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Thèse/Mémoire
Bucher T, Auteur | 2013L’amyotrophie spinale (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique sont les maladies du motoneurone (MN) les plus communes, caractérisées par une dégénérescence des MN de la moelle épinière, responsable d’une amyotrophie progressive souvent létal[...]Rapport institutionnel
La commission a pris le parti de se mettre à l'écoute des citoyens pour prendre connaissance de leur ressenti et de leur vécu face à la fin de vie : la leur, et celle de leurs proches. Ce rapport est nourri des questions posées lors des débats p[...]Rapport institutionnel
Claveranne JP, Auteur ; Cret B, Auteur ; Jaubert G, Auteur ; Guilhot N, Auteur ; Robelet M ; Piovesan D | Lyon [France] : IFROSS | 01/10/2012Les équipements du secteur du handicap sont gérés en France par des acteurs associatifs, qui représentent les trois quarts des opérateurs. Essentiellement financées par des fonds publics, ces organisations privées agissent selon des règles propr[...]Rapport institutionnel
Paris : EUCERD 09/2012Après des années de plaidoyer d’EURORDIS en ce sens, le Comité d’experts de l’UE sur les maladies rares (EUCERD) a adopté sa Recommendation à la Commission européenne et aux États membres en faveur de décisions mieux informées s’appuyant sur la [...]Rapport institutionnel
Ce rapport, issu d'un projet initié par European Academies Science Advisory Council (EASAC) et Federation of European Academies of Medicine (FEAM), étudie les implications personnelles, éthiques et réglementaires, dans les pays de l'Union Europé[...]Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Rapport institutionnel
"Ce rapport qui, à partir des indicateurs de santé ECHI (European Community Health Indicators), permet de positionner la France dans le concert européen et "doit être perçu comme une sorte de boussole indispensable pour ceux qui, en France, ont [...]Rapport institutionnel
Ce rapport, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques, s’appuie sur quelques 160 auditions réalisées en France, au Royaume-Uni, en Suisse, en Allemagne, aux Etats-Unis, au Canada et en Italie, I[...]Article
Weinreich SS ; Rigter T ; van El CG ; Dondorp WJ ; Kostense PJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Cornel MC ; Hagemans MLC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Contardi S, Auteur ; Pizza F ; Falzone F ; D'Alessandro R ; Avoni P ; Di Stasi V ; Montagna P ; Liguori R | 2012Thèse/Mémoire
Bertazzi D, Auteur | 2012Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 et MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers l[...]Rapport institutionnel
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Yagerman SE ; Cross MB ; Green DW ; Scher DM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Thèse/Mémoire
Branchu J, Auteur | 2012L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive de l'enfant pour laquelle aucun traitement efficace n'existe. La SMA est caractérisée par la perte spécifique des motoneurones spinaux conduisant à une faibles[...]Thèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Article
Russo V ; Rago A ; Politano L ; Della Cioppa N ; Russo MG ; Golino P ; Calabro R ; Nigro G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
London : PatientView 2012Ce guide, dont c'est la première édition, regroupe les applications dans le domaine de la santé, recommandées par les associations et les groupes de patients. Chaque application est détaillée dans une fiche qui précise son objectif, le support s[...]Thèse/Mémoire
Bachasson D, Auteur | 2012La diminution de la force et l’exacerbation de la fatigue neuromusculaire sont fortement impliquées dans l’altération des capacités fonctionnelles, de la tolérance à l’effort et du pronostic de patients porteurs de pathologies chroniques variées[...]Thèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Thèse/Mémoire
Belio C, Auteur | 2012La médecine de l’Antiquité voit l’individu malade et ne reconnaît pas le handicap. Les classifications C.I.H. et C.I.F. de l’O.M.S. ont modifié notre manière de voir le handicap. La loi du 11 février 2005 utilise les termes de limitation d’activ[...]Thèse/Mémoire
Manic G, Auteur | 2012Une meilleure connaissance des déterminants viraux et cellulaires impliqués dans la régulation de l'expression lentivirale est essentielle pour (i) maitriser l'expression d'un transgène dans le cadre d'un transfert de gène et (ii) mieux comprend[...]Article
Petri H ; Vissing J ; Witting N ; Bundgaard H ; Kober L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une méta-analyse des complications cardiaques dans la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus[...]