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Shell RD ; McGrattan KE ; Hurst-Davis R ; Young SD ; Baranello G ; Lavrov A ; O'Brien E ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | 22/06/2023Article
Pera MC ; Coratti G ; Casiraghi J ; Bravetti C ; Fedeli A ; Strika M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Rossi D ; Pane M ; Sansone VA ; Mercuri E | 21/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Nagree MS ; Rybova J ; Kleynerman A ; Ahrenhoerster CJ ; Saville JT ; Xu T ; Bachochin M ; McKillop WM ; Lawlor MW ; Pshezhetsky AV ; Isaeva O ; Budde MD ; Fuller M ; Medin JA | 25/05/2023Article
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Mikhalchuk K ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Zabnenkova V ; Chausova P ; Ryadninskaya N ; Vlodavets D ; Kutsev SI ; Polyakov A | 16/05/2023Article
Kruse T ; Shamai S ; Leflerovà D ; Wirth B ; Heller R ; Schloss N ; Lehmann HC ; Brakemeier S ; Hagenacker T ; Braumann B ; Wunderlich G | England | 03/05/2023Article
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Soini V ; Hell AK ; Metzger L ; Jäckle K ; Braunschweig L ; Luders KA ; Lorenz HM ; Tsaknakis K | United States | 27/04/2023Article
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Meneri M ; Abati E ; Gagliardi D ; Faravelli I ; Parente V ; Ratti A ; Verde F ; Ticozzi N ; Comi GP ; Ottoboni L ; Corti S | 23/04/2023Article
McGrattan KE ; Shell RD ; Hurst-Davis R ; Young SD ; O'Brien E ; Lavrov A ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | Netherlands | 17/04/2023Article
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Sawada T ; Kido J ; Yae Y ; Yuge K ; Nomura K ; Okada K ; Fujiyama N ; Ozasa S ; Nakamura K | United States | 05/04/2023Article
van der Heul AMB ; Nievelstein RAJ ; van Eijk RPA ; Asselman F ; Erasmus CE ; Cuppen I ; Bittermann AJN ; Gerrits E ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 31/03/2023Article
Arbab M ; Matuszek Z ; Kray KM ; Du A ; Newby GA ; Blatnik AJ ; Raguram A ; Richter MF ; Zhao KT ; Levy JM ; Shen MW ; Arnold WD ; Wang D ; Xie J ; Gao G ; Burghes AHM ; Liu DR | United States | 30/03/2023Article
Kimizu T ; Ida S ; Oki K ; Shima M ; Nishimoto S ; Nakajima K ; Ikeda T ; Mogami Y ; Yanagihara K ; Matsuda K ; Nishi E ; Hasegawa Y ; Nozaki M ; Fujita H ; Irie A ; Katayama T ; Okamoto N ; Imai K ; Nishio H ; Suzuki Y | Netherlands | 25/03/2023Article
Kant-Smits K ; Bartels B ; Asselman FL ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; van der Pol WL ; Hulzebos EHJ | England | 23/03/2023Article
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Groulx-Boivin E ; Osman H ; Chakraborty P ; Lintern S ; Oskoui M ; Selby K ; Van Caeseele P ; Wyatt A ; McMillan HJ | England | 09/03/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
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Hennlein L ; Ghanawi H ; Gerstner F ; Palominos García E ; Yildirim E ; Saal-Bauernschubert L ; Moradi M ; Deng C ; Klein T ; Appenzeller S ; Sauer M ; Briese M ; Simon C ; Sendtner M ; Jablonka S | United States | 06/03/2023Article
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Krosschell KJ ; Brown L ; Hoffman K ; Zumpf KB ; Munson H ; Bidwell J ; Schulte DP ; Schwaede AN ; Buehner AN ; DiDonato CJ ; Kuntz NL ; Rao VK | Netherlands | 01/03/2023Article
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Sirbu CA ; Ivan R ; Authier FJ ; Ionita-Radu F ; Jianu DC ; Vasiliu O ; Constantin C ; Tuță S | Switzerland | 26/02/2023Article
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Ojala KS ; Kaufhold CJ ; Davey MR ; Yang D ; Liang M ; Wipf P ; Badawi Y ; Meriney SD | England | 09/02/2023Article
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Oskoui M ; Day JW ; Deconinck N ; Mazzone ES ; Nascimento A ; Saito K ; Vuillerot C ; Baranello G ; Goemans N ; Kirschner J ; Kostera-Pruszczyk A ; Servais L ; Papp G ; Gorni K ; Kletzl H ; Martin C ; McIver T ; Scalco RS ; Staunton H ; Yeung WY ; Fontoura P ; Mercuri E | Germany | 03/02/2023Article
Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Seddiqi N ; Otto LAM ; Stam M ; Cuppen I ; Wadman RI ; van Asperen RMW ; Hulzebos EHJ ; van den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Boezer J ; Gaytant M ; van der Ent CK ; van der Pol WL | England | 02/2023Article
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Barrois R ; Barnerias C ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Tervil B ; Audic F ; Boulay C ; Cances C ; Cintas P ; Davion JB ; Espil Taris C ; Manel V ; Pereon Y ; Piarroux J ; Quijano Roy S ; Vuillerot C ; Walther-Louvier U ; Desguerre I ; Gitiaux C | England | 02/2023Brève
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Aslesh T ; Erkut E ; Ren J ; Lim KRQ ; Woo S ; Hatlevig S ; Moulton HM ; Gosgnach S ; Greer J ; Maruyama R ; Yokota T | United States | 31/01/2023Article
Alves CRR ; Ha LL ; Yaworski R ; Lazzarotto CR ; Christie KA ; Reilly A ; Beauvais A ; Doll RM ; de la Cruz D ; Maguire CA ; Swoboda KJ ; Tsai SQ ; Kothary R ; Kleinstiver BP | United States | 21/01/2023Article
Boido M ; Gesmundo I ; Caretto A ; Pedrolli F ; Schellino R ; Leone S ; Cai R ; Sha W ; Ghigo E ; Schally AV ; Vercelli A ; Granata R | United States | 10/01/2023Article
Ikenaka A ; Kitagawa Y ; Yoshida M ; Lin CY ; Niwa A ; Nakahata T ; Saito MK | United States | 05/01/2023Article
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Shum BOV ; Henner I ; Cairns A ; Pretorius C ; Wilgen U ; Barahona P ; Ungerer JPJ ; Bennett G | Switzerland | 01/2023Article
Boursange S ; Araneda M ; Stalens C ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Quijano Roy S ; Blu Genestine N ; Ouillade L ; Martinez Jalilie M ; Castiglioni C ; Boespflug-Tanguy O ; Gargiulo M | Switzerland | 21/12/2022Article
Sahashi K ; Hashizume A ; Kuwatsuka Y ; Chinen M ; Saotome-Nakamura A ; Ando M ; Katsuno M | Canada | 15/12/2022Article
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O'Connor G ; Edel L ; Raquq S ; Bowerman M ; Szmurlo A ; Simpson Z ; Hardy I ; Fewtrell M ; Baranello G | United States | 12/12/2022Article
Stam M ; Wijngaarde CA ; Bartels B ; Asselman FL ; Otto LAM ; Habets LE ; van Eijk RPA ; Middelkoop BM ; Goedee HS ; de Groot JF ; Roes KCB ; Schoenmakers MAGC ; Nieuwenhuis EES ; Cuppen I ; van den Berg LH ; Wadman RI ; van der Pol WL | England | 09/12/2022Article
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Coratti G ; Ricci M ; Capasso A ; D'Amico A ; Sansone V ; Bruno C ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Turri M ; Filosto M ; Comi G ; Masson R ; Maggi L ; Bruno I ; D'Angelo MG ; Trabacca A ; Vacchiano V ; Donati M ; Simone I ; Ruggiero L ; Varone A ; Verriello L ; Berardinelli A ; Agosto C ; Pini A ; Maioli MA ; Passamano L ; Brighina F ; Carboni N ; Garibaldi M ; Zuccarino R ; Gagliardi D ; Siliquini S ; Previtali S ; Taruscio D ; Boccia S ; Pera MC ; Pane M ; Mercuri E | United States | 02/12/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Muller-Felber W ; Blaschek A ; Schwartz O ; Glaser D ; Nennstiel U ; Brockow I ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Durner J ; Eggermann K ; Kolbel H ; Muller C ; Hannibal I ; Olgemoller B ; Schara U ; von Moers A ; Trollmann R ; Johannssen J ; Ziegler A ; Cirak S ; Hahn A ; von der Hagen M ; Weiss C ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Hartmann H ; Illsinger S ; Pechmann A ; Horber V ; Kirschner J ; Kohler C ; Winter B ; Friese J ; Vill K | Netherlands | 28/11/2022Article
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McCluskey G ; Lamb S ; Mason S ; NicFhirleinn G ; Douglas I ; Tirupathi S ; Morrison KE ; McConville J | United States | 16/11/2022Article
Hammond SM ; Abendroth F ; Goli L ; Stoodley J ; Burrell M ; Thom G ; Gurrell I ; Ahlskog N ; Gait MJ ; Wood MJ ; Webster CI | United States | 08/11/2022Article
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Iwayama H ; Kawahara K ; Takagi M ; Numoto S ; Azuma Y ; Kurahashi H ; Yasue Y ; Kawajiri H ; Yanase A ; Ito T ; Kimura S ; Kumagai T ; Okumura A | Netherlands | 02/11/2022Article
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Scheijmans FEV ; Cuppen I ; van Eijk RPA ; Wijngaarde CA ; Schoenmakers MAGC ; van der Woude DR ; Bartels B ; Veldhoen ES ; Oude Lansink ILB ; Groen EJN ; Asselman FL ; Wadman RI ; van der Pol WL | England | 31/10/2022Article
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Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Rose K ; Servais L ; Xiong H ; Zanoteli E ; Baranello G ; Bruno C ; Day JW ; Deconinck N ; Klein A ; Mercuri E ; Vlodavets D ; Wang Y ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Jaber B ; Kletzl H ; Gaki E ; Fontoura P ; Darras BT | England | 13/10/2022Article
Agosto C ; Benedetti F ; Salamon E ; Mercante A ; Papa S ; Giacomelli L ; Santini A ; Benini F | Norway | 12/10/2022Article
Maggi L ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Caponnetto C ; Passamano L ; Grandis M ; Trojsi F ; Cerri F ; Gardani A ; Ferraro M ; Gadaleta G ; Zangaro V ; Caumo L ; Maioli M ; Tanel R ; Saccani E ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; Soraru G ; D'Errico E ; Bortolani S ; Pavesi G ; Gellera C ; Zanin R ; Corti S ; Silvestrini M ; Politano L ; Schenone A ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Verriello L ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Marrosu G ; Tiziano FD ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E | England | 11/10/2022Article
Zang J ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss D ; Koseki JC ; Nießen A ; Muller F ; Nienstedt JC ; Flügel T ; Pflug C | 08/10/2022