M ; Oldfors A ; Larsson L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregory BL ; Shelton GD ; Bali DS ; Chen YT ; Fyfe JC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang Z ; Kuhr CS ; Allen JM ; Blankinship MJ ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ ; Storb R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - Un traitement immunosuppresseur discontinu améliore l’efficacité de la thérapie génique chez des chiens modèles de la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une m[...]Livre
Dans cet ouvrage, Victor Dubowitz, mondialement connu dans le domaine de la pathologie musculaire, fait partager au lecteur son expérience clinique et anatomo-pathologique, pour établir le diagnostic le plus précis possible dans un domaine compl[...]Article
Greenberg SA ; Pinkus GS ; Amato AA ; Pinkus JL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Toth C ; Dunham C ; Suchowersky O ; Parboosingh J ; Brownell K | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouldin AA ; Parisi MA ; Laing N ; Patterson K ; Gospe SM Jr | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dimitri D ; André C ; Roucoules J ; Hosseini H ; Humbel RL ; Authier FJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - Myopathie anti-SRP : hétérogénéité clinique mais homogénéité histopathologique Les anticorps dirigés contre la particule de reconnaissance du signal* (SRP pour signal recognition[...]Article
Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R | 2007Article
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Botzenhart E ; Eggermann T ; Senderek J ; Schoser BGH ; Schröder R ; Wehnert M ; Wirth B ; Zerres K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Mutations du gène LMNA dans des formes mimant une amyotrophie spinale autosomique dominante Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal muscular atrophy) sont des m[...]Article
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darin N ; Tajsharghi H ; Ostman-Smith I ; Gilljam T ; Oldfors A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Filosto M ; Tonin P ; Vattemi G ; Bertolasi L ; Simonati A ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Luna N ; Freixas A ; Gallano P ; Caselles L ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Nogales G ; Dominguez-Perles R ; Gonzalez-Quereda L ; Vilchez JJ ; Marquez C ; Bautista J ; Guerrero A ; Salazar JA ; Pou A ; Illa I ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Piette V ; Cote CH ; Chapdelaine P ; Hogrel JY ; Paradis M ; Bouchard JP ; Sylvain M ; Lachance JG ; Tremblay JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Injections « haute densité » de myoblastes : une étude pilote chez un patient DMD. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, ent[...]Article
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bondestam J ; Pihko H ; Vanhanen SL ; Brander A ; Toiviainen-Salo S ; Marttinen E ; Makitie O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Robinson R ; Manzur AY ; Burren CP ; Robb SA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Overeem S ; Schelhaas HJ ; Blijham PJ ; Grootscholten MI ; ter Laak HJ ; Timmermans JP ; van den Wijngaard A ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Plaisier E, Auteur ; Gribouval O ; Alamowitch S ; Mougenot B ; Prost C ; Verpont MC ; Marro B ; Desmettre T ; Cohen SY ; Roullet E ; Dracon M ; Fardeau M ; Van Agtmael T ; Kerjaschki D ; Antignac C ; Ronco P | 200722/01/2008 - Le syndrome AHNAC : une nouvelle maladie héréditaire des muscles. Le syndrome AHNAC pour Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes associe des anomalies rénales, musculaires et vasculaires cérébrales et rétin[...]Article
van Deutekom JC ; Janson AA ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Aartsma Rus A ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Koop K ; van der Kooi AJ ; Goemans NMLA ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; Venneker EH ; Platenburg GJ ; Verschuuren JJ ; van Ommen GJB | 2007Comment in: Skipping toward personalized molecular medicine. Hoffman EP. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2719-22.Article
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Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de McArdle est une maladie rare qu’il faut savoir évoquer devant une rhabdomyolyse massive avec insuffisance rénale aiguë. La notion d’une intolérance à l’effort depuis l’enfance[...]Article
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Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Kohler A ; Dunand M ; Kuntzer T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Mirabella M ; Gliubizzi C ; Broccolini A ; Sancricca C ; Pescatori M ; Gidaro T ; Tasca G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Isolation et caractérisation de mésangioblastes à partir de biopsies musculaires de patients FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires d[...]Article
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Sampaolesi M ; Blot S ; D'Antona G ; Granger N ; Tonlorenzi R ; Innocenzi A ; Mognol P ; Thibaud JL ; Galvez BG ; Barthelemy I ; Perani L ; Mantero S ; Guttinger M ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Cusella-De Angelis MG ; Torrente Y ; Bordignon C ; Bottinelli R | 15/11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith CA ; Chetlin RD ; Gutmann L ; Yeater RA ; Alway SE | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Avni I ; Sharabi Y ; Sadeh M ; Buchman AS | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gouveia TLF ; Paim JFO ; Pavanello RC ; Zatz M ; Vainzof M | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fisher J ; Towfighi J ; Darvish D ; Simmons Z | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la[...]Article
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Ricci E ; Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Gliubizzi C ; Frusciante R ; Di Lella GM ; Tonali PA ; Mirabella M | 14/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : De transmission autosomique dominante, le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Les premiers signes sont ceux d'un déficit musculaire sévère du cou, des épaules et [...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : La myopathie à corps sarcoplasmiques(1) se manifeste par un taux élevé de créatine kinase (CK) et des inclusions sarcoplasmiques pathognomoniques à la biopsie et ce, avant l'apparition des premiers signes c[...]Article
Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bakay M ; Wang Z ; Melcon G ; Schiltz L ; Xuan J ; Zhao P ; Sartorelli V ; Seo J ; Pegoraro E ; Angelini C ; Shneiderman B ; Escolar D ; Chen YW ; Winokur ST ; Pachman LM ; Fan C ; Mandler R ; Nevo Y ; Gordon E ; Zhu Y ; Dong Y ; Wang Y ; Hoffman EP | 14/02/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Petersen JA ; Vielhaber S ; Mawrin C ; Schneider-Gold C ; Sommer C ; Reiners K ; Deschauer M ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Walter MC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mehta SG ; Watts GDJ ; McGillivray B ; Mumm S ; Hamilton SJ ; Ramdeen S ; Novack D ; Briggs C ; Whyte MP ; Kimonis VE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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