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Article
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du J ; Campau E ; Soragni E ; Jespersen C ; Gottesfeld JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bai Q, Auteur | 2013Les cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) sont des cellules capables à la fois d'autorenouvellement et de se différencier en tous les types cellulaires. Elles peuvent être issues de l'embryon (pour cellules souches embryonnaires humaine[...]Thèse/Mémoire
Bonneau B, Auteur | 2013L'apoptose est un processus cellulaire fondamental pour l'homéostasie tissulaire. Ce type de mort cellulaire est sous le contrôle des protéines de la famille Bcl-2 qui régulent la perméabilité de la membrane externe de la mitochondrie. Cependant[...]Rapport institutionnel
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Guglielmi V ; Voermans NC ; Gualandi F ; van Engelen BG ; Ferlini A ; Tomelleri G ; Vattemi G | 2013Brody disease is an inherited skeletal muscle disorder clinically characterized by exercise-induced muscle stiffness and delayed relaxation due to a diminished sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase activity. The disease is transmitted as an autosom[...]Article
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Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Thèse/Mémoire
Pauly M, Auteur | 2013Essentielle à l’équilibre énergétique de la cellule, la mitochondrie, véritable sentinelle, joue, un rôle majeur dans le destin de la cellule, en modulant les voies de signalisation de mort cellulaire mis en jeu dans l’atrophie musculaire. L’obj[...]Thèse/Mémoire
Carpentier M, Auteur | 2013L’expression d’un transgène grâce au vecteur AAV offre une perspective thérapeutique très prometteuse dans le traitement de maladies monogéniques. Malheureusement, il apparait souvent que des réponses immunes contre le vecteur et le transgène co[...]Article
Consalvi S ; Mozzetta C ; Bettica P ; Germani M ; Fiorentini F ; Del Bene F ; Rocchetti M ; Leoni F ; Monzani V ; Mascagni P ; Puri PL ; Saccone V | 2013>Article
Vallese D ; Negroni E ; Duguez S ; Ferry A ; Trollet C ; Aamiri A ; Vosshenrich CA ; Füchtbauer EM ; Di Santo JP ; Vitiello L ; Butler Browne G ; Mouly V | 2013Comment in: Removing the immune response from muscular dystrophy research. Chamberlain JS. Mol Ther. 2013 Oct;21(10):1821-2.Article
Howard Jr JF ; Barohn RJ ; Cutter GR ; Freimer M ; Juel VC ; Mozaffar T ; Mellion ML ; Benatar MG ; Farrugia ME ; Wang JJ ; Malhotra SS ; Kissel JT ; Group MGS | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune réfractaire: de l’intérêt de l’eculizimab dans un essai clinique américain La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquente[...]Article
Thèse/Mémoire
Segard BD, Auteur | 2013Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe de maladies musculaires squelettiques rares d'origine génétique se manifestant essentiellement à l'âge adulte et à l'évolution lente. Bien que ces pathologies puissent être associées à différe[...]Article
Horstick EJ, Auteur ; Linsley JW ; Dowling JJ ; Hauser MA ; McDonald KK ; Ashley-Koch A ; Saint-Amant L ; Satish A ; Cui WW ; Zhou W ; Sprague SM ; Stamm DS ; Powell CM ; Speer MC ; Franzini-Armstrong C ; Hirata H ; Kuwada JY | 2013Article
Collectif, Auteur ; Jungbluth H, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2013Article
Decostre V ; Vignaud A ; Matot B ; Huguet A ; Ledoux I ; Bertil E ; Gjata B ; Carlier PG ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2013