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Stehling F, Auteur ; Pieper N ; Bouikidis A ; Steinmann J ; Rath PM ; Mellies U | 2016Comment in: The microbiome and secondary lung disease in neuromuscular patients: Is it time to change our clinical practice? [Respirology. 2017] The microbiome and secondary lung disease in neuromuscular patients: Is it time to change [...]Article
Gitiaux C, Auteur ; De Antonio M ; Aouizerate J ; Gherardi RK ; Guilbert T ; Barnerias C ; Bodemer C ; Brochard K ; Quartier P ; Musset L ; Chazaud B ; Desguerre I ; Bader-Meunier B | 2016Article
Long C, Auteur ; Amoasii L ; Mireault AA ; McAnally JR ; Li H ; Sanchez-Ortiz E ; Bhattacharryya S ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Ahmed M ; Machado PM ; Miller A ; Spicer C ; Herbelin L ; He J ; Noel J ; Wang Y ; McVey AL ; Pasnoor M ; Gallagher P ; Statland J ; Lu CH ; Kalmar B ; Brady S ; Sethi H ; Samandouras G ; Parton M ; Holton JL ; Weston A ; Collinson L ; Taylor JP ; Schiavo G ; Hanna MG ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Greensmith L | 2016Article
Perovanovic J, Auteur ; Dell'Orso S ; Gnochi VF ; Jaiswal JK ; Sartorelli V ; Vigouroux C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bonne G ; Hoffman EP | 2016Article
Watari K, Auteur ; Shibata T ; Nabeshima H ; Shinoda A ; Fukunaga Y ; Kawahara A ; Karasuyama K ; Fukushi J ; Iwamoto Y ; Kuwano M ; Ono M | 2016Article
Hathout Y, Auteur ; Conklin LS ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Brown KJ ; Morgenroth LP ; Nagaraju K ; Heier CR ; Damsker JM ; van den Anker JN ; Henricson E ; Clemens PR ; Mah JK ; McDonald C ; Hoffman EP | 2016Article
Kornegay JN ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Dow JL ; Wang J ; Fan Z ; Liu N ; Warsing LC ; Grange RW ; Ahn M ; Balog-Alvarez CJ ; Cotten SW ; Willis MS ; Brinkmeyer-Langford C ; Zhu H ; Palandra J ; Morris CA ; Styner MA ; Wagner KR | 2016Article
Holvoet B, Auteur ; De Waele L ; Quattrocelli M ; Gheysens O ; Sampaolesi M ; Verfaillie CM ; Deroose CM | 2016Article
Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Muller R, Auteur ; Gertz KJ ; Molton IR ; Terrill AL ; Bombardier CH ; Ehde DM ; Jensen MP | 2016Article
Cavazza M ; Kodra Y ; Armeni P ; De Santis M ; Lopez-Bastida J ; Linertova R ; Oliva-Moreno J ; Serrano-Aguilar P ; Posada-de-la-Paz M ; Taruscio D ; Schieppati A ; Iskrov G ; Pentek M ; von der Schulenburg JM ; Kanavos P ; Chevreul K ; Persson U ; Fattore G | 2016Article
Herrendorff R, Auteur ; Faleschini MT ; Stiefvater A ; Erne B ; Wiktorowicz T ; Kern F ; Hamburger M ; Potterat O ; Kinter J ; Sinnreich M | 2016Article
Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
Gonzalez S, Auteur ; Berthelot J ; Jiner J ; Perrin-Tricaud C ; Fernando R ; Chrast R ; Lenaers G ; Tricaud N | 2016Article
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Chali F, Auteur ; Desseille C ; Houdebine L ; Benoit E ; Rouquet T ; Bariohay B ; Lopes P ; Branchu J ; Gaspera BD ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F ; Biondi O | 2016Article
Montes J ; Glanzman AM ; Mazzone ES ; Martens WB ; Dunaway S ; Pasternak A ; Riley SO ; Quigley J ; Pandya S ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Chiriboga CA ; Finkel RS ; Tennekoon GI ; Darras BT ; Pane M ; Mercuri E ; McDermott MP | 12/2015INTRODUCTION: With clinical trials underway, our objective was to construct a composite score of global function that will discriminate among people with Spinal Muscular Atrophy (SMA). METHODS: Data were collected from 126 participants with SMA[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Article
Une évaluation approfondie de l'accès aux médicaments orphelins dans 35 pays a été publiée dans la revue PLoS ONE. L'article identifie six grandes catégories d'instruments de régulation et de politique dans ces pays qui visent à accroître l'accè[...]Article
Pelentsov L ; Laws TA ; Esterman AJ | 10/2015Disability and Health Journal has published a study identifying the supportive care needs of parents with a child with rare diseases, irrespective of condition. The authors conducted a scoping study of 29 studies, examining the research literatu[...]Article
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Ogna A ; Quera Salva MA ; Prigent H ; Mroue G ; Vaugier I ; Annane D ; Lofaso F ; Orlikowski D | 04/09/2015Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015Article
Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015Article
Vulin A ; Wein N ; Simmons TR ; Rutherford AM ; Findlay AR ; Yurkoski JA ; Kaminoh Y ; Flanigan KM | 11/08/2015Article
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Zamani GR, Auteur ; Karami F ; Mehdizadeh M ; Movafagh A ; Nilipour Y ; Zamani M | 17/06/2015Article
Bisset DR ; Stepniak-Konieczna EA ; Zavaljevski M ; Wei J ; Carter GT ; Weiss MD ; Chamberlain JR | 16/06/2015Article
Heller KN ; Montgomery CL ; Shontz KM ; Clark KR ; Mendell JR ; Rodino-Klapac LR | 15/06/2015Article
Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
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Heatwole C ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert JE ; Logigian E ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Pandya S ; Puwanant A ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT | 04/06/2015Article
Lim JW ; Snider L ; Yao Z ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Rigo F ; Bennett CF ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 03/06/2015Article
Campanati A ; Giannoni M ; Buratti L ; Cagnetti C ; Giuliodori K ; Ganzetti G ; Silvestrini M ; Provinciali L ; Offidani A | 05/2015Poor data regarding skin involvement in Myotonic Dystrophy, also named Dystrophia Myotonica type 1, have been reported. This study aimed to investigate the prevalence and types of skin disorders in adult patients with Myotonic Dystrophy type 1. [...]Article
Scharner J ; Figeac N ; Ellis JA ; Zammit PS | 02/04/2015Exon skipping, as a therapy to restore a reading frame or switch protein isoforms, is under clinical trial. We hypothesised that removing an in-frame exon containing a mutation could also improve pathogenic phenotypes. Our model is laminopathies[...]Article
Belharazem D ; Schalke B ; Gold R ; Nix W ; Vitacolonna M ; Hohenberger P ; Roessner E ; Schulze TJ ; Saruhan-Direskeneli G ; Yilmaz V ; Ott G ; Strobel P ; Marx A | 04/2015