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Peric S ; Sreckov M ; Basta I ; Lavrnic D ; Vujnic M ; Marjanovic I ; Rakocevic-Stojanovic V | 2014Article
Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014Article
Aouizerate J ; De Antonio M ; Bassez G ; Gherardi RK ; Berenbaum F ; Guillevin L ; Berezne A ; Valeyre D ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Cosnes A ; Benveniste O ; Authier FJ | 2014Article
Boizot A ; Talmat-Amar Y ; Morrogh D ; Kuntz NL ; Halbert C ; Chabrol B ; Houlden H ; Stojkovic T ; Schulman BA ; Rautenstrauss B ; Bomont P | 2014Thèse/Mémoire
Caldas de Almeida Araujo E, Auteur | 2014Actuellement, des méthodes quantitatives de résonance magnétique nucléaire (RMN) offrent des biomarqueurs qui permettent la réalisation d’études longitudinales pour le suivi de l’évolution des maladies neuromusculaires et des essais thérapeutiqu[...]Article
Sillanpää E, Auteur ; Stenroth L ; Bijlsma AY ; Rantanen T ; McPhee JS ; Maden-Wilkinson TM ; Jones DA ; Narici MV ; Gapeyeva H ; Pääsuke M ; Barnouin Y ; Hogrel JY ; Butler-Browne GS ; Meskers CG ; Maier AB ; Törmäkangas T ; Sipila S | 2014Article
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Müller TJ ; Kraya T ; Stoltenburg-Didinger G ; Hanisch F ; Kornhuber M ; Stoevesandt D ; Senderek J ; Weis J ; Baum P ; Deschauer M ; Zierz S | 2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Doorenweerd N ; Straathof CS ; Dumas EM ; Spitali P ; Ginjaar IB ; Wokke BH ; Schrans DG ; van den Bergen JC ; van Zwet EW ; Webb A ; van Buchem MA ; Verschuuren JJ ; Hendriksen JG ; Niks EH ; Kan HE | 2014Article
Urbani L ; Piccoli M ; Alvarez Fallas M ; Dedja A ; Magrofuoco E ; Elvassore N ; Franzin C ; Pozzobon M ; De Coppi P | 2014Myopathies are frequently caused by mutations in genes encoding for extracellular matrix (ECM) proteins, which gets progressively substituted by fibrotic tissue. Spinal muscular atrophy is a disorder caused by mutations in SMN gene. The same mut[...]Article
Vuillerot C ; Meilleur KG ; Jain M ; Waite M ; Wu T ; Linton M ; Datsgir J ; Donkervoort S ; Leach ME ; Rutkowski A ; Rippert P ; Payan C ; Iwaz J ; Hamroun D ; Bérard C ; Poirot I ; Bonnemann CG | 2014Article
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Cherry JJ ; Kobayashi DT ; Lynes MM ; Naryshkin NN ; Tiziano FD ; Zaworski PG ; Rubin LL ; Jarecki J | 2014Article
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Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014Article
Krieger F ; Elflein N ; Saenger S ; Wirthgen E ; Rak K ; Frantz S ; Hoeflich A ; Toyka KV ; Metzger F ; Jablonka S | 2014Article
Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
Dandapat A, Auteur ; Bosnakovski D ; Hartweck LM ; Arpke RW ; Baltgalvis KA ; Vang D ; Baik J ; Darabi R ; Perlingeiro RC ; Hamra FK ; Gupta K ; Lowe DA ; Kyba M | 2014Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Madzarevic R ; Dobricic V ; Ralic V ; Ilic V ; Basta I ; Nikolic A ; Stefanova E | 2014Article
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Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Article
Mehndiratta MM ; Pandey S ; Kuntzer T | 2014Update of: Acetylcholinesterase inhibitor treatment for myasthenia gravis. Mehndiratta MM, Pandey S, Kuntzer T. Cochrane Database Syst Rev. 2011 Feb 16;(2):CD006986Article
Thèse/Mémoire
Mathis S, Auteur | 2014La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une pathologie neurologique affectant le système nerveux périphérique. Bien que décrite à la fin du XIXème siècle, la découverte d’une anomalie génétique n’a été identifiée chez ces patients que dans l[...]Article
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Machado PM ; Ahmed M ; Brady S ; Gang Q ; Healy E ; Morrow JM ; Wallace AC ; Dewar L ; Ramdharry G ; Parton M ; Holton JL ; Houlden H ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Thèse/Mémoire
Karmouch J, Auteur | 2014ColQ est un collagène spécifique qui ancre l’acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans la physiologie humaine de cette synapse est soulignée par l’identific[...]