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maladies rares
Commentaire :
Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. (Orphanet, 21/06/2006)
Synonyme(s)orphan disease rare diseases |
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Reco PNDS
A European Reference Network of Centres of Expertise (ERN) is the physical or virtual networking of knowledge and expertise of national Centres of Expertise (CoE) in more than one European country. The goal of a ERN is the improvement in the ove[...]Reco PNDS
Any rare disease patient organisation that offers 1) information about a given rare disease or rare disease related topic or 2) psychological support to the patient, can be classified as a rare disease (RD) help line (HL). Traditionally, user en[...]Reco PNDS
L'idée centrale de ce projet est de recueillir l'opinion des représentants de patients sur la future réglementation européenne et de savoir ce qu'ils pensent de l'existant.Thèse/Mémoire
Fontaine P, Auteur | 2009Les familles atteintes de maladie génétique et particulièrement les enfants, ont besoin du soutien de tous les professionnels de santé. La consultation de génétique doit être un lieu d'accueil et d'accompagnement où la puéricultrice peut répondr[...]Livre
Les maladies rares sont des affections le plus souvent chroniques, progressives, dégénératives, invalidantes, voire mortelles. Le droit d’accès à des soins médicaux de qualité n’est cependant pas toujours reconnu chez la plupart des patients sou[...]Article
Robert-Géraudel A | 12/2008Pour en savoir plus : Présidée par Axel Kahn, généticien, la Fondation Internationale du Handicap (FIH) a pour but d'inciter à la création et à la mutualisation de pratiques innovantes permettant d'améliorer les conditions les conditions de vie [...]Article
Sommaire: Introduction p4 I. Les aides p4-13 A - La prise en charge des soins dans le cadre de l’Assurance Maladie p4 1. Droits à l’Assurance Maladie p4 2. Remboursement des soins p4 3. Remboursement des frais de transport p5 4. Recev[...]Rapport institutionnel
En 2008, EURORDIS a adopté la présente Déclaration de “ principes communs sur les centres d’expertise et les réseaux de référence européens pour les maladies rares ” afin En 2008, EURORDIS a adopté la présente Déclaration de “ principes communs [...]Article
Méthodologie Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvell[...]Article
Merland L | 10/2008Ce dossier très complet nous explique, avec témoignages à l'appui, tous les problèmes rencontrés par les parents ayant vécu la scolarisation de leur enfant handicapé en milieu ordinaire. Quelles solutions trouver pour essayer d'éviter ces obstac[...]Article
Article
Tiennot-Herment L ; Barbier JM ; Faivre H ; Nuss M ; Blandin V ; Bliaut M ; Baroni M ; Barucq J | 10/2008Les Président(e)s des grandes associations témoignent et débatent sur la question "Comment reliez-vous grande dépendance et projet de vie ?"Publication AFM
Texte intégral de l'article RAPSODY, projet majeur d’Eurordis et de ses 10 partenaires, co-fi nancé par la CE, la Baxter International Foundation et Sigma Tau Pharmaceuticals, touche à sa fi n. Après deux ans d’un travail intense, le princip[...]Article
Buckley BM | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Les essais cliniques dans les maladies rares. La principale difficulté dans ce type d'essais cliniques consiste à recruter les patients adéquats en nombre suffisant. Une tension pal[...]Article
Haffner ME ; Torrent-Farnell J ; Maher PD | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article La législation sur les maladies rares répond-elle réellement aux besoins des patients ? conclut qu'en dépit de quelques restrictions (et de considérations économiques), les directiv[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article L'autonomisation des patients : leçons de la communauté des maladies rares analyse le rôle actif grandissant qu'ont les groupes de patients en influençant la politique, en diffusant[...]Article
Fischer A ; Cavazzana-Calvo M | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article La thérapie génique des maladies héréditaires présente une expertise historique, équilibrée et réaliste de l'approche de la thérapie génique, complexe mais potentiellement prometteu[...]Article
Schieppati A ; Henter JI ; Daina E ; Aperia A | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Pourquoi les maladies rares représentent un important problème médical et social rappelle que les maladies rares, réunies toutes ensembles, touchent une proportion significative de [...]Rapport institutionnel
A la demande de l'AFM, BVA a réalisé une enquête par téléphone auprès d'un échantillon représentatif de la population française âgée de 15 ans et plus. 1005 personnes ont été interrogées par téléphone du 22 au 23 février 2008. L'échantillon issu[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Dans le cadre du projet RAPSODY, Eurordis a lancé, en mai 2006, la troisième enquête du programme EurodisCare (EurodisCare3). Seize maladies rares (dont la myasthénie) ont été sélectionnées. L’étude permet de com[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'édition 2008 du concours photos Eurordis " Vivre avec une maladie rare " est officiellement lancée. Ce concours est ouvert à toute personne concernée de près ou de loin par les maladies rares en Europe et non a[...]Historique AFM
Diaporama sur les 50 ans de combat de l'AFM depuis 1958, sa création, à la 50ème Assemblée Générale.Rapport institutionnel
Thèse/Mémoire
Dieterich K, Auteur | 2008Quelle place pour les maladies rares et Orphanet en médecine générale ? Une thèse de médecine a déterminé la pertinence en médecine générale ambulatoire de l’information diffusée sur les maladies rares par Orphanet. 700 médecins généralistes de[...]Article
van der Lee JH ; Wesseling J ; Tanck MWT ; Offringa M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Messiaen C ; Le Mignot L ; Rath A ; Richard JB ; Dufour E ; Ben Said M ; Jais JP ; Verloes A ; Le Merrer M ; Bodemer C ; Baujat G ; Gerard-Blanluet M ; Bourdon-Lanoy E ; Salomon R ; Ayme S ; Landais P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Mené sur 2 ans, RAPSODY rassemble différents partenaires européens autour d’une réflexion commune : comment répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares ? L’AFM est impliquée dans la coordination du projet mais elle occupe surtou[...]Publication AFM
Colloque sans nom (4ème conférence européenne sur les maladies rares; 27-28 novembre 2007; Lisbonne) | 12/2007Organisée par Eurordis à Lisbonne, la 4e Conférence Européenne sur les Maladies Rares a été, pour les personnes atteintes de ces maladies et leurs représentants, les professionnels de santé et les décideurs politiques, l'occasion de débattre ave[...]Publication AFM
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Colloque à mi-parcours des projets financés par l'ANRArticle
Article
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Sommaire Introduction p3 I. Les aides p3-11 A - La prise en charge des soins dans le cadre de l’Assurance Maladie p3 1. Droits à l’Assurance Maladie p3 2. Remboursement des soins p3 3. Remboursement des frais de transport p4 4. Recevo[...]Rapport institutionnel
Deux ans après l'annonce du Plan Maladies rares et la mise en place des centres de référence labellisés en 2004 et 2005, l'Alliance a souhaité savoir ce qui avait changé pour les malades et leurs familles. Elle a donc décidé "d'enquêter" sur le [...]Publication AFM
Biard E | 03/2007Texte intégral de l'article : En février dernier, ont été célébrés les 10 ans d’Orphanet. Depuis sa création, en 1997, par la Direction Générale de la Santé (DGS) et l’Institut national de lasanté et de la recherche médicale (Inserm), O[...]Article
02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
ERCD - 4th European conference on rare diseases (Patients at the Heart of Rare Disease policy development : conférence report; 27-28 Novembre 2007; Lisbon) | Paris : EURORDIS | 2007Vous pouvez trouver la version électronique : Electronic version ERCD reArticle
Sommaire : Session 1 : Nouveaux outils au service de la prise en charge p2 1. «Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations» - Présentation du nouveau «Cahier Orphanet» p2 2. Orphanet Urgences – Le rôle des associations p3 3[...]Article
Orphanet a 10 ans ! Un anniversaire fêté lors d’un colloque tenu le 15 février 2007 au Ministère de la Santé en présence de toutes les bonnes fées qui se sont penchées sur le berceau de ce projet. Sommaire: Préface p3 Orphanet en bref p4 L[...]Article
Sommaire: Ouverture : les enjeux de la santé publique de l'information dans les maladies rares p4 Naissance d'Orphanet p6 Orphanet au fil du temps : l'évolution d'Orphanet en réponse à l'évolution des besoins p10 Orphanet dans le paysage d[...]Livre
Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Massoudi A ; Pouillot S ; Ramond F ; Richard AF ; Basse N ; Dally S ; Giacomotto J ; Kaneva G ; Layec G ; Bréchot C ; Abi Char J ; Besagni C ; Musarella M ; Navarro C ; Renvoisé B | AFM-TELETHON | 2007Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Table ronde 13 : Maladies rares : quel dispositif de prise en charge ? (2007; Paris) ; Ayme S ; Hittinger MC ; Fourcade A ; Gottrand F ; Bellon G ; Niclas O | 2007La session " Maladies rares : quel dispositif de prise en charge ? " lors des rencontres 2007 de la Haute Autorité de Santé avait pour but de dégager des voies d'amélioration des soins pour les malades atteints de maladies rares et d'étudier les[...]Article
Barataud B ; Révélant O | 2007Une maladie génétique est dite "rare" lorsque sa prévalence est inférieure à un sur deux mille. Une maladie est dite "orpheline" lorsqu'elle ne bénéficie pas d'un financeur pour développer le médicament ou lorsque la population est incapable d'e[...]Article
Drummond MF ; Wilson DA ; Kanavos P ; Ubel P ; Rovira J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rohkamm B ; Reilly MM ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Barisic N ; Schöls L ; Nicholson G ; Pareyson D ; Laura M ; Janecke AR ; Miltenberger-Miltenyi G ; John E ; Fischer C ; Grill F ; Wakeling JM ; Davis M ; Pieber TR ; Auer Grumbach M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Hétérogénéité génétique confirmée dans les neuropathies motrices héréditaires distales Les neuropathies motrices héréditaires distales (distal motor hereditary neuropathies o[...]Article
Rapport institutionnel
Article
Reco PNDS
Reco PNDS
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
A patient group is run by people who are parents of a sick child or patients themselves. Patient groups vary in size from very small (a few people) to very large.Reco PNDS
Reco PNDS
The Eurordis Round Table of Companies (ERTC) was set up to establish a long term educational relationship between Eurordis and companies having an interest in orphan drugs, treatments, medical devices, food supplements and health services for pe[...]Reco PNDS
Help lines for Rare diseases: Rapsody will bring together representatives from Helpline services from various European member states with the aim of creating a common databases with regularly updated statistics on the scope, approach, location,[...]Reco PNDS
Orphan drugs are medicinal products intended for the diagnosis, prevention or treatment of rare diseases, which are diseases affecting less than 1 in 2,000 persons or a maximum of 250,000 citizens in the European Union.Reco PNDS
A disease or disorder is defined as rare in Europe when it affects less than 1 in 2,000 citizens (Orphan Drug Regulation 141/2000) . Rare diseases may affect 30 million European Union citizens.Rapport institutionnel
Un résumé en français est associé à cette référence. Eurordis prend position sur l’utilisation des cellules souches embryonnaires Eurordis vient de publier une prise de position des patients atteints de maladies rares concernant la recherche sur[...]Publication AFM
Boucharef W | 07/2006Texte intégral de l'article Cartes de soins et d'information Dans le cadre de la mise en place du plan national " maladie rares 2005-2008 ", la Direction Générale de la Santé a élaboré, en 2006, avec la collaboration des professionnels d[...]Rapport institutionnel
Ce rapport , fruit de la réflexion d'un groupe de travail et adopté par l'Académie Française en juin 2006, envisage après un bref rappel historique, les principaux paramètres de la démarche diagnostique dans l'état actuel de nos connaissances et[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Les parents d'enfants atteints d'une maladie rare sont soumis à un stress lié, notamment au manque de connaissance de la maladie, à l'isolement social et à la demande affective. L'acquisition de compétenc[...]Publication AFM
L'AFM, en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares, a conduit un large travail de réflexion visant à produire des recommandations sur ces besoins d'accompagnement. Ce texte fait l'objet d'une première partie du document. La seconde partie prés[...]Publication AFM
débat public (17 janvier 2006) | 03/2006Texte intégral de l'article : Consacré par la loi du 11 février 2005, " l'accompagnement " des personnes en situation de handicap est devenu un terme communément accepté. Mais, qu'entend-on par accompagnement et quels sont les besoins s[...]Publication AFM
Rapport institutionnel
Paris : MRIS 28/02/2006Ce rapport d'activité 2005 du service Maladies rares info service analyse, de façon quantitative et qualitative, les données recueillies sur plus de 7 200 demandes (appels téléphoniques et mails) : profils des appelants, éventail des pathologies[...]Rapport institutionnel
Article
Orphanet ; Alliance Maladies Rares, Auteur ; Fondation Groupama pour la santé, Auteur | Orphanet | 2006Sommaire: Session 1 : Adapter la diffusion de recommandations à la pratique clinique p2 A - Méthode d’élaboration des recommandations pour la pratique clinique p2 I Point de vue de la Haute Autorité de Santé p2 II Point de vue d’un centre [...]Historique AFM
1958-2006 : dates clés de l’AFM - Quelques éléments complémentaires d’information.Article
Piette JC ; Charron P ; Eymard B ; Brice A ; Dulac O ; Baulac M ; Meininger V ; Fontaine B | 01/2006Article
Dellve L ; Samuelsson L ; Tallborn A ; Fasth A ; Hallberg LRM | 2006Les parents d'enfants atteints d'une maladie rare sont soumis à un stress lié, notamment au manque de connaissance de la maladie, à l'isolement social et à la demande affective. L'acquisition de compétences spécifiques peut être un moyen de le[...]Livre
En 1986, myopathie signifiait "Traversée du désert". Les chercheurs connaissaient mal les symptômes et l’origine des maladies. 20 ans plus tard, la totalité du génome est décryptée, plus de 2 200 gènes responsables de maladies sont identifiés et[...]Reco PNDS
Mené sur 2 ans, RAPSODY rassemble différents partenaires européens autour d’une réflexion commune : comment répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares ?Reco PNDS
Mené sur 2 ans, RAPSODY rassemble différents partenaires européens autour d’une réflexion commune : comment répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares ?Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract