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Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Zuchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN | 2015Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015]Article
Peeters K ; Bervoets S ; Chamova T ; Litvinenko I ; de Vriendt E ; Bichev S ; Kancheva D ; Mitev V ; Kennerson M ; Timmerman V ; De Jonghe P ; Tournev I ; MacMillan J ; Jordanova A | 2015Article
Catteruccia M ; Vuillerot C ; Vaugier I ; Leclair D ; Azzi V ; Viollet L ; Estournet B ; Bertini E ; Quijano Roy S | 2015Article
Lewelt A ; Krosschell KJ ; Stoddard GJ ; Weng C ; Xue M ; Marcus RL ; Gappmaier E ; Viollet L ; Johnson BA ; White AT ; Viazzo-Trussell D ; Lopes P ; Lane RH ; Carey JC ; Swoboda KJ | 2015Article
Palacino J, Auteur ; Swalley SE ; Song C ; Cheung AK ; Shu L ; Zhang X ; Van Hoosear M ; Shin Y ; Chin DN ; Keller CG ; Beibel M ; Renaud NA ; Smith TM ; Salcius M ; Shi X ; Hild M ; Servais R ; Jain M ; Deng L ; Bullock C ; McLellan M ; Schuierer S ; Murphy L ; Blommers MJ ; Blaustein C ; Berenshteyn F ; Lacoste A ; Thomas JR ; Roma G ; Michaud GA ; Tseng BS ; Porter JA ; Myer VE ; Tallarico JA ; Hamann LG ; Curtis D ; Fishman MC ; Dietrich WF ; Dales NA ; Sivasankaran R | 2015Comment in: mRNA regulation: A patch for a splice. [Nat Chem Biol. 2015]Article
Scoto M ; Rossor AM ; Harms MB ; Cirak S ; Calissano M ; Robb S ; Manzur AY ; Martínez Arroyo A ; Rodriguez Sanz A ; Mansour S ; Fallon P ; Hadjikoumi I ; Klein A ; Yang M ; de Visser M ; Overweg-Plandsoen WC ; Baas F ; Taylor JP ; Benatar M ; Connolly AM ; Al-Lozi MT ; Nixon J ; De Goede CG ; Reghan Foley A ; Mcwilliam C ; Pitt M ; Sewry C ; Phadke R ; Hafezparast M ; Chong WK ; Mercuri E ; Baloh RH ; Reilly MM ; Muntoni F | 2015Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015Article
Bianco F ; Pane M ; D'Amico A ; Messina S ; Delogu AB ; Soraru G ; Pera MC ; Mongini T ; Politano L ; Baranello G ; Vita G ; Tiziano FD ; Morandi L ; Bertini E ; Mercuri E | 2015Article
Czech C, Auteur ; Tang W ; Bugawan T ; Mano C ; Horn C ; Iglesias VA ; Frohner S ; Zaworski PG ; Paushkin S ; Chen K ; Kremer T | 2015Article
Seferian AM, Auteur ; Moraux A ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Annoussamy M ; Mayer M ; Maincent K ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Thèse/Mémoire
Sigur E, Auteur | 2015Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des maladies très variées, leur prise en charge optimale nécessite une surveillance rapprochée notamment au niveau respiratoire afin de mettre en place des appareillages adaptés. Dans notre cohorte de 76 [...]Article
Bogdanik LP, Auteur ; Osborne MA ; Davis C ; Martin WP ; Austin A ; Rigo F ; Bennett CF ; Lutz CM | 2015