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Semplicini C, Auteur ; Vissing J ; Dahlqvist JR ; Stojkovic T ; Bello L ; Witting N ; Duno M ; Leturcq F ; Bertolin C ; D'Ambrosio P ; Eymard B ; Angelini C ; Politano L ; Laforet P ; Pegoraro E | 2015Article
Yiu EM ; Brockley CR ; Lee KJ ; Carroll K ; de Valle K ; Kennedy R ; Rao P ; Delatycki MB ; Ryan MM | 2015Comment in: Seeing big nerves in small children. Walker FO, Ouvrier R. Neurology. 2015 Feb 10;84(6):552-3.Article
Graziano A ; Bianco F ; D'Amico A ; Moroni I ; Messina S ; Bruno C ; Pegoraro E ; Mora M ; Astrea G ; Magri F ; Comi GP ; Berardinelli A ; Moggio M ; Morandi L ; Pini A ; Petillo R ; Tasca G ; Monforte M ; Minetti C ; Mongini T ; Ricci E ; Gorni K ; Battini R ; Villanova M ; Politano L ; Gualandi F ; Ferlini A ; Muntoni F ; Santorelli FM ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2015Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Quinn C ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT III | 2015Article
Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Meilleur KG ; Jain MS ; Hynan LS ; Shieh CY ; Kim E ; Waite M ; McGuire M ; Fiorini C ; Glanzman AM ; Main M ; Rose K ; Duong T ; Bendixen R ; Linton MM ; Arveson IC ; Nichols C ; Yang K ; Fischbeck KH ; Wagner KR ; North K ; Mankodi A ; Grunseich C ; Hartnett EJ ; Smith M ; Donkervoort S ; Schindler A ; Kokkinis A ; Leach M ; Foley AR ; Collins J ; Muntoni F ; Rutkowski A ; Bonnemann CG | 2015Article
Pane M, Auteur ; Fanelli L ; Mazzone ES ; Olivieri G ; D'Amico A ; Messina S ; Scutifero M ; Battini R ; Petillo R ; Frosini S ; Sivo S ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Pegoraro E ; De Sanctis R ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Carlesi A ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bianco F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E | 2015Article
Vasale J, Auteur ; Boyar F ; Jocson M ; Sulcova V ; Chan P ; Liaquat K ; Hoffman C ; Meservey M ; Chang I ; Tsao D ; Hensley K ; Liu Y ; Owen R ; Braastad C ; Sun W ; Walrafen P ; Komatsu J ; Wang JC ; Bensimon A ; Anguiano A ; Jaremko M ; Wang Z ; Batish S ; Strom C ; Higgins J | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
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Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Mano T ; Araki A ; Hijikata Y ; Grunseich C ; Kokkinis A ; Hirakawa A ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Fischbeck KH ; Sobue G | 2015Article
Bonati U, Auteur ; Hafner P ; Schädelin S ; Schmid M ; Naduvilekoot Devasia A ; Schroeder J ; Zuesli S ; Pohlman U ; Neuhaus C ; Klein A ; Sinnreich M ; Haas T ; Gloor M ; Bieri O ; Fischmann A ; Fischer D | 2015Article
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Bianco F ; Pane M ; D'Amico A ; Messina S ; Delogu AB ; Soraru G ; Pera MC ; Mongini T ; Politano L ; Baranello G ; Vita G ; Tiziano FD ; Morandi L ; Bertini E ; Mercuri E | 2015Article
Wary C, Auteur ; Azzabou N ; Giraudeau C ; Le Louer J ; Montus M ; Voit T ; Servais L ; Carlier P | 2015Thèse/Mémoire
Martins-Bach AB, Auteur | 2015De nouvelles options thérapeutiques sont en cours d'introduction pour les maladies musculaires génétiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales, maladies jusque là sans traitement causal. Ces développements récent[...]Article
Kim E, Auteur ; Rich J ; Karoutas A ; Tarlykov P ; Cochet E ; Malysheva D ; Mamchaoui K ; Ogryzko V ; Pirozhkova I | 2015Article
Orphanet | 2015Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2015 vient d’être publiée.Article
Thomas TO ; Jefferies JL ; Lorts A ; Anderson JB ; Gao Z ; Woodrow Benson D ; Hor KN ; Cripe LH ; Urbina EM | 2015Article
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Romitti PA ; Zhu Y ; Puzhankara S ; James KA ; Nabukera SK ; Zamba GK ; Ciafaloni E ; Cunniff C ; Druschel CM ; Mathews KD ; Matthews DJ ; Meaney FJ ; Andrews JG ; Conway KM ; Fox DJ ; Street N ; Adams MM ; Bolen J ; MD STARnet | 2015Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Senesac CR, Auteur ; Lott DJ ; Forbes SC ; Mathur S ; Arpan I ; Senesac ES ; Walter GA ; Vandenborne K | 2015Article
Barp A, Auteur ; Bello L ; Politano L ; Melacini P ; Calore C ; Polo A ; Vianello S ; Soraru G ; Semplicini C ; Pantic B ; Taglia A ; Picilo E ; Magri F ; Gorni K ; Messina S ; Vita GL ; Vita G ; Comi GP ; Ermani M ; Calvo V ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2015Article
Feeney SJ ; McGrath MJ ; Sriratana A ; Gehrig SM ; Lynch GS ; D'Arcy CE ; McLean CA ; Price JT ; Tupler R ; Mitchell CA | 2015Article
Seferian AM ; Moraux A ; Annoussamy M ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Maincent K ; Desguerre I ; Thémar-Noël C ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Seferian AM, Auteur ; Moraux A ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Annoussamy M ; Mayer M ; Maincent K ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Radev Z, Auteur ; Hermel JM ; Elipot Y ; Bretaud S ; Arnould S ; Duchateau P ; Ruggiero F ; Joly JS ; Sohm F | 2015Article
Juan-Mateu J, Auteur ; Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Baena M ; Verdura E ; Nascimento A ; Ortez C ; Baiget M ; Gallano P | 2015Article
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Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Article
Ibrahim F ; Choy E ; Gordon P ; Doré CJ ; Hakim A ; Kitas G ; Isenberg D ; Griffiths B ; Lecky B ; Chakravarty K ; Winer J ; Danko K ; Cooper RG ; White-Alao B ; Scott DL | 2015Thèse/Mémoire
Gitiaux C, Auteur | 2015Le muscle strié squelettique est un tissu richement vascularisé. Au delà de l'apport en oxygène et en nutriments, de nouvelles fonctions des vaisseaux ont été récemment identifiées, par le biais des interactions établies entre les cellules du va[...]Article
Nizzardo M, Auteur ; Simone C ; Rizzo F ; Salani S ; Dametti S ; Rinchetti P ; Del Bo R ; Foust K ; Kaspar BK ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2015Article
Shelton GD ; Rider BE ; Child G ; Tzannes S ; Guo LT ; Moghadaszadeh B ; Troiano EC ; Haase B ; Wade CM ; Beggs AH | 2015Article
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Domi T ; Porrello E ; Velardo D ; Capotondo A ; Biffi A ; Tonlorenzi R ; Amadio S ; Ambrosi A ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda SI ; Ruegg MA | 2015Article
Xu J, Auteur ; El Refaey M ; Xu L ; Zhao L ; Gao Y ; Floyd K ; Karaze T ; Janssen PM ; Han R | 2015Article
Cohen TV, Auteur ; Many GM ; Fleming BD ; Gnocchi VF ; Ghimbovschi S ; Mosser DM ; Hoffman EP ; Partridge TA | 2015Article
Li HL ; Fujimoto N ; Sasakawa N ; Shirai S ; Ohkame T ; Sakuma T ; Tanaka M ; Amano N ; Watanabe A ; Sakurai H ; Yamamoto T ; Yamanaka S ; Hotta A | 2015Article
Ostrovidov S, Auteur ; Shi X ; Sadeghian RB ; Salehi S ; Fujie T ; Bae H ; Ramalingam M ; Khademhosseini A | 2015Article
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Latroche C, Auteur ; Matot B ; Martins-Bach A ; Briand D ; Chazaud B ; Wary C ; Carlier PG ; Chrétien F ; Jouvion G | 2015Article
Morris DA ; Blaschke D ; Krebs A ; Canaan-Kühl S ; Plöckinger U ; Knobloch G ; Walter TC ; Kühnle Y ; Boldt LH ; Kraigher-Krainer E ; Pieske B ; Haverkamp W | 2015Article
Messéant J, Auteur ; Dobbertin A ; Girard E ; Delers P ; Manuel M ; Mangione F ; Schmitt A ; Le Denmat D ; Molgo J ; Zytnicki D ; Schaeffer L ; Legay C ; Strochlic L | 2015Article
Sawnani H ; Thampratankul L ; Szczesniak RD ; Fenchel MC ; Simakajornboon N | 2015Comment on: Sleep-disordered breathing, sleep duration, and childhood overweight: a longitudinal cohort study. [J Pediatr. 2015]Article
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Nelson MD, Auteur ; Rosenberry R ; Barresi R ; Tsimerov EI ; Rader F ; Tang X ; Mason ON ; Schwartz A ; Stabler T ; Shidban S ; Mobaligh N ; Hogan S ; Elashoff R ; Allen JD ; Victor RG | 2015Article
Regardt M, Auteur ; Basharat P ; Christopher Stine L ; Sarver C ; Björn A ; Lundberg IE ; Wook Song Y ; Bingham CO ; Alexanderson H | 2015Article
Raman SV ; Hor KN ; Mazur W ; Halnon NJ ; Kissel JT ; He X ; Tran T ; Smart S ; McCarthy B ; Taylor MD ; Jefferies JL ; Rafael-Fortney JA ; Lowe J ; Roble SL ; Cripe LH | 2015Comment in: Prevention of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Angelini C. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):127-8Article
Article
Dalakas MC, Auteur | 2015Comment in: Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015] Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015] Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015]Article
Lirsac PN ; Blin O ; Magalon J ; Angot P ; de Barbeyrac E ; Bilbault P ; Bourg E ; Damour O ; Faure P ; Ferry N ; Garbil B ; Larghero J ; Nguon M ; Pattou F ; Thumelin S ; Yates F | 2015Article
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Basch E, Auteur ; Spertus J ; Adams Dudley R ; Wu A ; Chuahan C ; Cohen P ; Smith ML ; Black N ; Crawford A ; Christensen K ; Blake K ; Goertz C | 2015Livre
Sessions de communication orales du colloque.Article
Haute autorité de santé, Auteur | 11/2014Le système français de prise en charge à domicile des insuffisants respiratoires constitue autour du malade et de sa famille une « chaîne de santé » formée par le service hospitalier, les spécialistes libéraux, le médecin traitant, les infirmier[...]Article
Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et les régi[...]Rapport institutionnel
Commission européenne 23/06/2014Le 23 juin dernier, la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG SANCO) a organisé à Bruxelles une conférence sur les Réseaux européens de référence, traitant de l'organisation de ces réseaux spécialisés et de leur avenir, notammen[...]Article
Lieberman AP ; Yu Z ; Murray S ; Peralta R ; Low A ; Guo S ; Yu XX ; Cortes CJ ; Bennett CF ; Monia BP ; La Spada AR ; Hung G | 08/05/2014Rapport institutionnel
This report addresses matters related to the principle of non-discrimination (Article 21), the integration of persons with disabilities (Article 26), the right to vote and to stand as a candidate at elections to the European Parliament (Article [...]Article
Cortes CJ ; Ling SC ; Guo LT ; Hung G ; Tsunemi T ; Ly L ; Tokunaga S ; Lopez E ; Sopher BL ; Bennett CF ; Shelton GD ; Cleveland DW ; La Spada AR | 16/04/2014Article
Perfetti A, Auteur ; Greco S, Auteur ; Fasanaro P, Auteur ; Bugiardini E, Auteur ; Cardani R, Auteur ; Garcia Manteiga JM, Auteur ; Riba M, Auteur ; Citarro D, Auteur ; Stupka E, Auteur ; Meola G, Auteur ; Martelli F, Auteur | 04/2014Article
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Janssen PML ; Murray JD ; Schill KE ; Rastogi N ; Schultz EJ ; Tran T ; Raman SV ; Rafael-Fortney JA | 02/2014Rapport institutionnel
Campion CL, Auteur ; Prost-Coletta M, Auteur | Paris : Ministère de l'écologie, du développement durable et de l'énergie | 02/2014Le second volet de la concertation consistait à procéder à un ajustement de l’environnement normatif concernant les établissements recevant du public (ERP), le logement, la voirie et le transport public. Répondant à cette commande, le présent ra[...]Article
Piscosquito G ; Reilly MM ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Vita G ; Quattrone A ; Padua L ; Gemignani F ; Visioli F ; Laura M ; Calabrese D ; Hughes RA ; Radice D ; Solari A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group | 2014Article
La réponse immune adaptative débute par la reconnaissance des antigènes par les lymphocytes T. Celle-ci déclenche la formation de la synapse immunologique, jonction dynamique et hautement structurée entre un lymphocyte T et une cellule présentat[...]Article
Hammond SM ; McClorey G ; Nordin JZ ; Godfrey C ; Stenler S ; Lennox KA ; Smith CE ; Jacobi AM ; Varela MA ; Lee Y ; Behlke MA ; Wood MJ ; Andaloussi SE | 2014Article
Liu J ; Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Sloboda DD ; Davis CS ; Hakim CH ; Hauser MA ; Brooks SV ; Mendell JR ; Harper SQ | 2014Article
Schreiber Katz O ; Klug C ; Thiele S ; Schorling E ; Zowe J ; Reilich P ; Nagels KH ; Walter MC | 2014Article
Kanters TA ; Hoogenboom-Plug I ; Rutten-Van Mölken MP ; Redekop WK ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2014Article
De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C | 2014Article
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Mori Yoshimura M ; Hayashi YK ; Yonemoto N ; Nakamura H ; Murata M ; Takeda S ; Nishino I ; Kimura E | 2014Article
Chumakov I ; Milet A ; Cholet N ; Primas G ; Boucard A ; Pereira Y ; Graudens E ; Mandel J ; Laffaire J ; Foucquier J ; Glibert F ; Bertrand V ; Nave KA ; Sereda MW ; Vial E ; Guedj M ; Hajj R ; Nabirotchkin S ; Cohen D | 2014Article
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Tsigkos S ; Llinares J ; Mariz S ; Aarum S ; Fregonese L ; Dembowska-Baginska B ; Elbers R ; Evers P ; Foltanova T ; Lhoir A ; Corrêa-Nunes A ; O'Connor D ; Voordouw A ; Westermark K ; Sepodes B | 2014